オトフェリン患者登録と自然史研究
2023年11月30日 更新者：Tobias Moser
オトフェリン関連難聴患者の患者登録
このレジストリは、オトフェリン関連聴覚障害を持つ個人の分子遺伝学的診断に関する包括的な情報と、自然史研究をサポートする臨床情報を収集するように設計されています。
調査の概要
詳細な説明
オトフェリン（OTOF）の変異による遺伝性難聴患者のために、ドイツ語と英語の両方で患者登録が確立されています。 この調査は、ヘルシンキ宣言の最新版に従って実施されます。 研究プロトコルとデータベース構造は、ゲッティンゲン大学医療センターの倫理委員会によって承認されています。
主な客観的基準:
自然史、遺伝的変異の種類についての理解を深め、オトフェリン関連の聴覚障害に関する臨床および基礎研究を促進する。
二次的な客観的基準:
オトフェリン関連の聴覚障害を持つ個人を長期的によりよく特徴付けるための知識を向上させ、改善された患者に合わせた治療とケアの前提条件を作成する。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Barbara Vona, PhD
- 電話番号：+49-551-39-65128
- メール：barbara.vona@med.uni-goettingen.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Tobias Moser, MD
- 電話番号：+49-551-39-63070
- メール：tmoser@gwdg.de
研究場所
-
-
Lower Saxony
-
Goettigen、Lower Saxony、ドイツ、37075
- 募集
- University Medical Center Goettingen
-
コンタクト：
- Barbara Vona, PhD
- 電話番号：+49-551-39-65128
- メール：barbara.vona@med.uni-goettingen.de
-
コンタクト：
- Tobias Moser, MD
- 電話番号：+49-551-39-63070
- メール：tmoser@gwdg.de
-
主任研究者：
- Tobias Moser, MD
-
副調査官：
- Bernd Wollnik, MD
-
副調査官：
- Nicola Strenzke, MD
-
副調査官：
- Barbara Vona, PhD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
オトフェリンに関する分子遺伝子診断を受けた聴覚障害のある人
説明
包含基準:
- オトフェリンの二対立遺伝子変異体 (OTOF) と聴力検査を含む分子遺伝学的診断
除外基準:
- 非OTOF分子遺伝学的診断の証拠がある患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
オトフェリン参加者グループ
オトフェリンを含む分子遺伝学的診断を受けた聴覚障害のある人
|
遺伝子検査と聴力検査は興味深い介入です
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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純音聴力検査
時間枠：1 年、1 年目、参加者の同意に基づく
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聴覚的特徴
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1 年、1 年目、参加者の同意に基づく
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音声聴力検査
時間枠：1 年、1 年目、参加者の同意に基づく
|
聴覚的特徴
|
1 年、1 年目、参加者の同意に基づく
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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耳音響放射閾値
時間枠：1 年、1 年目、参加者の同意に基づく
|
電気生理学的特性
|
1 年、1 年目、参加者の同意に基づく
|
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聴覚性脳幹反応
時間枠：1 年、1 年目、参加者の同意に基づく
|
電気生理学的特性
|
1 年、1 年目、参加者の同意に基づく
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Tobias Moser, MD、University Medical Center Goettingen
- 主任研究者：Bernd Wollnik, MD、University Medical Center Goettingen
- 主任研究者：Nicola Strenzke, MD、University Medical Center Goettingen
- 主任研究者：Barbara Vona, PhD、University Medical Center Goettingen
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年2月21日
一次修了 (推定)
2048年2月21日
研究の完了 (推定)
2048年2月21日
試験登録日
最初に提出
2023年6月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年7月6日
最初の投稿 (実際)
2023年7月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年12月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年11月30日
最終確認日
2023年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。