Evaluering av kognitiv dysfunksjon og psykiatriske komorbiditeter

Wilsons sykdom er en autosomal recessiv forstyrrelse av kobbermetabolismen forårsaket av ATP7B-mutasjoner. Opprinnelig beskrevet som hepatolentikulær degenerasjon, presenteres den klassisk med kombinasjonen av leversykdom og en bevegelsesforstyrrelse i ungdomsårene eller tidlig voksen alder, om enn med en svært variabel fenotype. Opptil 60 % av pasientene har nevrologiske eller psykiatriske symptomer ved debut, og omtales som å ha nevrologiske presentasjoner (1). Chelaterende midler brukes til å "avkobber" pasienter, men nevrologiske utfall er uforutsigbare; symptomene bedres vanligvis, men en minoritet har vedvarende eller progressiv nevrologisk funksjonshemming (2, 3).

Det er klinisk relevant at alvorlighetsgraden av nevrologiske symptomer ofte svinger, noen ganger i løpet av samme dag. Symptomer kan forverres av stress, samtidige sykdommer eller medisiner (4). WD har vært assosiert med flere kognitive, emosjonelle eller psykiatriske lidelser, som kan oppstå på alle stadier av sykdommen (5). Den første psykiatriske manifestasjonen av WD kan oppstå i barndommen og vises som en nedgang i skoleprestasjoner, upassende oppførsel eller impulsivitet(6). Det er vanlig å observere klassiske psykiatriske syndromer i senere tidlig voksen alder, inkludert atferds- og personlighetsendringer, angst, depresjon, manisk og hypomanisk syndrom, kognitive defekter (7-10). personlighet og atferdsforstyrrelse på grunn av hjernesykdom, skade og dysfunksjon' (11). BG er en struktur som er i stand til å generere forskjellige psykiatriske syndromer under dysfunksjonelle forhold. Kognitiv svikt hos WD-pasienter med nevropsykiatrisk presentasjon er godt beskrevet (12) og sannsynligvis relatert til de cerebrale lesjonene påvist ved MR (13). WD-pasienter vil for det første oppleve prospektiv hukommelse relatert til planlegging eller målsetting av daglige aktiviteter (14), som er assosiert med tap av grå substans i basalgangliene og strukturelle endringer i frontal og occipital hvitere substans (15).