Studie ke shromažďování informací o celkovém výskytu a nových případech syndromu Dravet a Lennox-Gastaut u dětí, dospívajících a dospělých ve Španělsku (DRALEGA)

Kritéria pro zařazení:

A. Diagnostická kritéria pro DS:

• Musí být splněna všechna následující kritéria: i. Záchvaty začínají během 1-20 měsíců (obvykle během prvního roku života). ii. Normální počáteční vývoj před prezentací (žádná kognitivní nebo behaviorální porucha před nástupem záchvatů) následovaný poruchami chování a kognitivních funkcí.

iii. Recidivující fokální klonické (hemiklonické) febrilní a afebrilní křeče (které často střídají strany od záchvatu k záchvatu), fokální až bilaterální tonikoklonické a/nebo generalizované klonické záchvaty.

• A musí být splněno alespoň jedno z následujících kritérií: i. Vznik jiného typu záchvatů, včetně atypických absenčních záchvatů, myoklonických záchvatů, atonických záchvatů nebo netonicko-klonického status epilepticus mezi 1-4 roky.

ii. Záchvaty vyvolané horečkou v důsledku nemoci nebo očkování, horkými koupelemi, náhlými změnami teploty, vysokou úrovní aktivity nebo silným osvětlením nebo vystavením určitým vizuálním vzorům.

iii. Mutace nebo varianty počtu kopií v genu SCN1A.

B. Diagnostická kritéria pro LGS:

Vzhledem k nejistotám spojeným s diagnózou tohoto stavu budou použita dvě různá kritéria, přísnější kritérium určené k identifikaci „čistých“ účastníků Lennox-Gastautova syndromu a širší kritérium, které má zahrnovat také tzv. Lennox-Gastautův syndrom. -jako účastníci.

Lennox-Gastautův syndrom – přísnější kritéria:

• Musí být splněna všechna následující kritéria: i. Záchvaty začínají před 18. rokem věku, typicky od 1 do 8 let. ii. Progresivní vývoj/poškození kognice po nástupu záchvatů. iii. Tonické záchvaty. iv. Alespoň jeden další záchvat: generalizované tonicko-klonické záchvaty, atypické záchvaty absence, atonické záchvaty, myoklonické záchvaty, fokální zhoršené povědomí, epileptické spamy nebo nekonvulzivní status epilepticus v. Pomalý (<2,5 hertz [Hz]) spike-and- vlnový EEG vzor. vi. Paroxysmální rychlá aktivita (10 Hz nebo více) ve spánku.

Lennox-Gastautův syndrom – širší kritéria:

• Musí být splněno alespoň jedno z následujících kritérií:

  i. Tonické záchvaty. ii. Více typů záchvatů, včetně generalizovaných tonicko-klonických záchvatů, atypických nepřítomných záchvatů, atonických záchvatů, myoklonických záchvatů, myoklonicko-atonických záchvatů, fokálních záchvatů, epileptických spamů nebo nekonvulzivního status epilepticus.

• A alespoň jedno z následujících kritérií musí být splněno:

  i. Pomalý (<2,5 Hz) vzor EEG s hroty a vlnami. ii. Paroxysmální rychlá aktivita (10 Hz nebo více) ve spánku.

• A musí být splněna alespoň dvě z následujících kritérií:

  i. Záchvaty začínají před 18. rokem věku, typicky od 1 do 8 let. ii. Progresivní vývoj/poškození kognice po nástupu záchvatů. iii. Poruchy vývoje/poznávacích schopností začínají před nástupem záchvatů. iv. Anamnéza syndromu kojeneckých epileptických spazmů (IESS), West nebo Ohtahara syndromy.

Kritéria vyloučení

1. Účastníci s epileptickým stavem jiným než DS nebo LGS.
2. Účastníci s DS nebo LGS, kteří nemají bydliště v referenční oblasti nemocnice.