Přežití pacientů s dvojitým vstupem levé komory bez Fontanovy cirkulace (DILV-S)

Odůvodnění: Pacienti s univentrikulárním srdcem jsou v současné době paliativní posloupností operací známých jako Fontanova procedura. To má za následek nefyziologickou cirkulaci se špatným dlouhodobým přežitím. Na druhé straně existuje malá vybraná podskupina pacientů s univentrikulárním srdcem typu DILV (double inlet left ventricle), která přežívá až do vysokého věku, aniž by kdy podstoupila jakýkoli Fontanův zákrok. Vezmeme-li v úvahu relativně chmurné údaje o dlouhodobém přežití pacientů s DILV paliativním postupem podle Fontana, je velmi důležité prozkoumat a určit faktory, které umožňují výběr neoperovaných pacientů dožít se poměrně vysokého věku bez zjevných větších potíží. To by mohlo mít vliv na to, jak (a zda vůbec) budou v budoucnu vybíráni k operaci určití univentrikulární pacienti. Pro někoho může být schůdnější alternativou jiný chirurgický postup nebo dokonce terapeutický nihilismus. Vyšetřovatelé předpokládají, že příznivý intrakardiální proudění hraje roli při zajišťování životaschopnosti nepaliativních pacientů: určité intrakardiální anatomické charakteristiky umožňují příznivé vzorce průtoku, což má za následek vyšší systémovou saturaci kyslíkem, než se očekávalo smícháním plicních a systémových venózních návratů.

Cíl: Primárním cílem této studie je popsat intrakardiální anatomii a hemodynamiku pacientů s DILV bez Fontanovy cirkulace pomocí 4D MRI. Dále bude hodnocen funkční stav a kvalita života těchto pacientů a porovnány se shodnou kohortou pacientů s Fontanem.

Design studie: Toto bude observační, průřezová studie. Vyšetřovatelé se snaží zahrnout všechny pacienty s DILV bez Fontanovy cirkulace, které jsou známy z center pro vrozené srdeční choroby v Nizozemsku a Flandrech. Holandští pacienti podstoupí jedno 4D MRI, fyzikální vyšetření, kardiopulmonální zátěžové testy a bude jim odebrán vzorek krve v University Medical Center Utrecht. Pacienti z vlámských referenčních center podstoupí stejný protokol v University Medical Center Leuven. Dále budou pacienti starší 18 let požádáni o vyplnění dotazníku kvality života.

Studijní populace: Budou zahrnuti pacienti starší 12 let s diagnózou levé komory s dvojitým vstupem, kteří neprošli Fontanovou trajektorií. U 4D MRI budou vyloučeni pacienti s kardiostimulátorem in situ nekompatibilním s MRI.

Hlavní parametry/koncové body studie: Toto je primárně explorativní studie, jejímž cílem je popsat anatomii nepaliativního srdce DILV pacientů bez Fontanovy paliace. Při 4D MRI budou srdce seskupena podle úhlového vztahu dvou linií spojujících atrioventrikulární a ventrikuloarteriální chlopně. Tento úhel lze rozdělit do tří kategorií: 1) rovnoběžný (tj. 0°), 2) kolmé (tj. 90°) nebo 3) varianta mezi. V souladu s tím budou měřeny vzory proudění v rozsahu od lineárních po turbulentní a korelovány s anatomickými variantami.

Povaha a rozsah zátěže a rizik spojených s účastí, prospěch a skupinová příbuznost: Zátěž a rizika spojená s účastí v této studii jsou minimální. Pacienti musí místo vyšetření navštívit pouze jednou a testy provedené při návštěvě (tj. 4D MR zobrazení, cvičení a vyšetření funkce plic a odběr krve) jsou součástí standardní lékařské péče a jako takové představují pro pacienty zanedbatelné riziko. Průzkum kvality života není součástí standardní lékařské péče a může být na psychologické úrovni konfrontační. Jde však o široce používaný a vědecky ověřený průzkum, jehož cílem je udržet tuto zátěž na velmi nízké úrovni. Vzhledem k extrémně nízké prevalenci onemocnění, které má být studováno, je velmi důležité zahrnout každého jednotlivého pacienta, včetně dětí do 18 let. Vyloučení dětí z této studie by dále snížilo velikost vzorku na výrazně menší počet, což by znesnadnilo vyvozování závěrů.