Registr pacientů a přírodní studie Otoferlin
21. května 2025 aktualizováno: Tobias Moser
Registr pacientů pro jednotlivce se ztrátou sluchu související s Otoferlinem
Tento registr je navržen tak, aby shromažďoval komplexní informace o molekulárně genetických diagnózách jedinců se sluchovým postižením spojeným s otoferlinem a klinické informace na podporu studia přirozené historie.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Intervence / Léčba
Detailní popis
Pro pacienty s dědičným poškozením sluchu v důsledku variant otoferlinu (OTOF) byl zřízen registr pacientů v německém i anglickém jazyce. Studie probíhá v souladu s aktuální verzí Helsinské deklarace. Protokol studie a struktura databáze byly schváleny etickou komisí University Medical Center Göttingen.
Hlavní kritérium cíle:
Zvýšit porozumění přirozené historii, typům genetických variant a usnadnit klinický a základní výzkum sluchového postižení souvisejícího s otoferlinem.
Sekundární cílové kritérium:
Zlepšit znalosti pro lepší charakterizaci jedinců se sluchovým postižením spojeným s otoferlinem v dlouhodobém horizontu a vytvořit předpoklady pro zlepšenou terapii a péči přizpůsobenou pacientovi.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
100
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Tobias Moser, MD
- Telefonní číslo: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Barbara Vona, PhD
- Telefonní číslo: +49-551-38-51337
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
Studijní místa
-
-
Lower Saxony
-
Goettigen, Lower Saxony, Německo, 37075
- Nábor
- University Medical Center Goettingen
-
Kontakt:
- Tobias Moser, MD
- Telefonní číslo: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Tobias Moser, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Bernd Wollnik, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Nicola Strenzke, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Barbara Vona, PhD
-
Kontakt:
- Barbara Vona, PhD
- Telefonní číslo: +49-551-38-51337
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedinci se sluchovým postižením, kteří mají molekulárně genetickou diagnózu zahrnující otoferlin
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Molekulárně genetická diagnostika zahrnující bialelické varianty v otoferlinu (OTOF) a audiometrii
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s průkazem non-OTOF molekulárně genetických diagnóz
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Skupina účastníků Otoferlin
Jedinci se sluchovým postižením, kteří mají molekulárně genetickou diagnózu zahrnující otoferlin
|
Genetické testování a audiometrie jsou intervencemi zájmu
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Čistý tón audiometrie
Časové okno: 1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
Zvukové charakteristiky
|
1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
|
Audiometrie řeči
Časové okno: 1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
Zvukové charakteristiky
|
1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Otoakustické emisní prahy
Časové okno: 1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
Elektrofyziologické charakteristiky
|
1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
|
Sluchová reakce mozkového kmene
Časové okno: 1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
Elektrofyziologické charakteristiky
|
1 rok, rok 1, dle souhlasu účastníka
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
- Vrchní vyšetřovatel: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
- Vrchní vyšetřovatel: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
- Vrchní vyšetřovatel: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
21. února 2023
Primární dokončení (Odhadovaný)
21. února 2048
Dokončení studie (Odhadovaný)
21. února 2048
Termíny zápisu do studia
První předloženo
5. června 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
6. července 2023
První zveřejněno (Aktuální)
14. července 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
28. května 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
21. května 2025
Naposledy ověřeno
1. května 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 17/8/22 v1.1 - 2023-02528
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Pseudonymizovaná data budou publikována v publikacích
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .