Badanie mające na celu zebranie informacji na temat ogólnej częstości występowania i nowych przypadków zespołów Dravet i Lennox-Gastaut u dzieci, młodzieży i dorosłych w Hiszpanii (DRALEGA)

Kryteria przyjęcia:

A. Kryteria rozpoznania DS:

• Muszą być spełnione wszystkie poniższe kryteria: Napady rozpoczynają się w ciągu 1-20 miesięcy (zwykle w pierwszym roku życia). II. Normalny początkowy rozwój przed wystąpieniem napadów (brak upośledzenia funkcji poznawczych lub behawioralnych przed wystąpieniem napadów), po którym następuje upośledzenie zachowania i funkcji poznawczych.

iii. Nawracające drgawki ogniskowe kloniczne (hemikloniczne) gorączkowe i bezgorączkowe (które często występują naprzemiennie od napadu do napadu), napady ogniskowe do obustronnych toniklonicznych i/lub uogólnione drgawki kloniczne.

• I co najmniej jedno z poniższych kryteriów musi być spełnione: Pojawienie się innego typu napadów, w tym nietypowych napadów nieświadomości, napadów mioklonicznych, napadów atonicznych lub stanu padaczkowego nietoniczno-klonicznego w wieku od 1 do 4 lat.

II. Napady wywołane gorączką spowodowaną chorobą lub szczepieniami, gorącymi kąpielami, nagłymi zmianami temperatury, wysokim poziomem aktywności lub silnym oświetleniem lub ekspozycją na określone wzorce wizualne.

iii. Mutacje lub warianty liczby kopii w genie SCN1A.

B. Kryteria rozpoznania LGS:

Biorąc pod uwagę niepewność związaną z rozpoznaniem tego schorzenia, zastosowane zostaną dwa różne kryteria, bardziej rygorystyczne kryterium, mające na celu identyfikację „czystych” uczestników zespołu Lennoxa-Gastauta, oraz szersze kryterium, które ma obejmować również tzw. zespół Lennoxa-Gastauta - jak uczestnicy.

Zespół Lennoxa-Gastauta - surowsze kryteria:

• Muszą być spełnione wszystkie poniższe kryteria: Napady rozpoczynają się przed 18 rokiem życia, zazwyczaj między 1 a 8 rokiem życia. II. Postępujący rozwój/upośledzenie funkcji poznawczych po wystąpieniu napadów padaczkowych. iii. Napady toniczne. iv. Co najmniej jeden dodatkowy napad: uogólnione napady toniczno-kloniczne, atypowe napady nieświadomości, napady atoniczne, napady miokloniczne, ogniskowe zaburzenia świadomości, napady padaczkowe lub stan padaczkowy bez drgawek v. Powolne (<2,5 herca [Hz]) skoki i- falowy wzór EEG. wi. Napadowa szybka aktywność (10 Hz lub więcej) podczas snu.

Zespół Lennoxa-Gastauta - szersze kryteria:

• Co najmniej jedno z poniższych kryteriów musi być spełnione:

  I. Napady toniczne. II. Wiele typów napadów, w tym uogólnione napady toniczno-kloniczne, atypowe napady nieświadomości, napady atoniczne, napady miokloniczne, napady miokloniczno-atoniczne, napady ogniskowe, napady padaczkowe lub stan padaczkowy bez drgawek.

• I co najmniej jedno z poniższych kryteriów musi być spełnione:

  I. Powolny (<2,5 Hz) wzór EEG z kolcami i falami. II. Napadowa szybka aktywność (10 Hz lub więcej) podczas snu.

• I muszą być spełnione co najmniej dwa z następujących kryteriów:

  I. Napady rozpoczynają się przed 18 rokiem życia, zazwyczaj między 1 a 8 rokiem życia. II. Postępujący rozwój/upośledzenie funkcji poznawczych po wystąpieniu napadów padaczkowych. iii. Zaburzenia rozwoju / funkcji poznawczych rozpoczynają się przed wystąpieniem napadów padaczkowych. iv. Historia zespołu napadów padaczkowych niemowląt (IESS), zespołów Westa lub Ohtahary.

Kryteria wyłączenia

1. Uczestnicy z padaczką inną niż DS lub LGS.
2. Uczestnicy z DS lub LGS, którzy nie są mieszkańcami referencyjnego obszaru szpitala.