Mikrobiom a genetická analýza familiárního IBD
Mikrobiom a genetická analýza členů rodiny se zánětlivým onemocněním střev
Zánětlivé onemocnění střev (IBD) je chronické zánětlivé onemocnění gastrointestinálního traktu.
Pokud jde o jeho patogenezi, bylo provedeno mnoho studií, které odhalily komplexní spojení mezi genetickými a environmentálními faktory.
V Koreji výskyt IBD rychle roste, ale genetické studie zahrnující pouze pacienty s korejským původem nebyly dostatečné.
Výzkumníci proto plánovali provést genetickou a fekální mikrobiální analýzu u 60 jedinců z 30 korejských rodin IBD, aby zjistili patogenezi IBD.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Za předpokladu, že u familiárních pacientů s IBD bude pozorováno více rizikových variant než u pacientů s IBD bez dalších postižených členů rodiny, výzkumníci navrhli analýzu genetického a fekálního mikrobiomu pro 60 pacientů z 30 rodin.
Po extrakci DNA ze vzorků krve bude provedeno sekvenování celého genomu a data budou porovnána s dříve hlášenými odchylkami. Budou měřeny nové odchylky nebo výskyt specifických odchylek.
Pro vyhledání běžných genetických variant a pro výpočet skóre genetického rizika IBD bude provedeno pole jednonukleotidového polymorfismu v celém genomu pomocí Immunochip.
V této studii je fekální mikrobiom náhradním markerem pro environmentální aspekt patogeneze IBD. Vyšetřovatelé předpokládali, že rodinní příslušníci sdílejí podobný způsob života, proto předpokládáme, že jejich fekální mikrobiální složení je podobné.
Porovnání genetických a mikrobiálních dat společně s daty od nepostiženého člena rodiny (Zdravá interní kontrola), vyšetřovatelé očekávají vysvětlení genetického a environmentálního aspektu patogeneze IBD.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Seoul, Korejská republika, 180-702
- Kyung Hee University Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Výzkumníci mají v plánu studovat rodinné příslušníky s IBD (Crohnova choroba nebo ulcerózní kolitida).
Všichni jsou korejského původu a kandidáty studie jsou dva pacienti z každých 30 rodin. Jako zdravá vnitřní kontrola bude zařazen i další člen rodiny bez anamnézy IBD.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- 60 jedinců z 30 rodin Crohnovy choroby nebo ulcerózní kolitidy.
- Nepostižených 30 jedinců z každé rodiny jako zdravá vnitřní kontrola.
Kritéria vyloučení:
- Osoba s anamnézou užívání antibiotik nebo probiotik během předchozích 4 týdnů.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Vzácné genetické varianty zánětlivého onemocnění střev
Časové okno: Tři měsíce po odběru vzorku
|
Výsledky ze sekvenování celého genomu krevních vzorků účastníků studie.
Plánováno srovnání s dříve hlášenými odchylkami.
|
Tři měsíce po odběru vzorku
|
|
Běžné genetické varianty zánětlivého onemocnění střev
Časové okno: Tři měsíce po odběru vzorku
|
Výsledky ze souboru jednonukleotidového polymorfismu v celém genomu vzorků krve účastníků studie. Plánováno srovnání s dříve hlášenými odchylkami. |
Tři měsíce po odběru vzorku
|
|
Skóre genetického rizika zánětlivého onemocnění střev
Časové okno: Tři měsíce po odběru vzorku
|
Výsledky ze souboru jednonukleotidového polymorfismu v celém genomu vzorků krve účastníků studie. Plánováno srovnání s dříve hlášenými odchylkami. |
Tři měsíce po odběru vzorku
|
|
Složení fekálního mikrobiomu každého studovaného subjektu
Časové okno: Tři měsíce po odběru vzorku
|
Mikrobiální diverzita měřená z dat sekvenování 16S RNA fekálních mikrobiomů.
|
Tři měsíce po odběru vzorku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Hyo Jong Kim, M.D. PhD, Kyung Hee University Hospital
- Vrchní vyšetřovatel: Chang Kyun Lee, M.D. PhD, Kyung Hee University Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature. 2007 Jun 7;447(7145):661-78. doi: 10.1038/nature05911.
- Jostins L, Ripke S, Weersma RK, Duerr RH, McGovern DP, Hui KY, Lee JC, Schumm LP, Sharma Y, Anderson CA, Essers J, Mitrovic M, Ning K, Cleynen I, Theatre E, Spain SL, Raychaudhuri S, Goyette P, Wei Z, Abraham C, Achkar JP, Ahmad T, Amininejad L, Ananthakrishnan AN, Andersen V, Andrews JM, Baidoo L, Balschun T, Bampton PA, Bitton A, Boucher G, Brand S, Buning C, Cohain A, Cichon S, D'Amato M, De Jong D, Devaney KL, Dubinsky M, Edwards C, Ellinghaus D, Ferguson LR, Franchimont D, Fransen K, Gearry R, Georges M, Gieger C, Glas J, Haritunians T, Hart A, Hawkey C, Hedl M, Hu X, Karlsen TH, Kupcinskas L, Kugathasan S, Latiano A, Laukens D, Lawrance IC, Lees CW, Louis E, Mahy G, Mansfield J, Morgan AR, Mowat C, Newman W, Palmieri O, Ponsioen CY, Potocnik U, Prescott NJ, Regueiro M, Rotter JI, Russell RK, Sanderson JD, Sans M, Satsangi J, Schreiber S, Simms LA, Sventoraityte J, Targan SR, Taylor KD, Tremelling M, Verspaget HW, De Vos M, Wijmenga C, Wilson DC, Winkelmann J, Xavier RJ, Zeissig S, Zhang B, Zhang CK, Zhao H; International IBD Genetics Consortium (IIBDGC); Silverberg MS, Annese V, Hakonarson H, Brant SR, Radford-Smith G, Mathew CG, Rioux JD, Schadt EE, Daly MJ, Franke A, Parkes M, Vermeire S, Barrett JC, Cho JH. Host-microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature. 2012 Nov 1;491(7422):119-24. doi: 10.1038/nature11582.
- Thia KT, Loftus EV Jr, Sandborn WJ, Yang SK. An update on the epidemiology of inflammatory bowel disease in Asia. Am J Gastroenterol. 2008 Dec;103(12):3167-82. doi: 10.1111/j.1572-0241.2008.02158.x.
- Lashner BA, Evans AA, Kirsner JB, Hanauer SB. Prevalence and incidence of inflammatory bowel disease in family members. Gastroenterology. 1986 Dec;91(6):1396-400. doi: 10.1016/0016-5085(86)90193-9.
- Stittrich AB, Ashworth J, Shi M, Robinson M, Mauldin D, Brunkow ME, Biswas S, Kim JM, Kwon KS, Jung JU, Galas D, Serikawa K, Duerr RH, Guthery SL, Peschon J, Hood L, Roach JC, Glusman G. Genomic architecture of inflammatory bowel disease in five families with multiple affected individuals. Hum Genome Var. 2016 Jan 7;3:15060. doi: 10.1038/hgv.2015.60. eCollection 2016.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- Familial_IBD_Microbiome
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Po zveřejnění výsledků bude případná žádost o sdílení dat od ostatních výzkumníků kladně zvážena.
O rozsahu sdílení ale zatím nebylo rozhodnuto.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .