Hodnocení kognitivních dysfunkcí a psychiatrických komorbidit

Wilsonova choroba je autozomálně recesivní porucha metabolismu mědi způsobená mutacemi ATP7B. Původně byla popsána jako hepatolentikulární degenerace, klasicky se projevuje kombinací onemocnění jater a poruchy hybnosti během dospívání nebo rané dospělosti, i když s vysoce variabilním fenotypem. Až 60 % pacientů má na začátku neurologické nebo psychiatrické symptomy a jsou označováni jako pacienti s neurologickými projevy (1). Chelatační činidla se používají k „odměďování“ pacientů, ale neurologické výsledky jsou nepředvídatelné; symptomy se obvykle zlepší, ale menšina má trvalé nebo progresivní neurologické postižení (2, 3).

Je klinicky relevantní, že závažnost neurologických symptomů běžně kolísá, někdy během téhož dne. Příznaky mohou být zhoršeny stresem, souběžnými nemocemi nebo léky (4). WD je spojován s četnými kognitivními, emočními nebo psychiatrickými poruchami, které se mohou vyskytnout v jakékoli fázi onemocnění (5). První psychiatrická manifestace WD by se mohla objevit v dětství a projevit se jako pokles školního prospěchu, nevhodné chování nebo impulzivita(6). Je běžné pozorovat klasické psychiatrické syndromy v pozdější rané dospělosti, včetně změn chování a osobnosti, úzkosti, deprese, manického a hypomanického syndromu, kognitivních deficitů (7-10). poruchy osobnosti a chování v důsledku onemocnění, poškození a dysfunkce mozku“ (11). BG jsou strukturou schopnou generovat různé psychiatrické syndromy za dysfunkčních podmínek. Kognitivní porucha u pacientů s WD s neuropsychiatrickou prezentací je dobře popsána (12) a pravděpodobně souvisí s cerebrálními lézemi detekovanými MRI (13). Pacienti s WD nejprve zažijí prospektivní paměť související s plánováním nebo stanovováním cílů denních aktivit (14), což je spojeno se ztrátou šedé hmoty v bazálních gangliích a strukturálními změnami ve frontální a okcipitální bělejší hmotě (15).