Um estudo para reunir informações sobre ocorrência geral e novos casos de síndromes de Dravet e Lennox-Gastaut em crianças, adolescentes e adultos na Espanha (DRALEGA)

Critério de inclusão:

A. Critérios de diagnóstico para SD:

• Todos os seguintes critérios devem ser atendidos: i. Início das convulsões dentro de 1 a 20 meses (geralmente no primeiro ano de vida). ii. Desenvolvimento inicial normal antes da apresentação (sem deficiência cognitiva ou comportamental antes do início das crises) seguido de comprometimento comportamental e cognitivo.

iii. Convulsões febris e afebris focais clônicas (hemiclônicas) recorrentes (que frequentemente alternam os lados de convulsão para convulsão), focais a tônico-clônicas bilaterais e/ou convulsões clônicas generalizadas.

• E pelo menos um dos seguintes critérios deve ser atendido: i. Surgimento de outro tipo de crise, incluindo crises de ausência atípica, crises mioclônicas, crises atônicas ou estado de mal epiléptico não tônico-clônico entre 1-4 anos.

ii. Convulsões desencadeadas por febre devido a doença ou vacinas, banhos quentes, mudanças repentinas de temperatura, alto nível de atividade ou iluminação forte ou exposição a certos padrões visuais.

iii. Mutações ou variantes do número de cópias no gene SCN1A.

B. Critérios de diagnóstico para LGS:

Dadas as incertezas associadas ao diagnóstico desta condição, serão utilizados dois critérios diferentes, um critério mais estrito, destinado a identificar os participantes "puros" da síndrome de Lennox-Gastaut, e um critério mais amplo, destinado a incluir também os chamados Lennox-Gastaut -como participantes.

Síndrome de Lennox-Gastaut - critérios mais rigorosos:

• Todos os seguintes critérios devem ser atendidos: i. As convulsões começam antes dos 18 anos de idade, geralmente de 1 a 8 anos. ii. Comprometimento progressivo do desenvolvimento/cognição após o início das convulsões. iii. Convulsões tônicas. 4. Pelo menos uma convulsão adicional: convulsões tônico-clônicas generalizadas, convulsões de ausência atípica, convulsões atônicas, convulsões mioclônicas, consciência prejudicada focal, spams epilépticos ou estado de mal epiléptico não convulsivo v. Lento (<2,5 hertz [Hz]) pico-e- padrão de onda EEG. vi. Atividade paroxística rápida (10 Hz ou mais) durante o sono.

Síndrome de Lennox-Gastaut - critérios mais amplos:

• Pelo menos um dos seguintes critérios deve ser atendido:

  eu. Convulsões tônicas. ii. Múltiplos tipos de convulsões, incluindo convulsões tônico-clônicas generalizadas, convulsões de ausência atípica, convulsões atônicas, convulsões mioclônicas, convulsões mioclônico-atônicas, convulsões focais, spams epilépticos ou estado de mal epiléptico não convulsivo.

• E pelo menos um dos seguintes critérios deve ser atendido:

  eu. Padrão de EEG pico-e-onda lento (<2,5 Hz). ii. Atividade paroxística rápida (10 Hz ou mais) durante o sono.

• E pelo menos dois dos seguintes critérios devem ser atendidos:

  eu. As convulsões começam antes dos 18 anos de idade, geralmente de 1 a 8 anos. ii. Comprometimento progressivo do desenvolvimento/cognição após o início das convulsões. iii. O comprometimento do desenvolvimento/cognição começa antes do início das crises. 4. História de síndrome de espasmos epiléticos infantis (IESS), síndrome de West ou síndrome de Ohtahara.

Critério de exclusão

1. Participantes com condição epiléptica diferente de SD ou LGS.
2. Participantes com SD ou LGS não residentes na área de referência do hospital.