Tutkimus tietojen keräämiseksi Dravetin ja Lennox-Gastautin oireyhtymien yleisestä esiintymisestä ja uusista tapauksista lapsilla, teini-ikäisillä ja aikuisilla Espanjassa (DRALEGA)
Dravetin ja Lennox-Gastautin oireyhtymien epidemiologia Espanjassa
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on kerätä tietoa siitä, kuinka monella lapsella, teini-ikäisellä ja aikuisella Espanjassa on diagnosoitu Dravetin oireyhtymä ja Lennox-Gastaut'n oireyhtymä sekä saada tietoa uusien Dravetin oireyhtymän ja Lennox-Gastaut'n oireyhtymän tapausten määrästä henkilöitä Espanjassa.
Osallistujien tiedot otetaan heidän lääketieteellisistä tiedoistaan (kaavioista), jotka kerättiin jo osana heidän rutiinihoitoaan Espanjan julkisissa sairaaloissa 1.1.2021-31.12.2022.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on ei-interventiivinen retrospektiivinen tutkimus Espanjan osallistujista, joilla on DS ja LGS julkisissa sairaaloissa. Osallistujat tunnistetaan heidän lääketieteellisistä kaavioistaan tai sairaalan asiakirjoista, ja kelpoisuuskriteerit täyttävät osallistujat otetaan mukaan.
Tämä monikeskustutkimus suoritetaan Espanjassa. Tietoja kerätään takautuvasti havaintojaksolta 01.1.2021-31.12.2022. Tutkimuksen kokonaiskesto on noin 24 kuukautta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Madrid, Espanja, 28046
- H. Universitario La Paz
-
Madrid, Espanja, 28009
- H. Universitario Infantil Niño Jesús
-
Valencia, Espanja, 46026
- Hospital Universitari i Politecnic La Fe
-
-
Pontevedra
-
Vigo, Pontevedra, Espanja, 36312
- Complejo Hospitalario Universitario de Vigo
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
A. DS:n diagnoosikriteerit:
• Kaikkien seuraavien kriteerien on täytyttävä: i. Kohtaukset alkavat 1-20 kuukauden kuluessa (yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana). ii. Normaali alkukehitys ennen esittelyä (ei kognitiivista tai käyttäytymisvammaa ennen kohtausten alkamista), jota seuraa käyttäytyminen ja kognitiivinen heikentyminen.
iii. Toistuvat fokaaliset klooniset (hemikloniset) kuume- ja afebriilit kohtaukset (jotka usein vaihtelevat kohtauksesta kohtaukseen), fokaaliset tonikloniset ja/tai yleistyneet klooniset kohtaukset.
• Ja vähintään yhden seuraavista kriteereistä on täytyttävä: i. Muuntyyppisten kohtausten ilmaantuminen, mukaan lukien epätyypilliset poissaolokohtaukset, myokloniset kohtaukset, atoniset kohtaukset tai ei-tonis-klooninen status epilepticus 1-4 vuoden iässä.
ii. Kohtaukset, jotka johtuvat sairaudesta tai rokotuksista johtuvasta kuumeesta, kuumasta kylvystä, äkillisistä lämpötilanvaihteluista, korkeasta aktiivisuudesta tai voimakkaasta valaistuksesta tai tietyille näkömalleille altistumisesta.
iii. Mutaatiot tai kopioluvun variantit SCN1A-geenissä.
B. LGS:n diagnoosikriteerit:
Kun otetaan huomioon tämän sairauden diagnosointiin liittyvät epävarmuustekijät, käytetään kahta eri kriteeriä, tiukempaa kriteeriä, jonka tarkoituksena on tunnistaa "puhtaat" Lennox-Gastaut'n oireyhtymän osallistujat, ja laajempaa kriteeriä, joka sisältää myös ns. Lennox-Gastaut'n. -kuten osallistujia.
