Sopravvivenza di pazienti con ventricolo sinistro a doppia entrata senza circolazione di Fontan (DILV-S)

Razionale: i pazienti con cuore univentricolare sono attualmente palliati con una sequenza di operazioni nota come procedura di Fontan. Ciò si traduce in una circolazione non fisiologica con scarsa sopravvivenza a lungo termine. Esiste invece un piccolo e selezionato sottogruppo di pazienti con cuore univentricolare del tipo ventricolo sinistro a doppia entrata (DILV) che sopravvive fino alla vecchiaia senza essersi mai sottoposto ad alcun intervento di Fontan. Considerando i dati relativamente desolanti sulla sopravvivenza a lungo termine dei pazienti con DILV palliati con la procedura di Fontan, è molto importante indagare e determinare i fattori che consentono a una selezione di pazienti non operati di vivere fino a un'età relativamente elevata senza apparenti disturbi importanti. Ciò potrebbe avere un impatto su come (e se, del tutto) alcuni pazienti univentricolari saranno selezionati per l'operazione in futuro. Per alcuni, una diversa procedura chirurgica, o anche il nichilismo terapeutico potrebbe essere un'alternativa più praticabile. I ricercatori ipotizzano che lo streaming intracardiaco favorevole svolga un ruolo nel rendere vitali i pazienti non palliati: alcune caratteristiche anatomiche intracardiache consentono schemi di flusso favorevoli, con conseguente saturazione sistemica di ossigeno più elevata del previsto mescolando ritorni venosi polmonari e sistemici.

Obiettivo: L'obiettivo principale di questo studio è descrivere l'anatomia intracardiaca e l'emodinamica dei pazienti DILV senza circolazione Fontan utilizzando la risonanza magnetica 4D. Inoltre, lo stato funzionale e la qualità della vita di questi pazienti saranno valutati e confrontati con una coorte abbinata di pazienti Fontan.

Disegno dello studio: si tratterà di uno studio osservazionale e trasversale. Gli investigatori mirano a includere tutti i pazienti DILV senza circolazione di Fontan conosciuti presso i centri di riferimento per le malattie cardiache congenite nei Paesi Bassi e nelle Fiandre. I pazienti olandesi saranno sottoposti a una risonanza magnetica 4D, un esame fisico, test da sforzo cardiopolmonare e un campione di sangue prelevato presso il Centro medico universitario di Utrecht. I pazienti dei centri di riferimento fiamminghi saranno sottoposti allo stesso protocollo presso il Centro medico universitario di Leuven. Inoltre, ai pazienti di età superiore ai 18 anni verrà chiesto di compilare un questionario sulla qualità della vita.

Popolazione in studio: saranno inclusi pazienti di età superiore ai 12 anni con diagnosi di ventricolo sinistro a doppia entrata, che non hanno subito la traiettoria di Fontan. Per la risonanza magnetica 4D saranno esclusi i pazienti con pacemaker in situ non compatibile con la risonanza magnetica.

Principali parametri/endpoint dello studio: questo è principalmente uno studio esplorativo che mira a descrivere l'anatomia dei cuori DILV non palliati di pazienti senza palliazione di Fontan. Con la risonanza magnetica 4D, i cuori saranno raggruppati in base al rapporto angolare delle due linee che collegano le valvole atrioventricolare e ventricolo-arteriosa. Questo angolo può essere suddiviso in tre categorie: 1) parallelo (cioè 0°), 2) perpendicolare (cioè 90°) o 3) una variante intermedia. Di conseguenza, i modelli di flusso, che vanno dal lineare al turbolento, saranno misurati e correlati alle varianti anatomiche.

Natura ed entità dell'onere e dei rischi associati alla partecipazione, beneficio e parentela di gruppo: l'onere e i rischi associati alla partecipazione a questo studio sono minimi. I pazienti devono visitare il sito di indagine solo una volta e i test eseguiti durante la visita (ad es. L'imaging 4D RM, l'esercizio e i test di funzionalità polmonare e il prelievo di sangue) fanno parte delle cure mediche standard e come tali rappresentano un rischio trascurabile per i pazienti. L'indagine sulla qualità della vita non fa parte delle cure mediche standard e potrebbe essere conflittuale a livello psicologico. Si tratta, tuttavia, di un'indagine ampiamente utilizzata e scientificamente approvata, che mira a mantenere questo onere molto basso. A causa della prevalenza estremamente bassa della condizione da studiare, è di grande importanza includere ogni singolo paziente, compresi i bambini di età inferiore ai 18 anni. Escludere i bambini da questo studio ridurrebbe ulteriormente la dimensione del campione a un numero significativamente inferiore, rendendo difficile trarre conclusioni.