Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af N-acetylcystein i behandlingen af ​​patienter med m.3243A>G-mutationen og lave hjerneglutathionniveauer

22. januar 2026 opdateret af: Michio Hirano, MD

Et multipelt stigende fase 1-dosisstudie af N-acetylcystein til behandling af patienter med m.3243A>G-mutationen og lave hjerneglutathionniveauer

N-Acetylcystein (NAC), en antioxidant, vil blive undersøgt for at undersøge virkningerne på hjernens glutathionniveauer, kognitive færdigheder, motoriske færdigheder og livskvalitet.

En gruppe på 18 deltagere vil tage enten 1800, 3600 eller 5400 mg N-acetylcystein (NAC) om dagen i 3 måneder i denne dosiseskaleringsundersøgelse. Efterforskerne ønsker først at afgøre, om 3600 mg dosis pr. dag er sikker og kan give en vis effekt. Hvis dosis på 3600 mg er sikker, vil yderligere deltagere blive behandlet med 5400 mg per dag NAC, for op til i alt 18 deltagere. Hvis dosis på 3600 mg pr. dag er usikker, vil deltagerne blive behandlet med dosis på 1800 mg pr. dag. Data fra dette pilotstudie vil blive brugt til at bestemme den mest sikre og effektive dosis af NAC til et fremtidigt klinisk forsøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Patienter med m.3243A>G mitokondriel mutation har ofte lave glutathionniveauer i hjernen. Disse lave niveauer kan reducere reparationsprocesserne i hjernen for at fikse giftige kemikalier, der skyldes en mitokondriel lidelse. Efterforskerne er opmærksomme på en potent antioxidant, kaldet N-Acetylcystein (NAC), som kan forbedre hjernens glutathionniveau, når det tages i tilstrækkelig mængde. Til gengæld kan kognitiv og motorisk svækkelse forbedres, da disse toksiske niveauer reduceres. vil blive undersøgt for at undersøge virkningerne på hjernens glutathionniveauer, kognitive færdigheder, motoriske færdigheder og livskvalitet.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

18

Fase

  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Michio Hirano, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 80 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder 18-80 år
  • Lave niveauer af hjerneglutathion (GSH) bestemt ved magnetisk resonansspektroskopisk billeddannelse (MRSI)
  • Personer, der bærer eller er mistænkt for at bære m.3243A>G mitokondriel mutation (genetisk bekræftelse af mutation krævet forud for initiering af NAC)

Ekskluderingskriterier:

  • Personer med normale glutathionniveauer i hjernen
  • Gravide eller ammende personer
  • Medicinsk ustabil som bestemt af hovedefterforskeren
  • Allergi over for NAC eller andet svovlholdigt lægemiddel
  • Manglende evne til at overholde studieprotokollen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Aktivt lægemiddel (NAC)
Deltagerne vil modtage NAC i 3 måneder.
Medicin: N-acetylcystein
1800, 3600 eller 5400 mg NAC pr. dag (opdelt i 3 daglige doser) afhængig af dosis toksicitetsplan
Andre navne:
  • NAC

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Maksimal tolereret dosis (MTD) af NAC
Tidsramme: 4 måneder
Etabler maksimal tolereret dosis af NAC ved at starte dosering på ét niveau og derefter øge eller mindske dosis baseret på toksicitet. MTD er defineret som den dosis, der er forbundet med en målsandsynlighed for dosisbegrænsende toksicitet (DLT) på 0,10.
4 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Columbia neurologisk score
Tidsramme: 4 måneder
Columbia Neurological Score evaluerer patienter med cerebral energisvigt syndromer og kvantificerer centrale neurologiske undersøgelsesdomæner. Columbia Neurological Score varierer fra 0 til 76 med højere score, der indikerer mindre klinisk sværhedsgrad.
4 måneder
Ændring i Global Neuropsychological Score
Tidsramme: 4 måneder
En sammensat global neuropsykologisk score bruges til at vurdere tab af kognitiv funktion. Den globale neurologiske score er afledt af målinger på tværs af et standard neuropsykologisk batteri. Testdomæner inkluderer: Hukommelse, Orientering, Abstrakt ræsonnement, Demens, Sprog, Ordforening og Navngivning. Scoren spænder fra 0 til 2 med højere score, der indikerer forværring af kognitiv funktion.
4 måneder
Ændring i funktionel træningskapacitet (6 minutters gangtest (6MWT))
Tidsramme: 4 måneder
6MWT er en objektiv evaluering af funktionel træningskapacitet, der vurderer den distance, en person kan gå på seks minutter.
4 måneder
Ændring i Karnofsky Performance Scale (KPS) score
Tidsramme: 4 måneder
KPS vurderer funktionelle aktiviteter i dagligdagen (ADL). Score varierer fra 0 til 100 med en score på 0 defineret som død og 100 defineret som normal; ingen klage; ingen tegn på sygdom (bedre resultat).
4 måneder
Ændring i hjernens glutathion (GSH) niveau
Tidsramme: 4 måneder
Målt ved hjernemagnetisk resonansbilleddannelse og magnetisk resonansspektroskopi.
4 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Michio Hirano, MD

Samarbejdspartnere

United States Department of Defense

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michio Hirano, MD, Columbia University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. juli 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. februar 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. februar 2022

Først opslået (Faktiske)

15. februar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAT7415
  • PR 190511 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Department of Defense)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner