Uno studio per raccogliere informazioni sull'incidenza complessiva e sui nuovi casi di sindromi di Dravet e Lennox-Gastaut in bambini, adolescenti e adulti in Spagna (DRALEGA)
Epidemiologia delle sindromi di Dravet e Lennox-Gastaut in Spagna
Gli obiettivi principali di questo studio sono raccogliere informazioni su quanti bambini, adolescenti e adulti in Spagna sono stati diagnosticati con la sindrome di Dravet e la sindrome di Lennox-Gastaut, nonché conoscere il numero di nuovi casi di sindrome di Dravet e sindrome di Lennox-Gastaut in persone in Spagna.
I dati dei partecipanti verranno presi dalle loro cartelle cliniche (cartelle), che sono già state raccolte come parte delle loro cure di routine negli ospedali pubblici in Spagna tra il 1° gennaio 2021 e il 31 dicembre 2022.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio retrospettivo non interventistico su partecipanti spagnoli con DS e LGS negli ospedali pubblici. I partecipanti saranno identificati dalle loro cartelle cliniche o cartelle cliniche e saranno inclusi coloro che soddisfano i criteri di ammissibilità.
Questo studio multicentrico sarà condotto in Spagna. I dati saranno raccolti retrospettivamente per il periodo di osservazione compreso tra il 1° gennaio 2021 e il 31 dicembre 2022. La durata totale dello studio è di circa 24 mesi.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Madrid, Spagna, 28046
- H. Universitario La Paz
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Madrid, Spagna, 28009
- H. Universitario Infantil Niño Jesús
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Valencia, Spagna, 46026
- Hospital Universitari i Politecnic La Fe
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Pontevedra
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Vigo, Pontevedra, Spagna, 36312
- Complejo Hospitalario Universitario de Vigo
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
A. Criteri diagnostici per DS:
• Devono essere soddisfatti tutti i seguenti criteri: i. Le crisi esordiscono entro 1-20 mesi (di solito entro il primo anno di vita). ii. Normale sviluppo iniziale prima della presentazione (nessuna disabilità cognitiva o comportamentale prima dell'inizio delle convulsioni) seguito da compromissione comportamentale e cognitiva.
iii. Convulsioni cloniche focali ricorrenti (emicloniche) febbrili e afebbrili (che spesso alternano i lati da una convulsione all'altra), da focali a toniccloniche bilaterali e/o convulsioni cloniche generalizzate.
• E deve essere soddisfatto almeno uno dei seguenti criteri: i. Emergenza di altri tipi di crisi, comprese crisi di assenza atipiche, crisi miocloniche, crisi atoniche o stato epilettico non tonico-clonico tra 1 e 4 anni.
ii. Convulsioni innescate da febbre dovuta a malattia o vaccinazioni, bagni caldi, improvvisi sbalzi di temperatura, alto livello di attività o da forte illuminazione o esposizione a determinati schemi visivi.
iii. Mutazioni o varianti del numero di copie nel gene SCN1A.
B. Criteri diagnostici per LGS:
Date le incertezze associate alla diagnosi di questa condizione, verranno utilizzati due criteri diversi, un criterio più rigoroso, destinato a identificare i partecipanti "puri" alla sindrome di Lennox-Gastaut, e un criterio più ampio, destinato a includere anche il cosiddetto Lennox-Gastaut -come partecipanti.
Sindrome di Lennox-Gastaut - criteri più severi:
• Devono essere soddisfatti tutti i seguenti criteri: i. Le crisi esordiscono prima dei 18 anni di età, tipicamente da 1 a 8 anni. ii. Compromissione progressiva dello sviluppo/cognitiva dopo l'insorgenza delle crisi. iii. Convulsioni toniche. iv. Almeno una crisi aggiuntiva: crisi tonico-cloniche generalizzate, crisi di assenza atipiche, crisi atoniche, crisi miocloniche, alterazione della consapevolezza focale, spam epilettici o stato epilettico non convulsivo v. tracciato EEG ad onda. VI. Attività parossistica veloce (10 Hz o superiore) nel sonno.
Sindrome di Lennox-Gastaut - criteri più ampi:
Almeno uno dei seguenti criteri deve essere soddisfatto:
io. Convulsioni toniche. ii. Diversi tipi di convulsioni, tra cui convulsioni tonico-cloniche generalizzate, convulsioni di assenza atipiche, convulsioni atoniche, convulsioni miocloniche, convulsioni miocloniche-atoniche, convulsioni focali, spam epilettici o stato epilettico non convulsivo.
E almeno uno dei seguenti criteri deve essere soddisfatto:
io. Schema EEG a punta e onda lento (<2,5 Hz). ii. Attività parossistica veloce (10 Hz o superiore) nel sonno.
E devono essere soddisfatti almeno due dei seguenti criteri:
io. Le crisi esordiscono prima dei 18 anni di età, tipicamente da 1 a 8 anni. ii. Compromissione progressiva dello sviluppo/cognitiva dopo l'insorgenza delle crisi. iii. Il deterioramento dello sviluppo/cognitivo inizia prima dell'inizio delle crisi. iv. Storia della sindrome da spasmi epilettici infantili (IESS), sindromi di West o di Ohtahara.
Criteri di esclusione
- Partecipanti con condizioni epilettiche diverse da DS o LGS.
- Partecipanti con DS o LGS non residenti nell'area di riferimento dell'ospedale.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Partecipanti con DS o LGS
I partecipanti con una cartella clinica di diagnosi con DS o LGS che sono curati negli ospedali partecipanti e risiedono nell'area di riferimento di questi ospedali saranno inclusi e i dati saranno raccolti retrospettivamente per il periodo compreso tra il 1° gennaio 2021 e il 31 dicembre 2022.
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Poiché si tratta di uno studio osservazionale, non verrà somministrato alcun intervento.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Prevalenza del periodo di un anno di DS
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
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Verrà valutato il numero di partecipanti con SD per un periodo di un anno.
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Fino a 12 mesi
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Incidenza di SD
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Numero di nuovi partecipanti con diagnosi annuale di DS ogni anno.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Prevalenza del periodo di un anno di LGS basata su un criterio di diagnosi più rigoroso
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
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Verrà valutato il numero di partecipanti con LGS per un periodo di un anno basato su criteri di diagnosi più rigorosi.
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Fino a 12 mesi
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Incidenza di LGS basata su un criterio diagnostico più rigoroso
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Numero di nuovi partecipanti con diagnosi annuale di LGS sulla base di criteri di diagnosi più rigorosi.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Prevalenza del periodo di un anno di LGS basata su un criterio di diagnosi più ampio
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
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Verrà valutato il numero di partecipanti con LGS per un periodo di un anno sulla base di un criterio di diagnosi più ampio.
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Fino a 12 mesi
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Incidenza di LGS basata su un criterio di diagnosi più ampio
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Numero di nuovi partecipanti con diagnosi annuale di LGS sulla base di un criterio di diagnosi più ampio.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Prevalenza del periodo di un anno di DS pediatrico
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
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Verrà valutato il numero di partecipanti con DS pediatrico per un periodo di un anno.
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Fino a 12 mesi
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Prevalenza del periodo di un anno della LGS pediatrica basata su criteri diagnostici più severi e più ampi
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
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Verrà valutato il numero di partecipanti con LGS pediatrico per un periodo di un anno sulla base di criteri diagnostici più severi e più ampi.
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Fino a 12 mesi
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Prevalenza del periodo di un anno di adulti DS
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
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Verrà valutato il numero di partecipanti con DS adulto per un periodo di un anno.
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Fino a 12 mesi
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Prevalenza del periodo di un anno di LGS per adulti basata su criteri diagnostici più severi e più ampi
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
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Verrà valutato il numero di partecipanti con LGS adulto per un periodo di un anno sulla base di criteri diagnostici più severi e più ampi.
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Fino a 12 mesi
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Incidenza di DS pediatrica
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Numero di nuovi partecipanti pediatrici con diagnosi annuale di DS.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Incidenza di LGS pediatrica basata su criteri diagnostici più severi e più ampi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Numero di nuovi partecipanti pediatrici con diagnosi annuale di LGS sulla base di criteri diagnostici più severi e più ampi.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Incidenza di adulti DS
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Numero di nuovi partecipanti adulti con diagnosi annuale di DS.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Incidenza di LGS per adulti basata su criteri diagnostici più severi e più ampi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Numero di nuovi partecipanti adulti con diagnosi annuale di LGS sulla base di criteri diagnostici più severi e più ampi.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Classificazione DS in base alla distribuzione di genere
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
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Fino a 12 mesi
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LGS classificato in base alla distribuzione di genere secondo criteri diagnostici più severi e più ampi
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
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Fino a 12 mesi
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DS classificato in base alla distribuzione per età
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
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Fino a 12 mesi
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LGS classificato in base alla distribuzione per età secondo criteri di diagnosi più rigorosi e più ampi
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
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Fino a 12 mesi
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DS classificato in base alla distribuzione di genere alla diagnosi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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I partecipanti con DS con diagnosi annuale saranno classificati in base alla distribuzione di genere alla diagnosi.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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LGS classificato in base alla distribuzione di genere alla diagnosi secondo criteri di diagnosi più rigorosi e più ampi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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I partecipanti LGS con diagnosi annuale saranno classificati in base alla distribuzione di genere alla diagnosi.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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DS classificato in base alla distribuzione per età alla diagnosi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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I partecipanti con DS diagnosticati annualmente saranno classificati in base alla distribuzione per età alla diagnosi.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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LGS classificato in base alla distribuzione per età alla diagnosi secondo criteri diagnostici più rigorosi e più ampi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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I partecipanti LGS con diagnosi annuale saranno classificati in base alla distribuzione per età alla diagnosi.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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DS classificato in base alla distribuzione di genere all'esordio dei sintomi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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I partecipanti con DS diagnosticati annualmente saranno classificati in base alla distribuzione di genere all'insorgenza dei sintomi.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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LGS classificato in base alla distribuzione di genere all'esordio dei sintomi secondo criteri diagnostici più severi e più ampi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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I partecipanti LGS con diagnosi annuale saranno classificati in base alla distribuzione di genere all'insorgenza dei sintomi.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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DS classificato in base alla distribuzione per età all'esordio dei sintomi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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I partecipanti con DS diagnosticati annualmente saranno classificati in base alla distribuzione per età all'insorgenza dei sintomi.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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LGS classificato in base alla distribuzione per età all'esordio dei sintomi secondo criteri diagnostici più severi e più ampi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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I partecipanti LGS con diagnosi annuale saranno classificati in base alla distribuzione per età all'insorgenza dei sintomi.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Ritardo nella diagnosi per i partecipanti con DS
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Il ritardo nella diagnosi è definito come il tempo dall'insorgenza dei sintomi alla diagnosi.
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Ritardo nella diagnosi per i partecipanti con LGS basato su criteri diagnostici più severi e più ampi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Il ritardo nella diagnosi è definito come il tempo dall'insorgenza delle crisi toniche alla conferma dell'elettroencefalografia (EEG).
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Partecipanti con DS: rapporto di partecipanti geneticamente (mutazione della subunità alfa di tipo 1 della proteina del canale del sodio [SCN1A]) e diagnosticati clinicamente rispetto ai partecipanti diagnosticati solo clinicamente
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Partecipanti con LGS: numero di partecipanti distribuiti secondo eziologie basate su criteri diagnostici più severi e più ampi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Partecipanti con DS: numero di partecipanti con diversi tipi di comorbidità alla diagnosi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Partecipanti con LGS: numero di partecipanti con diversi tipi di comorbidità alla diagnosi in base a criteri diagnostici più severi e più ampi
Lasso di tempo: In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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In due diversi periodi di 12 mesi (in anni consecutivi ai Mesi 12 e 24)
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Study Director, Takeda (Note: This product was divested to Mistrau Bio, Inc. in 2026)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
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Parole chiave
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- TAK-935-5003
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
Criteri di accesso alla condivisione IPD
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
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