Otoferlin-potilasrekisteri ja luonnonhistoriallinen tutkimus
keskiviikko 21. toukokuuta 2025 päivittänyt: Tobias Moser
Potilasrekisteri henkilöille, joilla on otoferliiniin liittyvä kuulonalenema
Tämä rekisteri on suunniteltu keräämään kattavaa tietoa otoferliiniin liittyvästä kuulovauriosta kärsivien henkilöiden molekyyligeneettisistä diagnooseista sekä kliinistä tietoa luonnonhistoriatutkimuksen tueksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Potilasrekisteri, sekä saksan- että englanninkielinen, on perustettu potilaille, joilla on otoferliinin (OTOF) muunnelmien aiheuttama perinnöllinen kuulovaurio. Tutkimus on tehty Helsingin julistuksen nykyisen version mukaisesti. Tutkimusprotokolla ja tietokantarakenne on Göttingenin yliopistollisen lääketieteellisen keskuksen eettisen toimikunnan hyväksymä.
Päätavoitteen kriteeri:
Lisätä ymmärrystä luonnonhistoriasta, geneettisten muunnelmien tyypeistä ja helpottaa kliinistä ja perustutkimusta otoferliiniin liittyvistä kuulovaurioista.
Toissijainen tavoitekriteeri:
Parantaa tietämystä henkilöiden, joilla on otoferliiniin liittyvää kuulovamma, karakterisoimiseksi paremmin pitkällä aikavälillä ja luoda edellytykset paremmalle, potilaskohtaiselle terapialle ja hoidolle.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Tobias Moser, MD
- Puhelinnumero: +49-551-39-63070
- Sähköposti: tmoser@gwdg.de
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Barbara Vona, PhD
- Puhelinnumero: +49-551-38-51337
- Sähköposti: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
Opiskelupaikat
-
-
Lower Saxony
-
Goettigen, Lower Saxony, Saksa, 37075
- Rekrytointi
- University Medical Center Goettingen
-
Ottaa yhteyttä:
- Tobias Moser, MD
- Puhelinnumero: +49-551-39-63070
- Sähköposti: tmoser@gwdg.de
-
Päätutkija:
- Tobias Moser, MD
-
Alatutkija:
- Bernd Wollnik, MD
-
Alatutkija:
- Nicola Strenzke, MD
-
Alatutkija:
- Barbara Vona, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Barbara Vona, PhD
- Puhelinnumero: +49-551-38-51337
- Sähköposti: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kuulovammaiset henkilöt, joilla on otoferliiniin liittyvä molekyyligeeninen diagnoosi
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Molekyyligeneettinen diagnoosi, joka sisältää kaksialleelisia variantteja otoferliinissä (OTOF) ja audiometriassa
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on näyttöä ei-OTOF-molekyyligeneettisistä diagnooseista
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Otoferlinin osallistujaryhmä
Kuulovammaiset henkilöt, joilla on otoferliiniin liittyvä molekyyligeneettinen diagnoosi
|
Geneettinen testaus ja audiometria ovat kiinnostavia interventioita
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Puhdasääninen audiometria
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
|
Audiologiset ominaisuudet
|
1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
|
|
Puheaudiometria
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
|
Audiologiset ominaisuudet
|
1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Otoakustisen emission kynnysarvot
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
|
Elektrofysiologiset ominaisuudet
|
1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
|
|
Kuulon aivorungon vaste
Aikaikkuna: 1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
|
Elektrofysiologiset ominaisuudet
|
1 vuosi, vuosi 1, osallistujan suostumuksella
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
- Päätutkija: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
- Päätutkija: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
- Päätutkija: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 21. helmikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 21. helmikuuta 2048
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 21. helmikuuta 2048
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 5. kesäkuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 6. heinäkuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 14. heinäkuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 28. toukokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 21. toukokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. toukokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 17/8/22 v1.1 - 2023-02528
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Pseudonyymitiedot julkaistaan julkaisuissa
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .