Valutazione delle disfunzioni cognitive e delle comorbidità psichiatriche

La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva del metabolismo del rame causata da mutazioni del gene ATP7B. Originariamente descritta come degenerazione epatolenticolare, si presenta classicamente con la combinazione di malattia epatica e disturbi del movimento durante l'adolescenza o la prima età adulta, sebbene con un fenotipo altamente variabile. Fino al 60% dei pazienti presenta sintomi neurologici o psichiatrici all'esordio e viene definito affetto da presentazioni neurologiche (1). Gli agenti chelanti vengono utilizzati per rimuovere il rame dai pazienti, ma gli esiti neurologici sono imprevedibili; i sintomi solitamente migliorano, tuttavia, una minoranza presenta disabilità neurologica persistente o progressiva (2, 3).

È clinicamente rilevante che la gravità dei sintomi neurologici comunemente fluttua, a volte durante lo stesso giorno. I sintomi possono essere esacerbati dallo stress, da malattie concomitanti o dai farmaci (4). La WD è stata associata a molteplici disturbi cognitivi, emotivi o psichiatrici, che possono verificarsi in qualsiasi stadio della malattia (5). La prima manifestazione psichiatrica della WD potrebbe verificarsi durante l'infanzia e manifestarsi come un calo del rendimento scolastico, un comportamento inappropriato o un'impulsività(6). È comune osservare sindromi psichiatriche classiche nella tarda età adulta, inclusi cambiamenti comportamentali e di personalità, ansia, depressione, sindrome maniacale e ipomaniacale, deficit cognitivi (7-10). disturbo della personalità e del comportamento dovuto a malattie, danni e disfunzioni cerebrali' (11). I BG sono una struttura capace di generare diverse sindromi psichiatriche in condizioni disfunzionali. Il deterioramento cognitivo nei pazienti con WD con presentazione neuropsichiatrica è ben descritto (12) e probabilmente correlato alle lesioni cerebrali rilevate dalla risonanza magnetica (13). I pazienti con WD sperimenteranno innanzitutto la memoria prospettica correlata alla pianificazione o alla definizione di obiettivi delle attività quotidiane (14), che è associata alla perdita di materia grigia nei gangli della base e ai cambiamenti strutturali nella materia bianca frontale e occipitale (15).