Kaksinkertaisen sisääntulon vasemman kammion potilaiden selviytyminen ilman fontankiertoa (DILV-S)

Perustelut: Potilaita, joilla on yksikammioinen sydän, hoidetaan tällä hetkellä Fontan-toimenpiteenä tunnetulla leikkaussarjalla. Tämä johtaa epäfysiologiseen verenkiertoon ja huonoon pitkäaikaiseen eloonjäämiseen. Toisaalta on olemassa pieni, valikoitu alaryhmä potilaita, joilla on kaksikammioinen kaksikammioinen vasen kammio (DILV) -tyyppinen sydän, joka selviää vanhuuteen asti ilman, että hänelle on koskaan tehty mitään Fontan-toimenpiteitä. Ottaen huomioon suhteellisen synkät tiedot Fontan-toimenpiteellä lievitettyjen DILV-potilaiden pitkäaikaisesta eloonjäämisestä, on erittäin tärkeää tutkia ja määrittää tekijöitä, jotka mahdollistavat sen, että leikattamattomat potilaat voivat elää suhteellisen korkeaan ikään ilman ilmeisiä suuria valituksia. Tällä voi olla vaikutusta siihen, miten (ja jos ollenkaan) tietyt yksikammiopotilaat valitaan leikkaukseen tulevaisuudessa. Joillekin erilainen kirurginen toimenpide tai jopa terapeuttinen nihilismi voi olla kannattavampi vaihtoehto. Tutkijat olettavat, että suotuisalla sydämensisäisellä virtauksella on rooli parantamattomien potilaiden elinkelpoisuuden tekemisessä: tietyt sydämensisäiset anatomiset ominaisuudet mahdollistavat suotuisat virtauskuviot, mikä johtaa odotettua korkeampiin systeemisiin happisaturaatioihin sekoittamalla keuhkojen ja systeemisten laskimoiden paluuta.

Tavoite: Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on kuvata DILV-potilaiden sydämensisäistä anatomiaa ja hemodynamiikkaa ilman Fontan-verenkiertoa 4D MRI:n avulla. Lisäksi näiden potilaiden toimintatila ja elämänlaatu arvioidaan ja niitä verrataan vastaavaan Fontan-potilasryhmään.

Tutkimuksen suunnittelu: Tämä on havainnollinen, poikkileikkaustutkimus. Tutkijoiden tavoitteena on saada mukaan kaikki DILV-potilaat, joilla ei ole Fontan-verenkiertoa, jotka tunnetaan synnynnäisten sydänsairauksien lähetekeskuksista Hollannissa ja Flanderissa. Hollantilaisille potilaille tehdään yksi 4D MRI, fyysinen tutkimus, sydän-keuhkojen rasitustesti ja verinäyte otetaan Utrechtin yliopistollisessa lääketieteellisessä keskustassa. Flanderin lähetekeskusten potilaat käyvät läpi saman protokollan Leuvenin yliopiston lääketieteellisessä keskustassa. Lisäksi yli 18-vuotiaita potilaita pyydetään täyttämään elämänlaatukysely.

Tutkimuspopulaatio: Mukana ovat yli 12-vuotiaat potilaat, joilla on diagnoosi kaksinkertainen vasen kammio ja jotka eivät ole käyneet läpi Fontanin liikerataa. 4D-magneettikuvauksessa suljetaan pois potilaat, joilla on magneettikuvaustahdistin, joka ei ole yhteensopiva in situ.

Tärkeimmät tutkimusparametrit/päätepisteet: Tämä on ensisijaisesti eksploatiivinen tutkimus, jonka tarkoituksena on kuvata sellaisten potilaiden DILV-sydämien anatomiaa, joilla ei ole Fontanin lievitystä. 4D MRI:ssä sydämet ryhmitellään kahden eteiskammiota ja kammio-valtimon läppäimiä yhdistävän linjan kulmasuhteen mukaan. Tämä kulma voidaan jakaa kolmeen luokkaan: 1) yhdensuuntainen (ts. 0°), 2) kohtisuorassa (ts. 90°) tai 3) väliversio. Sen mukaisesti virtauskuvioita, jotka vaihtelevat lineaarisesta turbulenttiin, mitataan ja korreloidaan anatomisten muunnelmien kanssa.

Osallistumiseen, hyötyyn ja ryhmään liittyvien taakan ja riskien luonne ja laajuus: Tähän tutkimukseen osallistumiseen liittyvät taakka ja riskit ovat minimaaliset. Potilaiden tulee käydä tutkimuspaikalla vain kerran ja käynnillä tehdyt testit (esim. 4D MR-kuvaus, harjoitus- ja keuhkotoiminnan testaus sekä verinäyte) ovat osa tavanomaista lääketieteellistä hoitoa ja aiheuttavat sellaisenaan potilaille merkityksettömän riskin. Elämänlaatututkimus ei ole osa tavanomaista lääketieteellistä hoitoa, ja se voi olla ristiriitaista psykologisella tasolla. Kyseessä on kuitenkin laajalti käytetty ja tieteellisesti hyväksytty tutkimus, jonka tavoitteena on pitää tämä taakka erittäin alhaisena. Tutkittavan sairauden äärimmäisen alhaisen esiintyvyyden vuoksi on erittäin tärkeää ottaa mukaan jokainen yksittäinen potilas, mukaan lukien alle 18-vuotiaat lapset. Lasten jättäminen pois tästä tutkimuksesta pienentäisi otoskokoa entisestään merkittävästi pienempään määrään, mikä vaikeuttaisi johtopäätösten tekemistä.