Otoferlin-Patientenregister und naturhistorische Studie
21. Mai 2025 aktualisiert von: Tobias Moser
Patientenregister für Personen mit Otoferlin-assoziiertem Hörverlust
Dieses Register soll umfassende Informationen über die molekulargenetische Diagnose von Personen mit Otoferlin-assoziierter Schwerhörigkeit sowie klinische Informationen zur Unterstützung einer naturhistorischen Studie sammeln.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Für Patienten mit erblich bedingter Schwerhörigkeit aufgrund von Otoferlin-Varianten (OTOF) wurde ein Patientenregister in deutscher und englischer Sprache erstellt. Die Studie wird im Einklang mit der aktuellen Fassung der Deklaration von Helsinki durchgeführt. Das Studienprotokoll und die Datenbankstruktur wurden von der Ethikkommission der Universitätsmedizin Göttingen genehmigt.
Hauptzielkriterium:
Verbesserung des Verständnisses des natürlichen Verlaufs und der Arten genetischer Varianten sowie Erleichterung der klinischen und Grundlagenforschung zu Otoferlin-assoziierter Schwerhörigkeit.
Sekundäres objektives Kriterium:
Verbesserung des Wissens, um Personen mit Otoferlin-assoziierter Schwerhörigkeit langfristig besser zu charakterisieren und Voraussetzungen für eine verbesserte, auf den Patienten zugeschnittene Therapie und Versorgung zu schaffen.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
100
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Tobias Moser, MD
- Telefonnummer: +49-551-39-63070
- E-Mail: tmoser@gwdg.de
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Barbara Vona, PhD
- Telefonnummer: +49-551-38-51337
- E-Mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
Studienorte
-
-
Lower Saxony
-
Goettigen, Lower Saxony, Deutschland, 37075
- Rekrutierung
- University Medical Center Goettingen
-
Kontakt:
- Tobias Moser, MD
- Telefonnummer: +49-551-39-63070
- E-Mail: tmoser@gwdg.de
-
Hauptermittler:
- Tobias Moser, MD
-
Unterermittler:
- Bernd Wollnik, MD
-
Unterermittler:
- Nicola Strenzke, MD
-
Unterermittler:
- Barbara Vona, PhD
-
Kontakt:
- Barbara Vona, PhD
- Telefonnummer: +49-551-38-51337
- E-Mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Personen mit Hörbehinderung, bei denen eine molekulargenetische Diagnose von Otoferlin vorliegt
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Eine molekulargenetische Diagnose unter Einbeziehung biallelischer Varianten in Otoferlin (OTOF) und Audiometrie
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit Hinweisen auf nicht-OTOF-molekulargenetische Diagnosen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Otoferlin-Teilnehmergruppe
Personen mit Hörbehinderung, bei denen eine molekulargenetische Diagnose von Otoferlin vorliegt
|
Genetische Tests und Audiometrie sind die Interventionen von Interesse
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Reintonaudiometrie
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1, je nach Einwilligung des Teilnehmers
|
Audiologische Eigenschaften
|
1 Jahr, Jahr 1, je nach Einwilligung des Teilnehmers
|
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Sprachaudiometrie
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1, je nach Einwilligung des Teilnehmers
|
Audiologische Eigenschaften
|
1 Jahr, Jahr 1, je nach Einwilligung des Teilnehmers
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Grenzwerte für otoakustische Emissionen
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1, je nach Einwilligung des Teilnehmers
|
Elektrophysiologische Eigenschaften
|
1 Jahr, Jahr 1, je nach Einwilligung des Teilnehmers
|
|
Auditive Hirnstammreaktion
Zeitfenster: 1 Jahr, Jahr 1, je nach Einwilligung des Teilnehmers
|
Elektrophysiologische Eigenschaften
|
1 Jahr, Jahr 1, je nach Einwilligung des Teilnehmers
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Tobias Moser, MD, University Medical Center Goettingen
- Hauptermittler: Bernd Wollnik, MD, University Medical Center Goettingen
- Hauptermittler: Nicola Strenzke, MD, University Medical Center Goettingen
- Hauptermittler: Barbara Vona, PhD, University Medical Center Goettingen
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
21. Februar 2023
Primärer Abschluss (Geschätzt)
21. Februar 2048
Studienabschluss (Geschätzt)
21. Februar 2048
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
5. Juni 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
6. Juli 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
14. Juli 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
28. Mai 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
21. Mai 2025
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 17/8/22 v1.1 - 2023-02528
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Beschreibung des IPD-Plans
Pseudonymisierte Daten werden in Publikationen veröffentlicht
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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