L'effetto del polimorfismo del recettore degli androgeni sul cancro dell'endometrio (AREC)

Il ruolo delle ripetizioni CAG sull'AR è ben stabilito nelle malattie neurologiche degenerative nel carcinoma della prostata e della mammella, ma il ruolo corrispondente nelle lesioni endometriali benigne o maligne non è ben studiato. Sembra che ci sia una lacuna nella letteratura internazionale poiché i risultati degli studi pubblicati sono contrastanti. Una meta-analisi di 51 studi pubblicati da Qin et al. nel 2017, ha suggerito che i portatori di brevi ripetizioni CAG polimorfiche potrebbero aumentare il rischio di cancro alla prostata e potrebbero essere utilizzati come potenziale marker di rilevamento. Un'altra meta-analisi di 17 studi ha concluso che le ripetizioni CAG più lunghe aumentano il rischio di cancro al seno. Entrambi questi tumori dipendono dal testosterone e più alti sono i livelli sierici di testosterone, maggiore è il rischio di cancro. Tra le donne, i più alti livelli sierici di testosterone si osservano nelle pazienti con sindrome dell'ovaio policistico (PCOS). Uno studio pubblicato nel 2020 ha concluso che il rischio di PCOS è associato all'eredità di AR con ripetizioni CAG più brevi. Anche se una meta-analisi di 11 studi non dimostra alcuna associazione evidente tra la lunghezza CAG nel gene AR e il rischio di PCOS, la lunghezza CAG sembra essere positivamente associato a livelli più elevati di testosterone. Tuttavia, sono necessari studi caso-controllo su scala più ampia per convalidare i risultati. Il razionale del presente studio è quello di contribuire alla letteratura correlando il numero di ripetizioni CAG su AR con specifiche lesioni endometriali benigne o maligne. Ciò può comportare una migliore comprensione della natura delle lesioni endometriali e lo sviluppo di specifici interventi clinici.

L'obiettivo di questa ricerca è studiare il polimorfismo del gene AR ed in particolare il numero di ripetizioni CAG sull'esone 1, in pazienti con patologia endometriale nota (benigna e maligna). I risultati saranno confrontati con un campione casuale della popolazione generale senza patologia endometriale.

Impatto su scienza, economia e società Il polimorfismo del gene del recettore surrenale sembra essere correlato a molte condizioni cliniche. Lo studio del polimorfismo del gene AR in relazione alla funzionalità endometriale fornirà una migliore comprensione della fisiologia della funzione del tessuto endometriale, della progressione naturale delle lesioni endometriali, nonché del potenziale di recidiva di tali lesioni dopo il trattamento. Ciò può portare alla modifica degli interventi terapeutici e allo sviluppo di test di screening nelle popolazioni ad alto rischio.

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