Eine Studie zur Sammlung von Informationen über das allgemeine Auftreten und neue Fälle des Dravet- und Lennox-Gastaut-Syndroms bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen in Spanien (DRALEGA)

Einschlusskriterien:

A. Diagnosekriterien für DS:

• Alle folgenden Kriterien müssen erfüllt sein: i. Anfälle beginnen innerhalb von 1–20 Monaten (normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres). ii. Normale anfängliche Entwicklung vor der Vorstellung (keine kognitiven oder Verhaltensstörungen vor Beginn der Anfälle), gefolgt von Verhaltens- und kognitiven Beeinträchtigungen.

iii. Wiederkehrende fokale klonische (hemiklonische) fieberhafte und afebrile Anfälle (die häufig von Anfall zu Anfall wechseln), fokale bis bilaterale tonischklonische und/oder generalisierte klonische Anfälle.

• Und mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein: i. Auftreten anderer Anfallstypen, einschließlich atypischer Absence-Anfälle, myoklonischer Anfälle, atonischer Anfälle oder nicht tonisch-klonischer Status epilepticus zwischen 1 und 4 Jahren.

ii. Anfälle, die durch krankheits- oder impfbedingtes Fieber, heiße Bäder, plötzliche Temperaturschwankungen, hohe Aktivität, starke Beleuchtung oder die Einwirkung bestimmter Sehmuster ausgelöst werden.

iii. Mutationen oder Kopienzahlvarianten im SCN1A-Gen.

B. Diagnosekriterien für LGS:

Angesichts der mit der Diagnose dieser Erkrankung verbundenen Unsicherheiten werden zwei verschiedene Kriterien verwendet: ein strengeres Kriterium, das „reine“ Teilnehmer am Lennox-Gastaut-Syndrom identifizieren soll, und ein umfassenderes Kriterium, das auch das sogenannte Lennox-Gastaut-Syndrom einschließen soll -ähnliche Teilnehmer.

Lennox-Gastaut-Syndrom – strengere Kriterien:

• Alle folgenden Kriterien müssen erfüllt sein: i. Anfälle beginnen vor dem 18. Lebensjahr, typischerweise im Alter von 1 bis 8 Jahren. ii. Fortschreitende Entwicklungs-/Kognitionsbeeinträchtigung nach Beginn der Anfälle. iii. Tonische Anfälle. iv. Mindestens ein zusätzlicher Anfall: generalisierte tonisch-klonische Anfälle, atypische Absence-Anfälle, atonische Anfälle, myoklonische Anfälle, fokale Bewusstseinsstörungen, epileptische Spams oder nicht-konvulsiver Status epilepticus v. Langsame (<2,5 Hertz [Hz]) Spike-and-Anfälle. Wellen-EEG-Muster. vi. Paroxysmal schnelle Aktivität (10 Hz oder mehr) im Schlaf.

Lennox-Gastaut-Syndrom – weitere Kriterien:

• Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:

  ich. Tonische Anfälle. ii. Mehrere Arten von Anfällen, einschließlich generalisierter tonisch-klonischer Anfälle, atypischer Abwesenheitsanfälle, atonischer Anfälle, myoklonischer Anfälle, myoklonisch-atonischer Anfälle, fokaler Anfälle, epileptischer Spam oder nichtkonvulsiver Status epilepticus.

• Und mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:

  ich. Langsames (<2,5 Hz) Spike-and-Wave-EEG-Muster. ii. Paroxysmal schnelle Aktivität (10 Hz oder mehr) im Schlaf.

• Und mindestens zwei der folgenden Kriterien müssen erfüllt sein:

  ich. Anfälle beginnen vor dem 18. Lebensjahr, typischerweise im Alter von 1 bis 8 Jahren. ii. Fortschreitende Entwicklungs-/Kognitionsbeeinträchtigung nach Beginn der Anfälle. iii. Entwicklungs-/Kognitionsbeeinträchtigungen beginnen bereits vor dem Einsetzen der Anfälle. iv. Vorgeschichte des infantilen epileptischen Spasmensyndroms (IESS), des West- oder Ohtahara-Syndroms.

Ausschlusskriterien

1. Teilnehmer mit einer anderen epileptischen Erkrankung als DS oder LGS.
2. Teilnehmer mit DS oder LGS, die nicht im Referenzgebiet des Krankenhauses ansässig sind.