Vliv polymorfismu androgenního receptoru na rakovinu endometria (AREC)

Úloha repetic CAG na AR je dobře zavedena u degenerativních neurologických onemocnění u rakoviny prostaty a prsu, ale odpovídající úloha u benigních nebo maligních lézí endometria není dobře prostudována. Zdá se, že v mezinárodní literatuře existuje mezera, protože výsledky publikovaných studií jsou rozporuplné. Metaanalýza 51 studií publikovaných Qinem et al. v roce 2017 navrhl, že nosiče krátkých polymorfních repetic CAG by mohly zvýšit riziko rakoviny prostaty a mohly by být použity jako potenciální detekční marker. Další metaanalýza 17 studií dospěla k závěru, že nejdelší opakování CAG zvyšuje riziko rakoviny prsu. Obě tyto rakoviny jsou závislé na testosteronu a čím vyšší jsou hladiny testosteronu v séru, tím větší je riziko rakoviny. U žen jsou nejvyšší hladiny testosteronu v séru pozorovány u pacientek se syndromem polycystických ovarií (PCOS). Studie publikovaná v roce 2020 dospěla k závěru, že riziko PCOS je spojeno s dědičností AR s kratšími opakováními CAG. I když metaanalýza 11 studií neprokazuje žádnou zjevnou souvislost mezi délkou CAG v genu AR a rizikem PCOS, délka CAG se zdá být pozitivně spojen s vyššími hladinami testosteronu. K ověření výsledků jsou však zapotřebí studie případových kontrol ve větším měřítku. Důvodem této studie je přispět k literatuře korelací počtu opakování CAG na AR se specifickými benigními nebo maligními lézemi endometria. To může vést k lepšímu porozumění povaze endometriálních lézí a rozvoji specifických klinických intervencí.

Cílem tohoto výzkumu je studium polymorfismu genu AR a zejména počtu CAG repetic na exonu 1 u pacientek se známou patologií endometria (benigní i maligní). Výsledky budou porovnány s náhodným vzorkem běžné populace bez endometriální patologie.

Dopad na vědu, ekonomiku a společnost Zdá se, že polymorfismus genu adrenálních receptorů souvisí s mnoha klinickými stavy. Studium polymorfismu genu AR ve vztahu k funkčnosti endometria poskytne lepší pochopení fyziologie funkce endometriální tkáně, přirozené progrese endometriálních lézí, jakož i potenciálu recidivy těchto lézí po léčbě. To může vést k úpravě terapeutických intervencí a k rozvoji screeningových testů u vysoce rizikových populací.

Prohlášení o shodě Tato studie bude provedena v plném souladu se všemi platnými zásadami a postupy výzkumu a všemi platnými zákony a předpisy. Všechny případy nedodržení budou zdokumentovány. Zkoušející provedou studii v souladu s tímto protokolem, získají souhlas a souhlas a budou hlásit neočekávané problémy zahrnující rizika pro subjekty. Shromažďování, zaznamenávání a vykazování údajů bude přesné a zajistí soukromí, zdraví a blaho subjektů výzkumu během studie a po ní.