Registro de Pacientes de Otoferlin y Estudio de Historia Natural
21 de mayo de 2025 actualizado por: Tobias Moser
Registro de pacientes para personas con pérdida auditiva asociada a la otoferlina
Este registro está diseñado para recopilar información completa sobre los diagnósticos genéticos moleculares de personas con problemas de audición asociados con otoferlina e información clínica para respaldar un estudio de historia natural.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Se ha establecido un registro de pacientes, tanto en alemán como en inglés, para pacientes con deficiencia auditiva hereditaria debido a variantes en otoferlina (OTOF). El estudio se lleva a cabo de acuerdo con la versión actual de la Declaración de Helsinki. El protocolo del estudio y la estructura de la base de datos han sido aprobados por el Comité de Ética del Centro Médico Universitario de Göttingen.
Criterio objetivo principal:
Aumentar la comprensión de la historia natural, los tipos de variantes genéticas y facilitar la investigación clínica y básica sobre la discapacidad auditiva asociada a la otoferlina.
Criterio objetivo secundario:
Mejorar el conocimiento para caracterizar mejor a las personas con discapacidad auditiva asociada a otoferlina a largo plazo y crear requisitos previos para una terapia y atención mejoradas y personalizadas para el paciente.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Tobias Moser, MD
- Número de teléfono: +49-551-39-63070
- Correo electrónico: tmoser@gwdg.de
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Barbara Vona, PhD
- Número de teléfono: +49-551-38-51337
- Correo electrónico: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
Ubicaciones de estudio
-
-
Lower Saxony
-
Goettigen, Lower Saxony, Alemania, 37075
- Reclutamiento
- University Medical Center Goettingen
-
Contacto:
- Tobias Moser, MD
- Número de teléfono: +49-551-39-63070
- Correo electrónico: tmoser@gwdg.de
-
Investigador principal:
- Tobias Moser, MD
-
Sub-Investigador:
- Bernd Wollnik, MD
-
Sub-Investigador:
- Nicola Strenzke, MD
-
Sub-Investigador:
- Barbara Vona, PhD
-
Contacto:
- Barbara Vona, PhD
- Número de teléfono: +49-551-38-51337
- Correo electrónico: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos con discapacidad auditiva que tienen un diagnóstico genético molecular relacionado con otoferlina
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico genético molecular con variantes bialélicas en otoferlina (OTOF) y audiometría
Criterio de exclusión:
- Pacientes con evidencia de diagnósticos genéticos moleculares no OTOF
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Grupo de participantes de Otoferlin
Individuos con discapacidad auditiva que tienen un diagnóstico genético molecular relacionado con otoferlina
|
Las pruebas genéticas y la audiometría son las intervenciones de interés
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Audiometría de tonos puros
Periodo de tiempo: 1 año, año 1, según consentimiento del participante
|
Características audiológicas
|
1 año, año 1, según consentimiento del participante
|
|
Audiometría del habla
Periodo de tiempo: 1 año, año 1, según consentimiento del participante
|
Características audiológicas
|
1 año, año 1, según consentimiento del participante
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Umbrales de otoemisiones acústicas
Periodo de tiempo: 1 año, año 1, según consentimiento del participante
|
Características electrofisiológicas
|
1 año, año 1, según consentimiento del participante
|
|
Respuesta auditiva del tronco encefálico
Periodo de tiempo: 1 año, año 1, según consentimiento del participante
|
Características electrofisiológicas
|
1 año, año 1, según consentimiento del participante
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
- Investigador principal: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
- Investigador principal: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
- Investigador principal: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
21 de febrero de 2023
Finalización primaria (Estimado)
21 de febrero de 2048
Finalización del estudio (Estimado)
21 de febrero de 2048
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de junio de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de julio de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
14 de julio de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de mayo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de mayo de 2025
Última verificación
1 de mayo de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 17/8/22 v1.1 - 2023-02528
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Los datos seudonimizados se publicarán en publicaciones.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .