Rilevazione di microdelezioni nelle regioni del fattore azoospermia (AZF) in pazienti maschi infertili

L'infertilità ha afflitto oltre il 10% delle coppie in età fertile del mondo, di cui i fattori maschili rappresentano la metà. Ci sono molte cause di infertilità maschile, tra cui infezioni, malformazioni genitali, disfunzione immunitaria, varicocele, disfunzione erettile, effetti collaterali dei farmaci e anomalie cromosomiche. La microdelezione del fattore di azoospermia (AZF) nel braccio lungo del cromosoma Y è uno dei principali fattori genetici che portano alla diszoospermia. L'incidenza delle microdelezioni AZF è del 2% ~ 19,4% tra i pazienti maschi infertili in Asia, che è correlata ai criteri di inclusione, alla selezione del sito STS, alla popolazione e al background genetico.

Al momento, ci sono un gran numero di studi sulle microdelezioni AZF nell'infertilità maschile e forniscono informazioni dettagliate sull'infertilità maschile. Tuttavia, poiché il principale mezzo di rilevamento è il metodo dell'elettroforesi capillare PCR multiplex, che di solito rileva i siti con tag di sequenza (STS) come AZFa-sY84，sY86，AZFb-sY127，sY134，AZFc-sY1191, sY1291, sY1189,sY254 e sY255, mancano ancora informazioni su altri loci.

Inoltre, le carenze di questo metodo includono risultati falsi positivi e falsi negativi causati da strisce elettroforetiche sfocate o inquinamento e la presenza di un'elevata ripetizione e un gran numero di palindromi nella complessa regione AZF. Poiché alcune microdelezioni non possono essere rilevate, è difficile esprimere un giudizio accurato sulla fertilità dei pazienti.

Questo studio utilizzerà l'amplificazione della sonda dipendente dalla ligazione multiplex e il metodo NGS per migliorare il tasso di rilevamento della microdelezione di AZF e analizzare i dati di microdelezione e i risultati della fertilità del paziente, in modo da migliorare la consulenza genetica. Verranno arruolati un totale di 5000 pazienti con infertilità maschile. Almeno 1000 genitori e 1000 uomini fertili normali saranno invitati a donare il loro sangue periferico per il DNA.

Inoltre, nei pazienti con azoospermia o grave oligozoospermia, il tasso complessivo di delezione di AZF è di circa l'8,77% (1,75%-24,70%), quindi ci sono altri fattori genetici sconosciuti che portano all'azoospermia o alla grave oligozoospermia. Questo studio cercherà anche di fare uno studio preliminare di questi fattori.