Rituximab og Abatacepts effektivitet i differentiel behandling af interstitiel lymfocytisk lungesygdom hos børn med primær immundefekt.

Primære immundefekter (PID) repræsenterer en heterogen gruppe på mere end 400 arvelige tilstande med tilhørende immundysfunktioner. Selvom alvorlige tilbagevendende/kroniske infektioner er hovedårsagen til dødelighed og sygelighed i PID, har immunforstyrrelser, der manifesterer sig med onkologiske og autoimmune eller autoinflammatoriske tilstande, der involverer forskellige organer og systemer, været fokus for forskning i de seneste år.

Den interstitielle lymfocytiske lungesygdom (ILLD) er en af ​​de nyligt karakteriserede ikke-maligne PID-komplikationer. Immundysregulering i ILLD forårsager reaktiv bronki-associeret lymfoid væv (BALT) hyperplasi, der manifesterer sig i flere patomorfologiske former: follikulær bronchiolitis (FB), nodulær lymfoid hyperplasi (NLH) og lymfocytisk interstitiel pneumoni (LIP). Behandling af ILLD-patienter med forskellige immunsuppressive lægemidler fører til inkonsistente resultater, der spænder fra delvis\forbigående effekt til ingen effekt overhovedet, og er ofte blevet forbundet med bivirkninger og en stigning i infektionsraten. Derfor er der behov for målrettet behandling af ILLD. I små kohorter af voksne PID-patienter viste rituximab i kombination med azathioprin sig at være effektiv. Alligevel er rapporterne sparsomme, og der er i øjeblikket ingen konsensus om ILLD-behandling, især hos børn.

Studiet vil indsamle og analysere information om effektiviteten og sikkerheden af ​​ILLD monoterapi med rituximab eller abatacept, valgt overvejende baseret på de patomorfologiske karakteristika ved lymfoid infiltration, samt genetiske defekter, i en kohorte af pædiatriske patienter med PID.