Rejestr pacjentów Otoferlin i badanie historii naturalnej
30 listopada 2023 zaktualizowane przez: Tobias Moser
Rejestr pacjentów dla osób z ubytkiem słuchu związanym z otoferliną
Ten rejestr ma na celu gromadzenie wyczerpujących informacji na temat molekularnych diagnoz genetycznych osób z upośledzeniem słuchu związanym z otoferliną oraz informacji klinicznych w celu wsparcia badania historii naturalnej.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Utworzono rejestr pacjentów, zarówno w języku niemieckim, jak i angielskim, dla pacjentów z dziedzicznym upośledzeniem słuchu spowodowanym wariantami otoferliny (OTOF). Badanie prowadzone jest zgodnie z obowiązującą wersją Deklaracji Helsińskiej. Protokół badania i struktura bazy danych zostały zatwierdzone przez Komisję Etyki Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Getyndze.
Główne obiektywne kryterium:
Zwiększenie zrozumienia historii naturalnej, typów wariantów genetycznych oraz ułatwienie badań klinicznych i podstawowych nad upośledzeniem słuchu związanym z otoferliną.
Kryterium celu drugorzędnego:
Pogłębienie wiedzy w celu lepszego scharakteryzowania osób z upośledzeniem słuchu związanym z otoferliną w dłuższej perspektywie i stworzenie warunków wstępnych dla ulepszonej, dostosowanej do potrzeb pacjenta terapii i opieki.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
100
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Barbara Vona, PhD
- Numer telefonu: +49-551-39-65128
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Tobias Moser, MD
- Numer telefonu: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
Lokalizacje studiów
-
-
Lower Saxony
-
Goettigen, Lower Saxony, Niemcy, 37075
- Rekrutacyjny
- University Medical Center Goettingen
-
Kontakt:
- Barbara Vona, PhD
- Numer telefonu: +49-551-39-65128
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
-
Kontakt:
- Tobias Moser, MD
- Numer telefonu: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
-
Główny śledczy:
- Tobias Moser, MD
-
Pod-śledczy:
- Bernd Wollnik, MD
-
Pod-śledczy:
- Nicola Strenzke, MD
-
Pod-śledczy:
- Barbara Vona, PhD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby z upośledzeniem słuchu, które mają molekularną diagnozę genetyczną obejmującą otoferlinę
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Molekularna diagnostyka genetyczna obejmująca warianty bialleliczne w otoferlinie (OTOF) i audiometria
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z potwierdzonymi rozpoznaniami genetyki molekularnej niezwiązanymi z OTOF
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa uczestników Otoferlin
Osoby z upośledzeniem słuchu, u których zdiagnozowano genetykę molekularną obejmującą otoferlinę
|
Przedmiotem zainteresowania są badania genetyczne i audiometria
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Audiometria tonalna
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1, za zgodą uczestnika
|
Charakterystyka audiologiczna
|
1 rok, rok 1, za zgodą uczestnika
|
|
Audiometria mowy
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1, za zgodą uczestnika
|
Charakterystyka audiologiczna
|
1 rok, rok 1, za zgodą uczestnika
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Otoprogi emisji akustycznej
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1, za zgodą uczestnika
|
Charakterystyka elektrofizjologiczna
|
1 rok, rok 1, za zgodą uczestnika
|
|
Słuchowa reakcja pnia mózgu
Ramy czasowe: 1 rok, rok 1, za zgodą uczestnika
|
Charakterystyka elektrofizjologiczna
|
1 rok, rok 1, za zgodą uczestnika
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
- Główny śledczy: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
- Główny śledczy: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
- Główny śledczy: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
21 lutego 2023
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
21 lutego 2048
Ukończenie studiów (Szacowany)
21 lutego 2048
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
5 czerwca 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
6 lipca 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
14 lipca 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
5 grudnia 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
30 listopada 2023
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 17/8/22 - 2023-02528
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Opis planu IPD
Pseudonimizowane dane będą publikowane w publikacjach
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .