Efficacia di Rituximab e Abatacept nel trattamento differenziale della malattia polmonare linfocitica interstiziale nei bambini con immunodeficienze primarie.

Le immunodeficienze primarie (PID) rappresentano un gruppo eterogeneo di oltre 400 condizioni ereditarie con disfunzioni immunitarie associate. Sebbene le gravi infezioni ricorrenti/croniche siano la principale causa di mortalità e morbilità nella PID, la disregolazione immunitaria che si manifesta con condizioni oncologiche e autoimmuni o autoinfiammatorie che coinvolgono vari organi e sistemi è stata al centro della ricerca negli ultimi anni.

La malattia polmonare linfocitica interstiziale (ILLD) è una delle complicanze PID non maligne recentemente caratterizzate. La disregolazione immunitaria nell'ILLD causa iperplasia del tessuto linfoide associato ai bronchi reattivi (BALT) che si manifesta in diverse forme patomorfologiche: bronchiolite follicolare (FB), iperplasia linfoide nodulare (NLH) e polmonite interstiziale linfocitica (LIP). Il trattamento dei pazienti affetti da ILLD con vari farmaci immunosoppressori porta a risultati incoerenti che vanno da un effetto parziale\transitorio a nessun effetto ed è stato spesso associato a effetti avversi e ad un aumento del tasso di infezioni. Pertanto vi è la necessità di una terapia mirata di ILLD. In piccole coorti di pazienti adulti con PID, rituximab in combinazione con azatioprina si è dimostrato efficace. Tuttavia, i rapporti sono scarsi e attualmente non vi è consenso sul trattamento della ILLD, specialmente nei bambini.

Lo studio raccoglierà e analizzerà le informazioni sull'efficacia e la sicurezza della monoterapia ILLD con rituximab o abatacept, scelte prevalentemente in base alle caratteristiche patomorfologiche dell'infiltrazione linfoide, nonché ai difetti genetici, in una coorte di pazienti pediatrici con PID.