Een studie om informatie te verzamelen over het algemeen voorkomen en nieuwe gevallen van Dravet- en Lennox-Gastaut-syndroom bij kinderen, tieners en volwassenen in Spanje (DRALEGA)

Inclusiecriteria:

A. Diagnosecriteria voor DS:

• Aan alle volgende criteria moet worden voldaan: i. Epileptische aanvallen beginnen binnen 1-20 maanden (meestal binnen het eerste levensjaar). ii. Normale initiële ontwikkeling voorafgaand aan de presentatie (geen cognitieve of gedragsbeperking vóór het begin van de aanvallen), gevolgd door gedrags- en cognitieve stoornissen.

iii. Recidiverende focale clonische (hemiclonische) koorts- en koortsaanvallen (die vaak van kant wisselen van aanval tot aanval), focale tot bilaterale tonischclonische en/of gegeneraliseerde clonische aanvallen.

• En er moet aan minimaal één van de volgende criteria worden voldaan: i. Optreden van een ander type aanval, waaronder atypische absence-aanvallen, myoclonische aanvallen, atonische aanvallen of niet-tonische-clonische status epilepticus tussen 1-4 jaar.

ii. Toevallen veroorzaakt door koorts als gevolg van ziekte of vaccinaties, hete baden, plotselinge temperatuurveranderingen, hoge mate van activiteit, of door sterke verlichting of blootstelling aan bepaalde visuele patronen.

iii. Mutaties of varianten van het aantal kopieën in het SCN1A-gen.

B. Diagnosecriteria voor LGS:

Gezien de onzekerheden die gepaard gaan met de diagnose van deze aandoening, zullen twee verschillende criteria worden gebruikt: een strenger criterium, bedoeld om "zuivere" deelnemers aan het Lennox-Gastaut-syndroom te identificeren, en een breder criterium, bedoeld om ook de zogenaamde Lennox-Gastaut te omvatten. -achtige deelnemers.

Lennox-Gastaut-syndroom - strengere criteria:

• Aan alle volgende criteria moet worden voldaan: i. Epileptische aanvallen beginnen vóór de leeftijd van 18 jaar, meestal van 1 tot 8 jaar. ii. Progressieve ontwikkeling/cognitieve stoornissen na het begin van de aanvallen. iii. Tonische aanvallen. iv. Minstens één extra aanval: gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, atypische afwezigheidsaanvallen, atonische aanvallen, myoclonische aanvallen, focaal verminderd bewustzijn, epileptische spams of niet-convulsieve status epilepticus v. Langzame (<2,5 hertz [Hz]) piek-en- golvend EEG-patroon. vi. Paroxysmale snelle activiteit (10 Hz of hoger) in slaap.

Lennox-Gastaut-syndroom - bredere criteria:

• Aan minimaal één van de volgende criteria moet worden voldaan:

  i. Tonische aanvallen. ii. Meerdere soorten aanvallen, waaronder gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, atypische absentie-aanvallen, atonische aanvallen, myoclonische aanvallen, myoclonisch-atonische aanvallen, focale aanvallen, epileptische spams of niet-convulsieve status epilepticus.

• En er moet minimaal aan één van de volgende criteria worden voldaan:

  i. Langzaam (<2,5 Hz) spike-and-wave EEG-patroon. ii. Paroxysmale snelle activiteit (10 Hz of hoger) in slaap.

• En er moet aan ten minste twee van de volgende criteria worden voldaan:

  i. Epileptische aanvallen beginnen vóór de leeftijd van 18 jaar, meestal van 1 tot 8 jaar. ii. Progressieve ontwikkeling/cognitieve stoornissen na het begin van de aanvallen. iii. Ontwikkelings-/cognitieve stoornissen beginnen vóór het begin van de aanvallen. iv. Geschiedenis van het infantiele epileptische spasmensyndroom (IESS), West- of Ohtahara-syndromen.

Uitsluitingscriteria

1. Deelnemers met een andere epileptische aandoening dan DS of LGS.
2. Deelnemers met DS of LGS die niet in het referentiegebied van het ziekenhuis wonen.