Diagnóstico de Precisión y Estratificación del Riesgo de Miocardiopatías Raras Basado en Nuevas Técnicas de Resonancia Magnética Cardíaca
Imagen Multimodal (Resonancia Magnética Cardiovascular, Ecocardiografía y Medicina Nuclear) en la Detección, Diagnóstico y Estratificación de Riesgo de Miocardiopatías Raras - Un Estudio Multicéntrico.
¿De qué trata este estudio? Esta investigación se centra en mejorar la atención para personas con enfermedades raras del músculo cardíaco, conocidas como miocardiopatías raras. Estas son condiciones poco comunes en las que el músculo cardíaco se vuelve rígido, grueso o agrandado, lo que dificulta que el corazón bombee sangre. Debido a que son raras, pueden ser difíciles de diagnosticar y manejar.
Estamos probando formas nuevas y avanzadas de utilizar un escáner cardíaco llamado Resonancia Magnética Cardíaca (RMC). Puedes pensar en una RMC como una cámara muy potente que toma imágenes detalladas de tu corazón sin usar radiación.
¿Qué intentamos aprender? Mejor Diagnóstico: Queremos ver si estas nuevas técnicas de escaneo pueden ayudarnos a identificar estas enfermedades cardíacas raras con mayor claridad y precisión. Esto significa que los pacientes podrían obtener un diagnóstico correcto más pronto.
Evaluación Personalizada del Riesgo: Queremos ver si el escáner puede ayudarnos a comprender mejor el riesgo futuro de cada paciente. Por ejemplo, ¿puede ayudar a predecir qué pacientes tienen más probabilidades de tener un problema del ritmo cardíaco o necesitar tratamientos específicos? Esto ayuda a los médicos a crear un plan de atención personalizado para ti.
¿Qué significa esto para ti? Si decides participar, te someterás a un escáner RMC que utiliza estas nuevas técnicas. Al participar, nos ayudarás a encontrar mejores formas de diagnosticar y cuidar a personas con tu condición en el futuro. El objetivo es convertir la incertidumbre en información más clara y personalizada para pacientes y familias.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Objetivo del estudio:
Este estudio tiene como objetivo validar y aplicar nuevos biomarcadores de imagen por resonancia magnética cardíaca (RMC) para mejorar la precisión diagnóstica y la estratificación del riesgo de miocardiopatías raras (por ejemplo, amiloidosis cardíaca, enfermedad de Fabry, enfermedad de Danon, enfermedad de Noonan).
Problema clínico:
Las miocardiopatías raras suelen ser difíciles de diagnosticar debido a la superposición de características fenotípicas con trastornos más comunes y a su presentación heterogénea. Las herramientas actuales de estratificación del riesgo son imperfectas, lo que provoca retrasos en el diagnóstico y un momento subóptimo para las intervenciones.
Metodología e innovación:
El estudio empleará técnicas avanzadas de RMC que van más allá de la evaluación volumétrica y funcional estándar. Esto incluye, entre otras:
Mapeo T1/T2: Para la caracterización tisular cuantitativa con el fin de detectar fibrosis difusa o edema sin contraste.
Fracción del volumen extracelular (ECV): Para cuantificar la expansión del espacio extracelular, un marcador clave en la amiloidosis y otras enfermedades infiltrativas.
Análisis de deformación por seguimiento de características (feature tracking): Para evaluar anomalías sutiles en la deformación miocárdica que preceden a un descenso en la fracción de eyección.
Refinamiento del patrón de realce tardío con gadolinio (LGE): Para una caracterización más precisa de los patrones de cicatriz e infiltración.
Impacto potencial para su práctica:
Derivación y diagnóstico: Esta investigación podría proporcionar datos diagnósticos no invasivos más definitivos, optimizando la vía de derivación a centros especializados y reduciendo la odisea diagnóstica de los pacientes.
Estratificación del riesgo: Los nuevos biomarcadores investigados tienen el potencial de ofrecer un valor pronóstico superior en comparación con los modelos clínicos actuales. Esto puede ayudar a identificar antes a los pacientes de alto riesgo, orientando las decisiones sobre el inicio de terapia con dispositivos (DCI) o la derivación para terapias avanzadas.
Manejo: Al proporcionar un "fenotipo tisular" más detallado, los hallazgos podrían ayudar a monitorizar la progresión de la enfermedad y la respuesta a terapias dirigidas emergentes de manera más sensible.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Minjie Lu MD, PhD
- Número de teléfono: 01088396941
- Correo electrónico: coolkan@163.com
Ubicaciones de estudio
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-
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Beijing, Porcelana, 100037
- Reclutamiento
- Fuwai Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que han recibido una resonancia magnética cardiaca desde 2010 y tienen sospecha de miocardiopatía rara.
Criterios de exclusión:
- Arritmia grave;
- Enfermedad valvular cardiaca primaria grave;
- Rechazo a participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de Incidencia de Muerte por Todas las Causas
Periodo de tiempo: 2-15 años
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la incidencia de muerte por todas las causas
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2-15 años
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Tasa de Incidencia de Muerte Cardiovascular
Periodo de tiempo: 2-15 años
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la incidencia de muerte cardiovascular
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2-15 años
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Tasa de Incidencia del Trasplante de Corazón
Periodo de tiempo: 2-15 años
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2-15 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Tasa de Incidencia de Hospitalización Debida a Insuficiencia Cardíaca
Periodo de tiempo: 2-15 años
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2-15 años
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Tasa de Incidencia de Implantación de Desfibrilador Cardioversor Implantable
Periodo de tiempo: 2-15 años
|
2-15 años
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Tasa de Incidencia de Implantación de Marcapasos
Periodo de tiempo: 2-15 años
|
2-15 años
|
Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Zhang Q, Li J, Lu M. Rare imaging phenotype of late gadolinium enhancement in a patient with anoctamin 5 mutation. Eur Heart J Case Rep. 2024 Nov 23;8(12):ytae626. doi: 10.1093/ehjcr/ytae626. eCollection 2024 Dec. No abstract available.
- Yue X, Yang K, Lu M. A tale of two phenotypes: transition from hypertrophic to dilated cardiomyopathy in Danon disease. Eur Heart J Case Rep. 2024 Aug 26;8(9):ytae445. doi: 10.1093/ehjcr/ytae445. eCollection 2024 Sep. No abstract available.
- Lv Y, Li JH, Lu M. Glycogen storage disease type IIIa: a rare cause of myocardial hypertrophy with multisystem involvement. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2025 Mar 27;26(4):764. doi: 10.1093/ehjci/jeae328. No abstract available.
- He J, Xu J, Chen L, Ji K, Fan X, Zhao S, Lu M. Clinical features and cardiovascular magnetic resonance characteristics in Danon disease. Clin Radiol. 2020 Sep;75(9):712.e1-712.e11. doi: 10.1016/j.crad.2020.04.012. Epub 2020 Jun 1.
- Gu X, Dai L, Lu M. Mucolipidosis III: a rare phenocopy of inherited metabolic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2024 Nov 8;45(42):4548. doi: 10.1093/eurheartj/ehae636. No abstract available.
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Términos relacionados con este estudio
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- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Trastornos cerebrovasculares
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- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
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- Enfermedad
- Miocardiopatías
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Síndrome de Noonan
- Enfermedad de Fabry
- Neuropatías Amiloide, Familiar
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IIb
Otros números de identificación del estudio
- CMR-RareCM
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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