Lennox-Gastaut-oireyhtymä – tiukemmat kriteerit:
• Kaikkien seuraavien kriteerien on täytyttävä: i. Kohtaukset alkavat ennen 18 vuoden ikää, tyypillisesti 1-8 vuoden iässä. ii. Progressiivinen kehitys/kognition heikkeneminen kohtausten alkamisen jälkeen. iii. Tonic kohtaukset. iv. Vähintään yksi lisäkohtaus: yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset, epätyypilliset poissaolokohtaukset, atoniset kohtaukset, myokloniset kohtaukset, fokaalinen heikentynyt tietoisuus, epileptiset roskapostit tai ei-konvulsiivinen status epilepticus v. Hidas (<2,5 herts [Hz]) piikki ja- aallon EEG-kuvio. vi. Paroksysmaalinen nopea aktiivisuus (10 Hz tai enemmän) unessa.
Lennox-Gastaut'n oireyhtymä – laajemmat kriteerit:
Vähintään yksi seuraavista kriteereistä on täytettävä:
i. Tonic kohtaukset. ii. Monentyyppiset kohtaukset, mukaan lukien yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset, epätyypilliset poissaolokohtaukset, atoniset kohtaukset, myokloniset kohtaukset, myoklonis-atoniset kohtaukset, fokaaliset kohtaukset, epileptiset spammit tai nonconvulsive status epilepticus.
Ja vähintään yhden seuraavista kriteereistä on täytyttävä:
i. Hidas (<2,5 Hz) piikki-aalto-EEG-kuvio. ii. Paroksysmaalinen nopea aktiivisuus (10 Hz tai enemmän) unessa.
Ja vähintään kahden seuraavista kriteereistä on täytyttävä:
i. Kohtaukset alkavat ennen 18 vuoden ikää, tyypillisesti 1-8 vuoden iässä. ii. Progressiivinen kehitys/kognition heikkeneminen kohtausten alkamisen jälkeen. iii. Kehitys/kognition heikkeneminen alkaa ennen kohtausten alkamista. iv. Infantiili epileptinen kouristuksen oireyhtymä (IESS), West- tai Ohtahara-oireyhtymä.
Poissulkemiskriteerit
- Osallistujat, joilla on muu epileptinen sairaus kuin DS tai LGS.
- Osallistujat, joilla on DS tai LGS, jotka eivät asu sairaalan vertailualueella.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osallistujat, joilla on DS tai LGS
Osallistujat, joilla on sairauskertomus joko DS- tai LGS-diagnoosista, joita hoidetaan osallistuvissa sairaaloissa ja asuvat näiden sairaaloiden vertailualueella, otetaan mukaan, ja tiedot kerätään takautuvasti ajalta 01.1.2021-31.12.2022.
|
Koska tämä on havainnointitutkimus, interventiota ei anneta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
DS:n esiintyvyys yhden vuoden ajan
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on DS yhden vuoden aikana, arvioidaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
DS:n esiintyvyys
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Uusien osallistujien määrä, joilla diagnosoidaan vuosittain DS vuosittain.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Yhden vuoden LGS:n esiintyvyys tiukemman diagnoosikriteerin perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on LGS yhden vuoden aikana tiukemman diagnoosikriteerin perusteella, arvioidaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
LGS:n ilmaantuvuus tiukemman diagnoosikriteerin perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Uusien osallistujien määrä, joille diagnosoidaan vuosittain LGS tiukemman diagnoosikriteerin perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
LGS:n esiintyvyys yhden vuoden aikana laajemman diagnoosikriteerin perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on LGS yhden vuoden aikana, arvioidaan laajemman diagnoosikriteerin perusteella.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
LGS:n ilmaantuvuus laajemman diagnoosikriteerin perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Uusien osallistujien määrä, joille diagnosoidaan vuosittain LGS laajemman diagnoosikriteerin perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Lasten DS:n esiintyvyys yhden vuoden ajan
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on lasten DS yhden vuoden aikana, arvioidaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
Lasten LGS:n esiintyvyys yhden vuoden ajanjaksolla tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on lasten LGS yhden vuoden aikana, arvioidaan tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
Aikuisten DS:n esiintyvyys yhden vuoden ajan
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on aikuisten DS yhden vuoden aikana, arvioidaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
Yhden vuoden ajan aikuisten LGS:n esiintyvyys tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on aikuisten LGS yhden vuoden aikana tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella, arvioidaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
Lasten DS:n ilmaantuvuus
