Otoferlin 환자 등록 및 자연사 연구
2023년 11월 30일 업데이트: Tobias Moser
오토페린 관련 청력 손실이 있는 개인을 위한 환자 등록부
이 레지스트리는 오토페린 관련 청각 장애가 있는 개인의 분자 유전 진단에 대한 포괄적인 정보와 자연사 연구를 지원하기 위한 임상 정보를 수집하도록 설계되었습니다.
연구 개요
상세 설명
오토페린 변이(OTOF)로 인한 유전성 청각 장애가 있는 환자를 위해 독일어와 영어로 된 환자 등록이 수립되었습니다. 이 연구는 헬싱키 선언의 현재 버전에 따라 수행됩니다. 연구 프로토콜 및 데이터베이스 구조는 University Medical Center Göttingen의 윤리 위원회의 승인을 받았습니다.
주요 목표 기준:
자연사, 유전적 변이 유형에 대한 이해를 높이고 오토페린 관련 청각 장애에 대한 임상 및 기초 연구를 용이하게 합니다.
2차 목표 기준:
장기적으로 오토페린 관련 청각 장애가 있는 개인을 더 잘 특성화하고 개선된 환자 맞춤형 치료 및 관리를 위한 전제 조건을 만들기 위한 지식을 개선합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Barbara Vona, PhD
- 전화번호: +49-551-39-65128
- 이메일: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
연구 연락처 백업
- 이름: Tobias Moser, MD
- 전화번호: +49-551-39-63070
- 이메일: tmoser@gwdg.de
연구 장소
-
-
Lower Saxony
-
Goettigen, Lower Saxony, 독일, 37075
- 모병
- University Medical Center Goettingen
-
연락하다:
- Barbara Vona, PhD
- 전화번호: +49-551-39-65128
- 이메일: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
-
연락하다:
- Tobias Moser, MD
- 전화번호: +49-551-39-63070
- 이메일: tmoser@gwdg.de
-
수석 연구원:
- Tobias Moser, MD
-
부수사관:
- Bernd Wollnik, MD
-
부수사관:
- Nicola Strenzke, MD
-
부수사관:
- Barbara Vona, PhD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
오토페린과 관련된 분자 유전학적 진단을 받은 청각 장애가 있는 개인
설명
포함 기준:
- 오토페린(OTOF)의 이중대립유전자 변이체와 청력검사를 포함하는 분자유전학적 진단
제외 기준:
- 비 OTOF 분자 유전 진단의 증거가 있는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
오토펠린 참가자 그룹
오토페린과 관련된 분자 유전 진단을 받은 청각 장애가 있는 개인
|
유전자 검사 및 청력 검사는 관심 있는 중재입니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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순음 청력검사
기간: 참가자 동의에 따라 1년, 1년
|
청각적 특성
|
참가자 동의에 따라 1년, 1년
|
|
음성 청력 검사
기간: 참가자 동의에 따라 1년, 1년
|
청각적 특성
|
참가자 동의에 따라 1년, 1년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
이음향 방출 임계값
기간: 참가자 동의에 따라 1년, 1년
|
전기생리학적 특성
|
참가자 동의에 따라 1년, 1년
|
|
청각 뇌간 반응
기간: 참가자 동의에 따라 1년, 1년
|
전기생리학적 특성
|
참가자 동의에 따라 1년, 1년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
- 수석 연구원: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
- 수석 연구원: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
- 수석 연구원: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 2월 21일
기본 완료 (추정된)
2048년 2월 21일
연구 완료 (추정된)
2048년 2월 21일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 6월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 7월 6일
처음 게시됨 (실제)
2023년 7월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 12월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 11월 30일
마지막으로 확인됨
2023년 11월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .