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Registro dei pazienti con otoferlina e studio di storia naturale

21 maggio 2025 aggiornato da: Tobias Moser

Registro dei pazienti per individui con perdita dell'udito associata a otoferlina

Questo registro è progettato per raccogliere informazioni complete sulle diagnosi genetiche molecolari di individui con problemi di udito associati all'otoferlina e informazioni cliniche per supportare uno studio di storia naturale.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

È stato istituito un registro dei pazienti, in lingua tedesca e inglese, per i pazienti con deficit uditivo ereditario dovuto a varianti dell'otoferlina (OTOF). Lo studio è condotto in conformità con l'attuale versione della Dichiarazione di Helsinki. Il protocollo di studio e la struttura del database sono stati approvati dal Comitato etico del Centro medico universitario di Göttingen.

Criterio obiettivo principale:

Aumentare la comprensione della storia naturale, dei tipi di varianti genetiche e facilitare la ricerca clinica e di base sull'ipoacusia associata all'otoferlina.

Criterio oggettivo secondario:

Migliorare le conoscenze per caratterizzare meglio le persone con problemi di udito associati all'otoferlina a lungo termine e creare i prerequisiti per una terapia e un'assistenza migliorate e su misura per il paziente.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Tobias Moser, MD
  • Numero di telefono: +49-551-39-63070
  • Email: tmoser@gwdg.de

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Germania
    • Lower Saxony
      • Goettigen, Lower Saxony, Germania, 37075
        • Reclutamento
        • University Medical Center Goettingen
        • Contatto:
          • Tobias Moser, MD
          • Numero di telefono: +49-551-39-63070
          • Email: tmoser@gwdg.de
        • Investigatore principale:
          • Tobias Moser, MD
        • Sub-investigatore:
          • Bernd Wollnik, MD
        • Sub-investigatore:
          • Nicola Strenzke, MD
        • Sub-investigatore:
          • Barbara Vona, PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con problemi di udito che hanno una diagnosi genetica molecolare che coinvolge l'otoferlina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Una diagnosi genetica molecolare che coinvolge varianti bialleliche in otoferlina (OTOF) e audiometria

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con evidenza di diagnosi genetiche molecolari non OTOF

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo di partecipanti Otoferlin
Individui con problemi di udito che hanno una diagnosi genetica molecolare che coinvolge l'otoferlina
Test diagnostico: Test di genetica molecolare e audiometria
I test genetici e l'audiometria sono gli interventi di interesse

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Audiometria tonale pura
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1, secondo il consenso dei partecipanti
Caratteristiche audiologiche
1 anno, anno 1, secondo il consenso dei partecipanti
Audiometria vocale
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1, secondo il consenso dei partecipanti
Caratteristiche audiologiche
1 anno, anno 1, secondo il consenso dei partecipanti

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Soglie di emissione otoacustica
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1, secondo il consenso dei partecipanti
Caratteristiche elettrofisiologiche
1 anno, anno 1, secondo il consenso dei partecipanti
Risposta uditiva del tronco encefalico
Lasso di tempo: 1 anno, anno 1, secondo il consenso dei partecipanti
Caratteristiche elettrofisiologiche
1 anno, anno 1, secondo il consenso dei partecipanti

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Tobias Moser

Investigatori

  • Direttore dello studio: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
  • Investigatore principale: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
  • Investigatore principale: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
  • Investigatore principale: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 febbraio 2023

Completamento primario (Stimato)

21 febbraio 2048

Completamento dello studio (Stimato)

21 febbraio 2048

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 giugno 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 luglio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

14 luglio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 maggio 2025

Ultimo verificato

1 maggio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 17/8/22 v1.1 - 2023-02528

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati pseudonimizzati saranno pubblicati nelle pubblicazioni

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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