Otoferlin patientregister og naturhistorisk undersøgelse
21. maj 2025 opdateret af: Tobias Moser
Patientregister for personer med Otoferlin-associeret høretab
Dette register er designet til at indsamle omfattende information om de molekylærgenetiske diagnoser af personer med otoferlin-associeret hørenedsættelse og klinisk information til støtte for en naturhistorisk undersøgelse.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Der er etableret et patientregister på både tysk og engelsk sprog for patienter med arvelig hørenedsættelse på grund af varianter i otoferlin (OTOF). Undersøgelsen er udført i overensstemmelse med den aktuelle version af Helsinki-erklæringen. Undersøgelsesprotokollen og databasestrukturen er godkendt af den etiske komité ved University Medical Center Göttingen.
Hovedmålkriteriet:
At øge forståelsen af naturhistorie, typer af genetiske varianter og at lette klinisk og grundlæggende forskning i otoferlin-associeret hørenedsættelse.
Sekundært objektivt kriterium:
At forbedre viden til bedre at karakterisere personer med otoferlin-associeret hørenedsættelse på lang sigt og skabe forudsætninger for forbedret, patienttilpasset terapi og pleje.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
100
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Tobias Moser, MD
- Telefonnummer: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Barbara Vona, PhD
- Telefonnummer: +49-551-38-51337
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
Studiesteder
-
-
Lower Saxony
-
Goettigen, Lower Saxony, Tyskland, 37075
- Rekruttering
- University Medical Center Goettingen
-
Kontakt:
- Tobias Moser, MD
- Telefonnummer: +49-551-39-63070
- E-mail: tmoser@gwdg.de
-
Ledende efterforsker:
- Tobias Moser, MD
-
Underforsker:
- Bernd Wollnik, MD
-
Underforsker:
- Nicola Strenzke, MD
-
Underforsker:
- Barbara Vona, PhD
-
Kontakt:
- Barbara Vona, PhD
- Telefonnummer: +49-551-38-51337
- E-mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer med hørenedsættelse, som har en molekylærgenetisk diagnose, der involverer otoferlin
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- En molekylær genetisk diagnose, der involverer bialleliske varianter i otoferlin (OTOF) og audiometri
Ekskluderingskriterier:
- Patienter med tegn på ikke-OTOF molekylærgenetiske diagnoser
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Otoferlin deltagergruppe
Personer med hørenedsættelse, som har en molekylærgenetisk diagnose, der involverer otoferlin
|
Genetisk testning og audiometri er interventionerne af interesse
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ren-tone audiometri
Tidsramme: 1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
|
Audiologiske egenskaber
|
1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
|
|
Taleaudiometri
Tidsramme: 1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
|
Audiologiske egenskaber
|
1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Otoakustiske emissionstærskler
Tidsramme: 1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
|
Elektrofysiologiske egenskaber
|
1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
|
|
Auditiv hjernestammerespons
Tidsramme: 1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
|
Elektrofysiologiske egenskaber
|
1 år, år 1, efter deltagerens samtykke
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
- Ledende efterforsker: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
- Ledende efterforsker: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
- Ledende efterforsker: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
21. februar 2023
Primær færdiggørelse (Anslået)
21. februar 2048
Studieafslutning (Anslået)
21. februar 2048
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
5. juni 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
6. juli 2023
Først opslået (Faktiske)
14. juli 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
28. maj 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
21. maj 2025
Sidst verificeret
1. maj 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 17/8/22 v1.1 - 2023-02528
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
IPD-planbeskrivelse
Pseudonymiserede data vil blive offentliggjort i publikationer
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .