Het effect van androgeenreceptorpolymorfisme op endometriumkanker (AREC)

De rol van CAG-herhalingen op de AR is goed ingeburgerd bij degeneratieve neurologische ziekten bij prostaat- en borstkanker, maar de overeenkomstige rol bij goedaardige of kwaadaardige laesies in het endometrium is niet goed bestudeerd. Het lijkt erop dat er een hiaat is in de internationale literatuur aangezien de resultaten van de gepubliceerde studies tegenstrijdig zijn. Een meta-analyse van 51 studies gepubliceerd door Qin et al. in 2017 suggereerde dat de dragers van korte polymorfe CAG-herhalingen het risico op prostaatkanker zouden kunnen verhogen en zouden kunnen worden gebruikt als een potentiële detectiemarker. Een andere meta-analyse van 17 onderzoeken concludeerde dat de langste CAG-herhalingen het risico op borstkanker verhogen. Beide vormen van kanker zijn afhankelijk van testosteron en hoe hoger de serumtestosteronspiegels, hoe groter het risico op kanker. Bij vrouwen worden de hoogste serumtestosteronspiegels waargenomen bij patiënten met polycysteus ovariumsyndroom (PCOS). Een in 2020 gepubliceerde studie concludeerde dat het risico op PCOS verband houdt met de overerving van AR's met kortere CAG-herhalingen. Hoewel een meta-analyse van 11 onderzoeken geen duidelijk verband aantoont tussen de CAG-lengte in het AR-gen en het PCOS-risico, is de CAG-lengte lijkt positief geassocieerd te zijn met hogere testosteronniveaus. Er zijn echter grootschaligere case-control studies nodig om de resultaten te valideren. De grondgedachte van de huidige studie is om bij te dragen aan de literatuur door het aantal CAG-herhalingen op AR te correleren met specifieke goedaardige of kwaadaardige laesies van het endometrium. Dit kan resulteren in een beter begrip van de aard van endometriumlaesies en de ontwikkeling van specifieke klinische interventies.

Het doel van dit onderzoek is het bestuderen van het AR-genpolymorfisme en in het bijzonder het aantal CAG-herhalingen op exon 1, bij patiënten met bekende endometriumpathologie (goedaardig en kwaadaardig). De resultaten zullen worden vergeleken met een willekeurige steekproef van de algemene bevolking zonder endometriumpathologie.

Impact op wetenschap, economie en samenleving Bijnierreceptorgenpolymorfisme lijkt verband te houden met veel klinische aandoeningen. Het bestuderen van het AR-genpolymorfisme in relatie tot endometriumfunctionaliteit zal een beter begrip opleveren van de fysiologie van de endometriumweefselfunctie, de natuurlijke progressie van endometriumlaesies, evenals het potentieel van herhaling van die laesies na behandeling. Dit kan leiden tot aanpassing van therapeutische interventies en tot de ontwikkeling van screeningtests in populaties met een hoog risico.

Nalevingsverklaring Dit onderzoek zal worden uitgevoerd in volledige overeenstemming met alle toepasselijke onderzoeksbeleidslijnen en -procedures en alle toepasselijke wet- en regelgeving. Alle gevallen van niet-naleving worden gedocumenteerd. De onderzoekers voeren het onderzoek uit volgens dit protocol, verkrijgen toestemming en instemming en melden onverwachte problemen met risico's aan proefpersonen. Het verzamelen, vastleggen en rapporteren van gegevens zal nauwkeurig zijn en zal de privacy, gezondheid en het welzijn van proefpersonen tijdens en na het onderzoek waarborgen.