Przeżycie pacjentów z podwójnym wlotem lewej komory bez krążenia Fontana (DILV-S)

Uzasadnienie: Pacjenci z sercem jednokomorowym są obecnie leczeni sekwencją operacji zwaną procedurą Fontana. Powoduje to niefizjologiczne krążenie i słabe przeżycie długoterminowe. Z drugiej strony istnieje niewielka, wyselekcjonowana podgrupa pacjentów z sercami jednokomorowymi typu podwójnie wlotowego lewej komory (DILV), którzy dożyją starości bez poddania się zabiegowi Fontana. Biorąc pod uwagę stosunkowo ponure dane dotyczące długoterminowego przeżycia pacjentów z DILV poddanych paliatywnej procedurze Fontana, bardzo istotne jest zbadanie i określenie czynników, które pozwalają grupie nieoperowanych pacjentów dożyć stosunkowo długiego wieku bez widocznych poważnych dolegliwości. Może to mieć wpływ na to, w jaki sposób (i czy w ogóle) niektórzy pacjenci jednokomorowi będą wybierani do operacji w przyszłości. Dla niektórych inny zabieg chirurgiczny, a nawet nihilizm terapeutyczny mogą być bardziej realną alternatywą. Badacze wysuwają hipotezę, że korzystny przepływ wewnątrzsercowy odgrywa rolę w zapewnieniu żywotności pacjentom niepoddanym leczeniu paliatywnemu: pewne cechy anatomiczne wewnątrzsercowe pozwalają na korzystne wzorce przepływu, skutkujące wyższymi układowymi nasyceniami tlenu niż oczekiwano przez mieszanie płucnych i ogólnoustrojowych powrotów żylnych.

Cel: Głównym celem tego badania jest opisanie anatomii wewnątrzsercowej i hemodynamiki pacjentów z DILV bez krążenia Fontana za pomocą 4D MRI. Ponadto stan funkcjonalny i jakość życia tych pacjentów zostaną ocenione i porównane z dopasowaną kohortą pacjentów Fontana.

Projekt badania: Będzie to obserwacyjne, przekrojowe badanie. Celem badaczy jest włączenie wszystkich pacjentów z DILV bez krążenia Fontana, znanych w ośrodkach referencyjnych wrodzonych wad serca w Holandii i Flandrii. Holenderscy pacjenci przejdą jeden rezonans magnetyczny 4D, badanie fizykalne, test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy i pobiorą próbkę krwi w Uniwersyteckim Centrum Medycznym w Utrechcie. Pacjenci z flamandzkich ośrodków referencyjnych zostaną poddani tej samej procedurze w Uniwersyteckim Centrum Medycznym w Leuven. Ponadto pacjenci powyżej 18 roku życia zostaną poproszeni o wypełnienie kwestionariusza jakości życia.

Populacja badana: Włączeni zostaną pacjenci w wieku powyżej 12 lat z rozpoznaniem podwójnego napływu lewej komory, którzy nie przeszli trajektorii Fontana. W przypadku 4D MRI pacjenci z rozrusznikiem in situ niezgodnym z MRI zostaną wykluczeni.

Główne parametry badania/punkty końcowe: Jest to przede wszystkim badanie eksploracyjne, którego celem jest opisanie anatomii niepoddanych paliacjom serc DILV u pacjentów bez paliatywnej metody Fontana. Dzięki 4D MRI serca zostaną pogrupowane zgodnie z zależnością kątową dwóch linii łączących zastawkę przedsionkowo-komorową i komorowo-tętniczą. Kąt ten można podzielić na trzy kategorie: 1) równoległy (tj. 0°), 2) prostopadły (tj. 90°) lub 3) wariant pośredni. W związku z tym wzorce przepływu, od liniowych do turbulentnych, zostaną zmierzone i skorelowane z wariantami anatomicznymi.

Charakter i zakres obciążenia i ryzyka związanego z uczestnictwem, korzyściami i powiązaniem z grupą: Obciążenie i ryzyko związane z udziałem w tym badaniu są minimalne. Pacjenci muszą odwiedzić miejsce badania tylko raz, a wykonane na wizycie badania (tj. obrazowanie 4D MR, badanie wysiłkowe i czynnościowe płuc oraz próbka krwi) są częścią standardowej opieki medycznej i jako takie stwarzają znikome ryzyko dla pacjentów. Badanie jakości życia nie jest częścią standardowej opieki medycznej i może być konfrontacyjne na poziomie psychologicznym. Jest to jednak szeroko stosowana i naukowo zatwierdzona ankieta, której celem jest utrzymanie tego obciążenia na bardzo niskim poziomie. Ze względu na niezwykle niską częstość występowania badanej choroby, bardzo ważne jest, aby uwzględnić każdego pacjenta, w tym dzieci poniżej 18 roku życia. Wykluczenie dzieci z tego badania spowodowałoby dalsze zmniejszenie wielkości próby do znacznie mniejszej liczby, co utrudniłoby wyciąganie wniosków.