Registro de Pacientes Otoferlin e Estudo de História Natural
21 de maio de 2025 atualizado por: Tobias Moser
Registro de Pacientes para Indivíduos com Perda Auditiva Associada à Otoferlin
Este registro é projetado para coletar informações abrangentes sobre os diagnósticos genéticos moleculares de indivíduos com deficiência auditiva associada à otoferlina e informações clínicas para apoiar um estudo de história natural.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Um registro de pacientes, nos idiomas alemão e inglês, foi estabelecido para pacientes com deficiência auditiva hereditária devido a variantes na otoferlina (OTOF). O estudo é conduzido de acordo com a versão atual da Declaração de Helsinque. O protocolo do estudo e a estrutura do banco de dados foram aprovados pelo Comitê de Ética do University Medical Center Göttingen.
Critério objetivo principal:
Aumentar a compreensão da história natural, tipos de variantes genéticas e facilitar a pesquisa clínica e básica sobre deficiência auditiva associada à otoferlina.
Critério objetivo secundário:
Aprimorar o conhecimento para melhor caracterizar os indivíduos com deficiência auditiva associada à otoferlina a longo prazo e criar pré-requisitos para terapia e cuidados aprimorados e personalizados para o paciente.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Tobias Moser, MD
- Número de telefone: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
Estude backup de contato
- Nome: Barbara Vona, PhD
- Número de telefone: +49-551-38-51337
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
Locais de estudo
-
-
Lower Saxony
-
Goettigen, Lower Saxony, Alemanha, 37075
- Recrutamento
- University Medical Center Goettingen
-
Contato:
- Tobias Moser, MD
- Número de telefone: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
-
Investigador principal:
- Tobias Moser, MD
-
Subinvestigador:
- Bernd Wollnik, MD
-
Subinvestigador:
- Nicola Strenzke, MD
-
Subinvestigador:
- Barbara Vona, PhD
-
Contato:
- Barbara Vona, PhD
- Número de telefone: +49-551-38-51337
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com deficiência auditiva com diagnóstico genético molecular envolvendo otoferlina
Descrição
Critério de inclusão:
- Um diagnóstico genético molecular envolvendo variantes bialélicas em otoferlina (OTOF) e audiometria
Critério de exclusão:
- Pacientes com evidências de diagnósticos genéticos moleculares não OTOF
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Grupo participante Otoferlin
Indivíduos com deficiência auditiva com diagnóstico genético molecular envolvendo otoferlina
|
Testes genéticos e audiometria são as intervenções de interesse
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Audiometria de tom puro
Prazo: 1 ano, ano 1, de acordo com o consentimento do participante
|
Características audiológicas
|
1 ano, ano 1, de acordo com o consentimento do participante
|
|
Audiometria de fala
Prazo: 1 ano, ano 1, de acordo com o consentimento do participante
|
Características audiológicas
|
1 ano, ano 1, de acordo com o consentimento do participante
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Limites de emissão otoacústica
Prazo: 1 ano, ano 1, de acordo com o consentimento do participante
|
Características eletrofisiológicas
|
1 ano, ano 1, de acordo com o consentimento do participante
|
|
Resposta auditiva do tronco cerebral
Prazo: 1 ano, ano 1, de acordo com o consentimento do participante
|
Características eletrofisiológicas
|
1 ano, ano 1, de acordo com o consentimento do participante
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
- Investigador principal: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
- Investigador principal: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
- Investigador principal: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
21 de fevereiro de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
21 de fevereiro de 2048
Conclusão do estudo (Estimado)
21 de fevereiro de 2048
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de junho de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de julho de 2023
Primeira postagem (Real)
14 de julho de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de maio de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
21 de maio de 2025
Última verificação
1 de maio de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 17/8/22 v1.1 - 2023-02528
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Dados pseudonimizados serão publicados em publicações
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .