En undersøgelse for at indsamle information om generel forekomst og nye tilfælde af Dravet og Lennox-Gastaut syndromer hos børn, teenagere og voksne i Spanien (DRALEGA)

Inklusionskriterier:

A. Diagnosekriterier for DS:

• Alle følgende kriterier skal være opfyldt: i. Anfald starter inden for 1-20 måneder (normalt inden for det første leveår). ii. Normal initial udvikling før præsentation (ingen kognitiv eller adfærdsmæssig funktionsnedsættelse før anfaldsstart) efterfulgt af adfærd og kognitiv svækkelse.

iii. Tilbagevendende fokale kloniske (hemikloniske) feber- og afebrile anfald (som ofte skifter sider fra anfald til anfald), fokale til bilaterale tonikloniske og/eller generaliserede kloniske anfald.

• Og mindst et af følgende kriterier skal være opfyldt: i. Fremkomst af anden type anfald, herunder atypiske absence-anfald, myokloniske anfald, atoniske anfald eller non-tonisk-klonisk status epilepticus mellem 1-4 år.

ii. Anfald udløst af feber på grund af sygdom eller vaccinationer, varme bade, pludselige temperaturændringer, højt aktivitetsniveau eller ved kraftig belysning eller udsættelse for visse visuelle mønstre.

iii. Mutationer eller kopinummervarianter i SCN1A-genet.

B. Diagnosekriterier for LGS:

I betragtning af de usikkerheder, der er forbundet med diagnosticering af denne tilstand, vil to forskellige kriterier blive brugt, et strengere kriterium, beregnet til at identificere "rene" Lennox-Gastaut syndrom deltagere, og et bredere kriterium, der har til hensigt også at omfatte den såkaldte Lennox-Gastaut -lignende deltagere.

Lennox-Gastaut syndrom - strengere kriterier:

• Alle følgende kriterier skal være opfyldt: i. Anfald debuterer før 18 års alderen, typisk fra 1 til 8 år. ii. Progressiv udvikling/kognitionssvækkelse efter anfaldsdebut. iii. Toniske anfald. iv. Mindst ét ​​yderligere anfald: generaliserede tonisk-kloniske anfald, atypiske absence-anfald, atoniske anfald, myokloniske anfald, fokalt nedsat opmærksomhed, epileptiske spams eller ikke-konvulsiv status epilepticus v. Langsom (<2,5 hertz [Hz]) spike-and- bølge EEG-mønster. vi. Paroxysmal hurtig aktivitet (10 Hz eller mere) i søvn.

Lennox-Gastaut syndrom - bredere kriterier:

• Mindst et af følgende kriterier skal være opfyldt:

  jeg. Toniske anfald. ii. Flere typer anfald, herunder generaliserede tonisk-kloniske anfald, atypiske absence-anfald, atoniske anfald, myokloniske anfald, myoklon-atoniske anfald, fokale anfald, epileptiske spams eller ikke-konvulsiv status epilepticus.

• Og mindst ét ​​af følgende kriterier skal være opfyldt:

  jeg. Langsomt (<2,5 Hz) spike-and-wave EEG-mønster. ii. Paroxysmal hurtig aktivitet (10 Hz eller mere) i søvn.

• Og mindst to af følgende kriterier skal være opfyldt:

  jeg. Anfald debuterer før 18 års alderen, typisk fra 1 til 8 år. ii. Progressiv udvikling/kognitionssvækkelse efter anfaldsdebut. iii. Udviklings-/kognitionssvækkelse starter før anfaldsstart. iv. Anamnese med infantil epileptisk spasmer syndrom (IESS), West eller Ohtahara syndrom.

Eksklusionskriterier

1. Deltagere med anden epileptisk tilstand end DS eller LGS.
2. Deltagere med DS eller LGS, der ikke er bosiddende i hospitalets referenceområde.