Détection des microdélétions dans les régions du facteur d'azoospermie (AZF) chez les patients masculins infertiles

L'infertilité touche plus de 10 % des couples en âge de procréer dans le monde, dont la moitié est due aux facteurs masculins. Il existe de nombreuses causes d'infertilité masculine, notamment une infection, des malformations génitales, un dysfonctionnement immunitaire, une varicocèle, un dysfonctionnement érectile, des effets secondaires médicamenteux et une anomalie chromosomique. La microdélétion du facteur d'azoospermie (AZF) dans le bras long du chromosome Y est l'un des principaux facteurs génétiques conduisant à la dyszoospermie. L'incidence des microdélétions d'AZF est de 2 % à 19,4 % chez les patients masculins infertiles en Asie, ce qui est lié aux critères d'inclusion, à la sélection du site STS, à la population et au patrimoine génétique.

À l'heure actuelle, il existe un grand nombre d'études sur les microdélétions d'AZF dans l'infertilité masculine et fournissent des informations riches sur l'infertilité masculine. Cependant, comme le principal moyen de détection est la méthode d'électrophorèse capillaire PCR multiplex, qui détecte généralement les sites marqués par séquence (STS) tels que AZFa-sY84, sY86, AZFb-sY127, sY134, AZFc- sY1191, sY1291, sY1189, sY254 et sY255, les informations sur les autres loci manquent encore.

De plus, les défauts de cette méthode comprennent des résultats faux positifs et faux négatifs causés par une bande d'électrophorèse floue ou une pollution et la présence d'une répétition élevée et d'un grand nombre de palindromes dans la région AZF complexe. Parce que certaines microdélétions ne peuvent pas être détectées, il est difficile de porter un jugement précis sur la fertilité des patients.

Cette étude utilisera l'amplification de sonde multiplex dépendante de la ligature et la méthode NGS pour améliorer le taux de détection de la microdélétion AZF, et analysera les données de microdélétion et les résultats de fertilité du patient, afin d'améliorer le conseil génétique. Au total, 5 000 patients atteints d'infertilité masculine seront inscrits. Au moins 1000 parents et 1000 hommes fertiles normaux seront invités à donner leur sang périphérique pour l'ADN.

De plus, chez les patients atteints d'azoospermie ou d'oligozoospermie sévère, le taux de délétion global de l'AZF est d'environ 8,77 % (1,75 % -24,70 %). il existe donc d'autres facteurs génétiques inconnus conduisant à l'azoospermie ou à l'oligozoospermie sévère. Cette étude tentera également de faire une étude préliminaire de ces facteurs.