Studie přípravku REPLAGAL® u čínských účastníků s Fabryho chorobou, kteří dosud nebyli léčeni

Kritéria pro zařazení:

• Účastník a/nebo zákonně oprávněný zástupce musí dobrovolně podepsat formulář písemného informovaného souhlasu (ICF) schválený Institucionální kontrolní radou/nezávislou etickou komisí poté, co byly všechny relevantní aspekty studie vysvětleny a prodiskutovány s účastníkem. U účastníků mladších (<) 18 let dají účastníci souhlas A jejich rodiče/zákonní zástupci by měli odpovídajícím způsobem podepsat ICF.

• Účastník potvrdil diagnózu Fabryho choroby, jak ji určil zkoušející, podle lékařského záznamu včetně:

  • U mužského účastníka je Fabryho choroba potvrzena nedostatkem aktivity α-galaktosidázy A (GLA) a mutací v genu GLA
  • U žen je Fabryho nemoc potvrzena mutací v genu GLA.
• Účastníkovi je při screeningu 7 až 65 let včetně.
• Účastnice ve fertilním věku musí mít při screeningu negativní těhotenský test.
• Účastnice ve fertilním věku musí souhlasit s používáním lékařsky přijatelné metody antikoncepce po celou dobu studie a po dobu nejméně 14 dnů po poslední infuzi hodnoceného produktu.
• Podle zkoušejícího se má za to, že účastník má odpovídající celkový zdravotní stav k tomu, aby mohl podstoupit procedury související s protokolem, a že nemá žádné bezpečnostní nebo zdravotní kontraindikace pro účast.
• Účastník nedostal žádnou léčbu (schválenou nebo testovanou) specifickou pro Fabryho chorobu, jako je ERT, terapie chaperonem nebo terapie snížením substrátu.
• Dospělý účastník (větší než nebo rovný [>=] 18 let) musí mít odhadovanou rychlost glomerulární filtrace (eGFR) 45 až 120 mililitrů za minutu na 1,73 metru čtverečního (ml/min/1,73 m^2). Sérový kreatinin se testuje a eGFR se vypočítává centrální laboratoří pomocí rovnice epidemiologie chronického onemocnění ledvin (CKD-EPI).

Kritéria vyloučení:

• Podle názoru výzkumníka je očekávaná délka života účastníka menší nebo rovna (<=) 5 letům.
• Účastník podstoupil nebo je naplánován na transplantaci ledviny nebo je v současné době na dialýze nebo má jakékoli známky nebo příznaky konečného stádia onemocnění ledvin.
• Účastník má poměr protein/kreatinin v moči vyšší než (>) 500 miligramů na gram (mg/g).
• Účastník má klinicky relevantní anamnézu alergie nebo známek či příznaků závažné přecitlivělosti, což podle názoru zkoušejícího podstatně zvýší riziko účastníka, pokud se účastní studie.
• Podle názoru zkoušejícího má účastník nesouvisející s Fabryho chorobou příčinu dysfunkce/selhání koncového orgánu (ledvin, kardiovaskulárního systému, centrálního nervového systému) nebo dostává léky, které mohou ovlivnit rychlost progrese onemocnění, jak bylo hodnoceno měřeními ledvin. .
• Účastník má pozitivní výsledek testu při screeningu na povrchový antigen hepatitidy B s detekovatelnou zátěží virovou deoxyribonukleovou kyselinou (DNA) hepatitidy B, protilátku proti viru hepatitidy C (HCV) s potvrzením testem polymerázové řetězové reakce HCV ribonukleové kyseliny nebo protilátku proti viru lidské imunodeficience.

• Účastník byl předtím léčen některým z následujících léků, s výjimkou nesystémového použití:

  • Chlorochin
  • Amiodaron
  • Monobenzon
  • Gentamicin
• Účastnice je těhotná nebo kojící.
• Účastník má index tělesné hmotnosti >35 kilogramů na metr čtvereční (kg/m^2).
• Účastník je nebo byl léčen jakýmkoliv hodnoceným lékem pro indikaci jinou než Fabryho nemoc do 30 dnů od zahájení studie.
• Účastník a/nebo jeho rodiče nebo zákonní zástupci nejsou schopni pochopit povahu, rozsah a možné důsledky studie.
• Účastník není schopen dodržet protokol, příklad, nespolupracuje s harmonogramem protokolu, odmítá souhlasit se všemi postupy studie, není schopen vrátit se k hodnocení nebo je jinak nepravděpodobné, že studii dokončí, jak určil zkoušející.