Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av N-acetylcystein i behandling av pasienter med m.3243A>G-mutasjon og lave hjerneglutationnivåer

22. januar 2026 oppdatert av: Michio Hirano, MD

En multippel stigende fase 1-dosestudie av N-acetylcystein i behandling av pasienter med m.3243A>G-mutasjonen og lave hjerneglutationnivåer

N-acetylcystein (NAC), en antioksidant, vil bli studert for å undersøke effektene på hjernens glutationnivå, kognitive ferdigheter, motoriske ferdigheter og livskvalitet.

En gruppe på 18 deltakere vil ta enten 1800, 3600 eller 5400 mg N-acetylcystein (NAC) per dag i 3 måneder i denne doseeskaleringsstudien. Etterforskerne ønsker først å finne ut om 3600 mg dose per dag er trygg og kan gi en viss effekt. Hvis dosen på 3600 mg er trygg, vil ytterligere deltakere bli behandlet med 5400 mg per dag NAC, for opptil totalt 18 deltakere. Hvis dosen på 3600 mg per dag er usikker, vil deltakerne bli behandlet med dosen på 1800 mg per dag. Data fra denne pilotstudien vil bli brukt til å bestemme den mest sikre og effektive dosen av NAC for en fremtidig klinisk studie.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Pasienter med m.3243A>G mitokondriell mutasjon har ofte lave glutationnivåer i hjernen. Disse lave nivåene kan redusere reparasjonsprosessene i hjernen for å fikse giftige kjemikalier som skyldes en mitokondriell lidelse. Etterforskerne er klar over en potent antioksidant, kalt N-Acetylcystein (NAC), som kan forbedre glutationnivået i hjernen når det tas i tilstrekkelig mengde. I sin tur kan kognitiv og motorisk svekkelse forbedres ettersom disse toksiske nivåene reduseres. vil bli studert for å undersøke effektene på hjernens glutationnivå, kognitive ferdigheter, motoriske ferdigheter og livskvalitet.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

18

Fase

  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Michio Hirano, MD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 80 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder 18-80 år
  • Lave nivåer av hjerneglutation (GSH) bestemt av magnetisk resonansspektroskopisk avbildning (MRSI)
  • Personer som bærer eller mistenkes for å bære mitokondriell mutasjon m.3243A>G (genetisk bekreftelse av mutasjon kreves før initiering av NAC)

Ekskluderingskriterier:

  • Personer med normale glutationnivåer i hjernen
  • Gravide eller ammende personer
  • Medisinsk ustabil som bestemt av hovedetterforskeren
  • Allergi mot NAC eller andre svovelholdige legemidler
  • Manglende evne til å følge studieprotokollen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Aktivt medikament (NAC)
Deltakerne vil motta NAC i 3 måneder.
Legemiddel: N-acetylcystein
1800, 3600 eller 5400 mg NAC per dag (delt i 3 daglige doser) avhengig av dose toksisitetsplan
Andre navn:
  • NAC

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Maksimal tolerert dose (MTD) av NAC
Tidsramme: 4 måneder
Etabler maksimal tolerert dose av NAC ved å starte dosering på ett nivå, og deretter øke eller redusere dose basert på toksisitet. MTD er definert som dosen assosiert med en målsannsynlighet for dosebegrensende toksisitet (DLT) på 0,10.
4 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Columbia nevrologiske poengsum
Tidsramme: 4 måneder
Columbia Neurological Score evaluerer pasienter med cerebral energisvikt-syndrom og kvantifiserer viktige nevrologiske undersøkelsesdomener. Columbia Neurological Score varierer fra 0 til 76 med høyere score som indikerer mindre klinisk alvorlighetsgrad.
4 måneder
Endring i Global Neuropsychological Score
Tidsramme: 4 måneder
En sammensatt global nevropsykologisk score brukes til å vurdere tap av kognitiv funksjon. Den globale nevrologiske poengsummen er avledet fra mål på tvers av et standard nevropsykologisk batteri. Testdomener inkluderer: minne, orientering, abstrakt resonnement, demens, språk, ordforening og navngivning. Skårene varierer fra 0 til 2 med høyere skårer som indikerer forverret kognitiv funksjon.
4 måneder
Endring i funksjonell treningskapasitet (6 minutters gangtest (6MWT))
Tidsramme: 4 måneder
6MWT er en objektiv evaluering av funksjonell treningskapasitet som vurderer avstanden en person kan gå på seks minutter.
4 måneder
Endring i Karnofsky Performance Scale (KPS)-poengsum
Tidsramme: 4 måneder
KPS vurderer funksjonelle aktiviteter i dagliglivet (ADL). Poeng varierer fra 0 til 100 med en poengsum på 0 definert som død og 100 definert som normal; ingen klage; ingen tegn på sykdom (bedre resultat).
4 måneder
Endring i nivået av glutation i hjernen (GSH).
Tidsramme: 4 måneder
Målt ved hjernemagnetisk resonansavbildning og magnetisk resonansspektroskopi.
4 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Michio Hirano, MD

Samarbeidspartnere

United States Department of Defense

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michio Hirano, MD, Columbia University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

6. juli 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. februar 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. februar 2022

Først lagt ut (Faktiske)

15. februar 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

23. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAT7415
  • PR 190511 (Annet stipend/finansieringsnummer: Department of Defense)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere