Přesná diagnóza a stratifikace rizika vzácných kardiomyopatií na základě nových technik magnetické rezonance srdce
Multimodální zobrazování (kardiovaskulární magnetická rezonance, echokardiografie a nukleární medicínské zobrazování) při screeningu, diagnostice a stratifikaci rizika vzácných kardiomyopatií - multicentrická studie.
O co se v této studii jedná? Tento výzkum se zaměřuje na zlepšení péče o osoby s vzácnými onemocněními srdečního svalu, známými jako vzácné kardiomyopatie. Jedná se o neobvyklé stavy, kdy se srdeční sval stává tuhým, ztluštělým nebo zvětšeným, což ztěžuje srdci pumpování krve. Protože jsou vzácné, může být obtížné je diagnostikovat a léčit.
Testujeme nové, pokročilé způsoby využití srdečního vyšetření nazývaného Magnetická rezonance srdce (CMR). Můžete si představit CMR jako velmi výkonný fotoaparát, který pořizuje detailní snímky vašeho srdce bez použití záření.
Co se snažíme zjistit? Lepší diagnostika: Chceme zjistit, zda tyto nové skenovací techniky mohou pomoci identifikovat tato vzácná srdeční onemocnění jasněji a přesněji. To znamená, že pacienti by mohli získat správnou diagnózu dříve.
Personalizované hodnocení rizika: Chceme zjistit, zda může vyšetření pomoci lépe porozumět budoucímu riziku pro každého pacienta. Například, může pomoci předpovědět, kteří pacienti mají větší pravděpodobnost srdeční arytmie nebo potřebují specifickou léčbu? To pomáhá lékařům vytvořit plán péče, který je přizpůsobený přímo vám.
Co to pro vás znamená? Pokud se rozhodnete zúčastnit, podstoupíte CMR vyšetření, které využívá tyto nové techniky. Účastí nám pomůžete najít lepší způsoby diagnostiky a péče o osoby s vaším onemocněním v budoucnu. Cílem je proměnit nejistotu v jasnější, personalizovanější informace pro pacienty a jejich rodiny.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Cíl studie:
Tato studie si klade za cíl ověřit a aplikovat nové biomarkery zobrazovací magnetickou rezonancí srdce (CMR) za účelem zlepšení diagnostické přesnosti a stratifikace rizika vzácných kardiomyopatií (např. srdeční amyloidózy, Fabryho choroby, Danonovy choroby, Noonanova syndromu).
Klinický problém:
Vzácné kardiomyopatie jsou často obtížně diagnostikovatelné kvůli překrývajícím se fenotypovým znakům s častějšími poruchami a jejich heterogennímu projevu. Současné nástroje pro stratifikaci rizika jsou nedokonalé, což vede ke zpoždění diagnózy a suboptimálnímu načasování intervencí.
Metodologie a inovace:
Studie využije pokročilé techniky CMR, které přesahují standardní hodnocení objemu a funkce. To zahrnuje, ale není omezeno na:
Mapování T1/T2: Pro kvantitativní charakterizaci tkáně k detekci difuzní fibrózy nebo edému bez kontrastní látky.
Frakce extracelulárního objemu (ECV): Kvantifikace expanze extracelulárního prostoru, klíčového ukazatele u amyloidózy a jiných infiltrativních onemocnění.
Analýza deformace myokardu metodou sledování vlastností (Feature Tracking Strain Analysis): K posouzení jemných abnormalit deformace myokardu, které předcházejí poklesu ejekční frakce.
Zdokonalení vzoru pozdního zesílení gadolinia (LGE): Pro přesnější charakterizaci vzorů jizvy a infiltrace.
Možný dopad pro vaši praxi:
Odkazování a diagnostika: Tento výzkum může poskytnout definitivnější, neinvazivní diagnostická data, zefektivnit proces odesílání pacientů do specializovaných center a zkrátit diagnostickou odyseu pacientů.
Stratifikace rizika: Nové zkoumané biomarkery mají potenciál nabídnout lepší prognostickou hodnotu ve srovnání se současnými klinickými modely. To může pomoci dříve identifikovat pacienty s vysokým rizikem a vést rozhodování o zahájení přístrojové terapie (ICD) nebo odeslání k pokročilým terapiím.
Management: Tím, že poskytne podrobnější "fenotyp tkáně", mohou výsledky pomoci citlivěji sledovat progresi onemocnění a odpověď na nové cílené terapie.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Minjie Lu MD, PhD
- Telefonní číslo: 01088396941
- E-mail: coolkan@163.com
Studijní místa
-
-
-
Beijing, Čína, 100037
- Nábor
- Fuwai Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria zařazení:
- Pacienti, kteří od roku 2010 podstoupili vyšetření magnetickou rezonancí srdce a mají podezření na vzácnou kardiomyopatii.
Kritéria vyloučení:
- Těžká arytmie;
- Těžké primární onemocnění srdečních chlopní;
- Odmítnutí účasti ve studii.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Incidence Rate of All-cause Death
Časové okno: 2-15 let
|
výskyt úmrtí ze všech příčin
|
2-15 let
|
|
Výskyt úmrtí na kardiovaskulární onemocnění
Časové okno: 2-15 let
|
výskyt kardiovaskulární smrti
|
2-15 let
|
|
Výskyt transplantace srdce
Časové okno: 2-15 let
|
2-15 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Incidence hospitalizace v důsledku srdečního selhání
Časové okno: 2-15 let
|
2-15 let
|
|
Incidence Rate of Implantable cardioverter-defibrillator Implantation
Časové okno: 2-15 let
|
2-15 let
|
|
Výskyt implantace kardiostimulátoru
Časové okno: 2-15 let
|
2-15 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Zhang Q, Li J, Lu M. Rare imaging phenotype of late gadolinium enhancement in a patient with anoctamin 5 mutation. Eur Heart J Case Rep. 2024 Nov 23;8(12):ytae626. doi: 10.1093/ehjcr/ytae626. eCollection 2024 Dec. No abstract available.
- Yue X, Yang K, Lu M. A tale of two phenotypes: transition from hypertrophic to dilated cardiomyopathy in Danon disease. Eur Heart J Case Rep. 2024 Aug 26;8(9):ytae445. doi: 10.1093/ehjcr/ytae445. eCollection 2024 Sep. No abstract available.
- Lv Y, Li JH, Lu M. Glycogen storage disease type IIIa: a rare cause of myocardial hypertrophy with multisystem involvement. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2025 Mar 27;26(4):764. doi: 10.1093/ehjci/jeae328. No abstract available.
- He J, Xu J, Chen L, Ji K, Fan X, Zhao S, Lu M. Clinical features and cardiovascular magnetic resonance characteristics in Danon disease. Clin Radiol. 2020 Sep;75(9):712.e1-712.e11. doi: 10.1016/j.crad.2020.04.012. Epub 2020 Jun 1.
- Gu X, Dai L, Lu M. Mucolipidosis III: a rare phenocopy of inherited metabolic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2024 Nov 8;45(42):4548. doi: 10.1093/eurheartj/ehae636. No abstract available.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurologické projevy
- Nemoci pohybového aparátu
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Cévní onemocnění
- Kardiovaskulární choroby
- Patologické procesy
- Srdeční choroba
- Neuromuskulární onemocnění
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Nemoci pojivové tkáně
- Onemocnění periferního nervového systému
- Neurobehaviorální projevy
- Neurodegenerativní onemocnění
- Kraniofaciální abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- Vrozené vady
- Kardiovaskulární abnormality
- Srdeční vady, vrozené
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Poruchy metabolismu lipidů
- Intelektuální postižení
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nedostatky proteostázy
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Sfingolipidózy
- Lipidózy
- Amyloidní neuropatie
- Amyloidóza, familiární
- Amyloidóza
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Nutriční a metabolické nemoci
- Onemocnění kůže a pojivové tkáně
- X-Linked Intellectual Disability
- Choroba
- Kardiomyopatie
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Noonanův syndrom
- Fabryho nemoc
- Amyloidní neuropatie, familiární
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu IIb
Další identifikační čísla studie
- CMR-RareCM
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .