Registre des patients Otoferlin et étude d'histoire naturelle
30 novembre 2023 mis à jour par: Tobias Moser
Registre des patients pour les personnes atteintes d'une perte auditive associée à l'otoferline
Ce registre est conçu pour collecter des informations complètes sur les diagnostics génétiques moléculaires des personnes atteintes de déficience auditive associée à l'otoferline et des informations cliniques pour soutenir une étude d'histoire naturelle.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Un registre de patients, en allemand et en anglais, a été établi pour les patients présentant une déficience auditive héréditaire due à des variantes de l'otoferline (OTOF). L'étude est menée conformément à la version actuelle de la Déclaration d'Helsinki. Le protocole d'étude et la structure de la base de données ont été approuvés par le comité d'éthique du centre médical universitaire de Göttingen.
Critère objectif principal :
Accroître la compréhension de l'histoire naturelle, des types de variantes génétiques et faciliter la recherche clinique et fondamentale sur la déficience auditive associée à l'otoferline.
Critère objectif secondaire :
Améliorer les connaissances pour mieux caractériser les personnes atteintes de déficience auditive associée à l'otoferline à long terme et créer les conditions préalables à une thérapie et à des soins améliorés et adaptés aux patients.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Barbara Vona, PhD
- Numéro de téléphone: +49-551-39-65128
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Tobias Moser, MD
- Numéro de téléphone: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
Lieux d'étude
-
-
Lower Saxony
-
Goettigen, Lower Saxony, Allemagne, 37075
- Recrutement
- University Medical Center Goettingen
-
Contact:
- Barbara Vona, PhD
- Numéro de téléphone: +49-551-39-65128
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
-
Contact:
- Tobias Moser, MD
- Numéro de téléphone: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
-
Chercheur principal:
- Tobias Moser, MD
-
Sous-enquêteur:
- Bernd Wollnik, MD
-
Sous-enquêteur:
- Nicola Strenzke, MD
-
Sous-enquêteur:
- Barbara Vona, PhD
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les personnes ayant une déficience auditive qui ont un diagnostic génétique moléculaire impliquant l'otoferline
La description
Critère d'intégration:
- Un diagnostic génétique moléculaire impliquant des variants bialléliques de l'otoferline (OTOF) et l'audiométrie
Critère d'exclusion:
- Patients présentant des preuves de diagnostics génétiques moléculaires non OTOF
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Groupe de participants Otoferlin
Les personnes ayant une déficience auditive qui ont un diagnostic génétique moléculaire impliquant l'otoferline
|
Les tests génétiques et l'audiométrie sont les interventions d'intérêt
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Audiométrie tonale
Délai: 1 an, année 1, selon le consentement du participant
|
Caractéristiques audiologiques
|
1 an, année 1, selon le consentement du participant
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Audiométrie vocale
Délai: 1 an, année 1, selon le consentement du participant
|
Caractéristiques audiologiques
|
1 an, année 1, selon le consentement du participant
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Seuils d'émission otoacoustique
Délai: 1 an, année 1, selon le consentement du participant
|
Caractéristiques électrophysiologiques
|
1 an, année 1, selon le consentement du participant
|
|
Réponse auditive du tronc cérébral
Délai: 1 an, année 1, selon le consentement du participant
|
Caractéristiques électrophysiologiques
|
1 an, année 1, selon le consentement du participant
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
- Chercheur principal: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
- Chercheur principal: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
- Chercheur principal: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
21 février 2023
Achèvement primaire (Estimé)
21 février 2048
Achèvement de l'étude (Estimé)
21 février 2048
Dates d'inscription aux études
Première soumission
5 juin 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
6 juillet 2023
Première publication (Réel)
14 juillet 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
5 décembre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 novembre 2023
Dernière vérification
1 novembre 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 17/8/22 - 2023-02528
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Les données pseudonymisées seront publiées dans des publications
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .