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Estudo da N-acetilcisteína no Tratamento de Pacientes com a Mutação m.3243A>G e Níveis Baixos de Glutationa Cerebral

22 de janeiro de 2026 atualizado por: Michio Hirano, MD

Um Estudo de Dose Múltipla Ascendente de Fase 1 de N-acetilcisteína no Tratamento de Pacientes com a Mutação m.3243A>G e Níveis Baixos de Glutationa Cerebral

A N-acetilcisteína (NAC), um antioxidante, será estudada para investigar os efeitos nos níveis cerebrais de glutationa, habilidades cognitivas, habilidades motoras e qualidade de vida.

Um grupo de 18 participantes tomará 1800, 3600 ou 5400 mg por dia de N-acetilcisteína (NAC) por 3 meses neste estudo de escalonamento de dose. Os investigadores querem determinar primeiro se a dose de 3600 mg por dia é segura e pode fornecer alguma eficácia. Se a dose de 3.600 mg for segura, os participantes adicionais serão tratados com 5.400 mg por dia de NAC, até um total de 18 participantes. Se a dose de 3600 mg por dia não for segura, os participantes serão tratados com a dose de 1800 mg por dia. Os dados deste estudo piloto serão usados ​​para determinar a dose mais segura e eficaz de NAC para um futuro ensaio clínico.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Pacientes com a mutação mitocondrial m.3243A>G geralmente apresentam baixos níveis de glutationa no cérebro. Esses níveis baixos podem reduzir os processos de reparo no cérebro para corrigir produtos químicos tóxicos que resultam de um distúrbio mitocondrial. Os investigadores estão cientes de um potente antioxidante, chamado N-Acetilcisteína (NAC), que pode melhorar o nível de glutationa no cérebro quando tomado em quantidade suficiente. Por sua vez, o comprometimento das habilidades cognitivas e motoras pode melhorar à medida que esses níveis tóxicos são reduzidos. serão estudados para investigar os efeitos nos níveis de glutationa no cérebro, habilidades cognitivas, habilidades motoras e qualidade de vida.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

18

Estágio

  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Investigador principal:
          • Michio Hirano, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 80 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade 18-80 anos
  • Baixos níveis de glutationa cerebral (GSH) conforme determinado por imagens espectroscópicas de ressonância magnética (MRSI)
  • Indivíduos que carregam ou são suspeitos de carregar a mutação mitocondrial m.3243A>G (confirmação genética da mutação necessária antes do início do NAC)

Critério de exclusão:

  • Indivíduos com níveis cerebrais normais de glutationa
  • Pessoas grávidas ou lactantes
  • Medicamente instável conforme determinado pelo Investigador Principal
  • Alergia a NAC ou outro medicamento contendo enxofre
  • Incapacidade de aderir ao protocolo do estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Droga ativa (NAC)
Os participantes receberão NAC por 3 meses.
Medicamento: N-Acetilcisteína
1800, 3600 ou 5400 mg NAC por dia (dividido em 3 doses diárias) dependendo do plano de toxicidade da dose
Outros nomes:
  • NAC

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Dose máxima tolerada (MTD) de NAC
Prazo: 4 meses
Estabeleça a dose máxima tolerada de NAC iniciando a dosagem em um nível e, em seguida, aumentando ou diminuindo a dose com base na toxicidade. O MTD é definido como a dose associada a uma probabilidade alvo de toxicidade limitante da dose (DLT) de 0,10.
4 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escore Neurológico Columbia
Prazo: 4 meses
O Columbia Neurological Score avalia pacientes com síndromes de falha de energia cerebral e quantifica os principais domínios do exame neurológico. O Columbia Neurological Score varia de 0 a 76, com pontuações mais altas indicando menor gravidade clínica.
4 meses
Mudança na Pontuação Neuropsicológica Global
Prazo: 4 meses
Um escore neuropsicológico global composto é usado para avaliar a perda da função cognitiva. A pontuação neurológica global é derivada de medidas em uma bateria neuropsicológica padrão. Os domínios do teste incluem: Memória, Orientação, Raciocínio abstrato, Demência, Linguagem, Associação de palavras e Nomeação. As pontuações variam de 0 a 2, com pontuações mais altas indicando piora da função cognitiva.
4 meses
Alteração na capacidade funcional de exercício (teste de caminhada de 6 minutos (6MWT))
Prazo: 4 meses
O TC6 é uma avaliação objetiva da capacidade de exercício funcional avaliando a distância que uma pessoa pode caminhar em seis minutos.
4 meses
Alteração na pontuação da Escala de Desempenho de Karnofsky (KPS)
Prazo: 4 meses
O KPS avalia as atividades funcionais da vida diária (AVD). As pontuações variam de 0 a 100 com uma pontuação de 0 definida como morte e 100 definida como normal; nenhuma queixa; nenhuma evidência de doença (melhor resultado).
4 meses
Alteração no nível de glutationa cerebral (GSH)
Prazo: 4 meses
Conforme medido por ressonância magnética cerebral e espectroscopia de ressonância magnética.
4 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Michio Hirano, MD

Colaboradores

United States Department of Defense

Investigadores

  • Investigador principal: Michio Hirano, MD, Columbia University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

6 de julho de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de março de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de fevereiro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de fevereiro de 2022

Primeira postagem (Real)

15 de fevereiro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

23 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

22 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de janeiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AAAT7415
  • PR 190511 (Número de outro subsídio/financiamento: Department of Defense)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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