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Uusien lapsipotilaiden määrä, joilla diagnosoidaan vuosittain DS.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Lasten LGS:n ilmaantuvuus tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Uusien lapsipotilaiden määrä, joille diagnosoidaan vuosittain LGS tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Aikuisten DS:n ilmaantuvuus
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Uusien aikuisten osallistujien määrä, joilla diagnosoidaan vuosittain DS.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Aikuisten LGS:n ilmaantuvuus tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Uusien aikuisten osallistujien määrä, joille diagnosoidaan vuosittain LGS tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
DS luokiteltu sukupuolijakauman perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
|
LGS luokiteltu sukupuolijakauman perusteella tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien mukaan
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
|
DS luokiteltu ikäjakauman perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
|
LGS luokiteltu ikäjakauman perusteella tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien mukaan
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
|
DS luokiteltu diagnoosin yhteydessä sukupuolijakauman perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut DS-osallistujat luokitellaan diagnoosin yhteydessä sukupuolen mukaan.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
LGS luokiteltu sukupuolijakauman perusteella diagnoosin yhteydessä tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien mukaan
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut LGS-osallistujat luokitellaan diagnoosin yhteydessä sukupuolen mukaan.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
DS luokiteltu diagnoosin ikäjakauman perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut DS-osallistujat luokitellaan diagnoosin ikäjakauman perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
LGS luokiteltu diagnoosin ikäjakauman perusteella tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien mukaan
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut LGS-osallistujat luokitellaan diagnoosin ikäjakauman perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
DS luokiteltu sukupuolijakauman perusteella oireiden alkaessa
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut DS-osallistujat luokitellaan sukupuolen mukaan oireiden alkaessa.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
LGS luokitellaan sukupuolijakauman perusteella oireiden alkaessa tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien mukaan
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut LGS-osallistujat luokitellaan sukupuolen mukaan oireiden alkaessa.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
DS luokiteltu ikäjakauman perusteella oireiden alkaessa
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut DS-osallistujat luokitellaan ikäjakauman perusteella oireiden alkaessa.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
LGS luokiteltu ikäjakauman perusteella oireiden alkaessa tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien mukaan
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut LGS-osallistujat luokitellaan ikäjakauman perusteella oireiden alkaessa.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Diagnoosin viive osallistujille, joilla on DS
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Diagnoosin viive määritellään ajaksi oireiden alkamisesta diagnoosiin.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Diagnoosin viive osallistujille, joilla on LGS tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Diagnoosin viiveellä tarkoitetaan aikaa tonickohtausten alkamisesta elektroenkefalografian (EEG) vahvistukseen.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Osallistujat, joilla on DS: osallistujien suhde geneettisesti (natriumkanavaproteiinin tyypin 1 alayksikön alfa [SCN1A] mutaatio) ja kliinisesti diagnosoituihin verrattuna vain kliinisesti diagnosoituihin osallistujiin
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
|
Osallistujat, joilla on LGS: osallistujien määrä, jotka jakautuvat etiologian mukaan tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
|
Osallistujat, joilla on DS: Niiden osallistujien määrä, joilla on erilaisia liitännäissairauksia diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
|
Osallistujat, joilla on LGS: niiden osallistujien määrä, joilla on erityyppisiä liitännäissairauksia diagnoosin yhteydessä tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Study Director, Takeda (Note: This product was divested to Mistrau Bio, Inc. in 2026)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- TAK-935-5003
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .