Účinnost rituximabu a abataceptu v diferenciální léčbě intersticiálního lymfocytárního plicního onemocnění u dětí s primárními imunodeficity.

Primární imunodeficience (PID) představují heterogenní skupinu více než 400 dědičných stavů s přidruženými imunitními dysfunkcemi. Ačkoli jsou těžké recidivující/chronické infekce hlavní příčinou úmrtnosti a morbidity u PID, v posledních letech byly středem výzkumu imunitní dysregulace projevující se onkologickými a autoimunitními nebo autozánětlivými stavy postihujícími různé orgány a systémy.

Intersticiální lymfocytární plicní onemocnění (ILLD) je jednou z v poslední době charakterizovaných nemaligních komplikací PID. Imunitní dysregulace u ILLD způsobuje hyperplazii reaktivní bronchiální lymfoidní tkáně (BALT), která se projevuje v několika patomorfologických formách: folikulární bronchiolitida (FB), nodulární lymfoidní hyperplazie (NLH) a lymfocytární intersticiální pneumonie (LIP). Léčba pacientů s ILLD různými imunosupresivními léky vede k nekonzistentním výsledkům v rozsahu od částečného/přechodného účinku až po žádný účinek a je často spojena s nežádoucími účinky a zvýšením četnosti infekcí. Proto existuje potřeba cílené terapie ILLD. U malých kohort dospělých pacientů s PID se osvědčil rituximab v kombinaci s azathioprinem. Přesto jsou zprávy vzácné a v současné době neexistuje konsenzus o léčbě ICHS, zejména u dětí.

Studie bude shromažďovat a analyzovat informace o účinnosti a bezpečnosti monoterapie ILLD s rituximabem nebo abataceptem, vybraných převážně na základě patomorfologických charakteristik lymfoidní infiltrace a také genetických defektů u kohorty dětských pacientů s PID.