Estudio para recopilar información sobre la aparición global y nuevos casos de síndromes de Dravet y Lennox-Gastaut en niños, adolescentes y adultos en España (DRALEGA)

Criterios de inclusión:

A. Criterios de diagnóstico de SD:

• Se deben cumplir todos los siguientes criterios: i. Inicio de las convulsiones dentro de 1 a 20 meses (generalmente dentro del primer año de vida). ii. Desarrollo inicial normal antes de la presentación (sin discapacidad cognitiva o conductual antes del inicio de las convulsiones) seguido de deterioro conductual y cognitivo.

iii. Convulsiones febriles y afebriles focales clónicas (hemiclónicas) recurrentes (que a menudo alternan lados de convulsión a convulsión), convulsiones focales tonicclónicas bilaterales y/o clónicas generalizadas.

• Y se debe cumplir con al menos uno de los siguientes criterios: i. Aparición de otro tipo de crisis, incluidas crisis de ausencia atípicas, crisis mioclónicas, crisis atónicas o estado epiléptico no tónico-clónico entre 1 y 4 años.

ii. Convulsiones provocadas por fiebre debido a enfermedad o vacunas, baños calientes, cambios repentinos de temperatura, alto nivel de actividad o por iluminación fuerte o exposición a ciertos patrones visuales.

iii. Mutaciones o variantes del número de copias en el gen SCN1A.

B. Criterios de diagnóstico para LGS:

Dadas las incertidumbres asociadas con el diagnóstico de esta condición, se utilizarán dos criterios diferentes, un criterio más estricto, destinado a identificar a los participantes con síndrome de Lennox-Gastaut "puro", y un criterio más amplio, destinado a incluir también a los denominados pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut. -como participantes.

Síndrome de Lennox-Gastaut - criterios más estrictos:

• Se deben cumplir todos los siguientes criterios: i. Inicio de las convulsiones antes de los 18 años, típicamente de 1 a 8 años. ii. Desarrollo progresivo/deterioro cognitivo después del inicio de las convulsiones. iii. Convulsiones tónicas. IV. Al menos una convulsión adicional: convulsiones tónico-clónicas generalizadas, convulsiones de ausencia atípicas, convulsiones atónicas, convulsiones mioclónicas, alteración de la conciencia focal, espasmos epilépticos o estado epiléptico no convulsivo v. patrón de ondas EEG. vi. Actividad rápida paroxística (10 Hz o más) durante el sueño.

Síndrome de Lennox-Gastaut - criterios más amplios:

• Se debe cumplir al menos uno de los siguientes criterios:

  i. Convulsiones tónicas. ii. Múltiples tipos de convulsiones, incluidas las convulsiones tónico-clónicas generalizadas, las convulsiones de ausencia atípicas, las convulsiones atónicas, las convulsiones mioclónicas, las convulsiones mioclónicas-atónicas, las convulsiones focales, los espasmos epilépticos o el estado epiléptico no convulsivo.

• Y se debe cumplir al menos uno de los siguientes criterios:

  i. Patrón de EEG lento (<2,5 Hz) de puntas y ondas. ii. Actividad rápida paroxística (10 Hz o más) durante el sueño.

• Y se deben cumplir al menos dos de los siguientes criterios:

  i. Inicio de las convulsiones antes de los 18 años, típicamente de 1 a 8 años. ii. Desarrollo progresivo/deterioro cognitivo después del inicio de las convulsiones. iii. El deterioro del desarrollo/cognición comienza antes del inicio de las convulsiones. IV. Antecedentes de síndrome de espasmos epilépticos infantiles (IESS), síndromes de West u Ohtahara.

Criterio de exclusión

1. Participantes con condición epiléptica distinta de DS o LGS.
2. Participantes con SD o LGS no residentes en el área de referencia del hospital.