Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie N-acetylcysteinu v léčbě pacientů s mutací m.3243A>G a nízkou hladinou glutathionu v mozku

22. ledna 2026 aktualizováno: Michio Hirano, MD

Studie vícenásobné vzestupné fáze 1 dávky N-acetylcysteinu při léčbě pacientů s mutací m.3243A>G a nízkou hladinou glutathionu v mozku

N-acetylcystein (NAC), antioxidant, bude studován za účelem zkoumání účinků na hladiny glutathionu v mozku, kognitivní dovednosti, motorické dovednosti a kvalitu života.

Skupina 18 účastníků bude v této studii s eskalací dávky užívat buď 1800, 3600 nebo 5400 mg N-acetylcysteinu (NAC) denně po dobu 3 měsíců. Vyšetřovatelé chtějí nejprve určit, zda je dávka 3600 mg denně bezpečná a zda by mohla poskytnout určitou účinnost. Je-li dávka 3 600 mg bezpečná, budou další účastníci léčeni dávkou 5 400 mg NAC denně až do celkového počtu 18 účastníků. Pokud je dávka 3600 mg za den nebezpečná, budou účastníci léčeni dávkou 1800 mg za den. Údaje z této pilotní studie budou použity ke stanovení nejbezpečnější a nejúčinnější dávky NAC pro budoucí klinickou studii.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pacienti s mitochondriální mutací m.3243A>G mají často nízké hladiny glutathionu v mozku. Tyto nízké hladiny mohou snížit opravné procesy v mozku k fixaci toxických chemikálií, které jsou výsledkem mitochondriální poruchy. Vyšetřovatelé jsou si vědomi silného antioxidantu zvaného N-acetylcystein (NAC), který může zlepšit hladinu glutathionu v mozku, pokud je užíván v dostatečném množství. Na druhé straně se může zlepšit kognitivní a motorické poškození, protože se tyto toxické hladiny sníží. budou studovány za účelem zkoumání účinků na hladiny glutathionu v mozku, kognitivní schopnosti, motorické dovednosti a kvalitu života.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

18

Fáze

  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Michio Hirano, MD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk 18-80 let
  • Nízké hladiny mozkového glutathionu (GSH) stanovené spektroskopickým zobrazováním pomocí magnetické rezonance (MRSI)
  • Jedinci, kteří jsou nositeli mitochondriální mutace m.3243A>G nebo je u nich podezření, že jsou nositeli (genetické potvrzení mutace požadované před zahájením NAC)

Kritéria vyloučení:

  • Jedinci s normální hladinou glutathionu v mozku
  • Těhotné nebo kojící osoby
  • Lékařsky nestabilní, jak určil hlavní zkoušející
  • Alergie na NAC nebo jiný lék obsahující síru
  • Neschopnost dodržet protokol studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Aktivní lék (NAC)
Účastníci obdrží NAC na 3 měsíce.
Lék: N-acetylcystein
1800, 3600 nebo 5400 mg NAC denně (rozděleno do 3 denních dávek) v závislosti na plánu toxicity
Ostatní jména:
  • NAC

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Maximální tolerovaná dávka (MTD) NAC
Časové okno: 4 měsíce
Stanovte maximální tolerovanou dávku NAC zahájením dávkování na jedné úrovni, poté zvýšením nebo snížením dávky na základě toxicity. MTD je definována jako dávka spojená s cílovou pravděpodobností toxicity limitující dávku (DLT) 0,10.
4 měsíce

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Neurologické skóre Columbia
Časové okno: 4 měsíce
Columbia Neurological Score hodnotí pacienty se syndromy cerebrálního energetického selhání a kvantifikuje klíčové domény neurologického vyšetření. Neurologické skóre Columbia se pohybuje od 0 do 76, přičemž vyšší skóre naznačuje menší klinickou závažnost.
4 měsíce
Změna globálního neuropsychologického skóre
Časové okno: 4 měsíce
K posouzení ztráty kognitivních funkcí se používá složené globální neuropsychologické skóre. Globální neurologické skóre je odvozeno z měření napříč standardní neuropsychologickou baterií. Mezi testovací oblasti patří: paměť, orientace, abstraktní uvažování, demence, jazyk, slovní asociace a pojmenování. Skóre se pohybuje od 0 do 2, přičemž vyšší skóre ukazuje na zhoršení kognitivních funkcí.
4 měsíce
Změna ve funkční cvičební kapacitě (6minutový test chůze (6MWT))
Časové okno: 4 měsíce
6MWT je objektivní hodnocení funkční cvičební kapacity hodnotící vzdálenost, kterou člověk ujde za šest minut.
4 měsíce
Změna ve skóre Karnofsky Performance Scale (KPS).
Časové okno: 4 měsíce
KPS hodnotí funkční aktivity denního života (ADL). Skóre se pohybuje od 0 do 100, přičemž skóre 0 je definováno jako smrt a 100 je definováno jako normální; žádná stížnost; žádné známky onemocnění (lepší výsledek).
4 měsíce
Změna hladiny mozkového glutathionu (GSH).
Časové okno: 4 měsíce
Měřeno magnetickou rezonancí mozku a magnetickou rezonanční spektroskopií.
4 měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Michio Hirano, MD

Spolupracovníci

United States Department of Defense

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michio Hirano, MD, Columbia University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. července 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. února 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. února 2022

První zveřejněno (Aktuální)

15. února 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAT7415
  • PR 190511 (Jiné číslo grantu/financování: Department of Defense)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit