Diagnóstico de Precisão e Estratificação de Risco de Cardiomiopatias Raras Baseados em Novas Técnicas de Ressonância Magnética Cardíaca
Imagiologia Multimodal (Ressonância Magnética Cardiovascular, Ecocardiografia e Imagiologia de Medicina Nuclear) no Rastreio, Diagnóstico e Estratificação de Risco de Cardiomiopatias Raras - um Estudo Multicêntrico.
De que trata este estudo? Esta investigação centra-se na melhoria dos cuidados para pessoas com doenças raras do músculo cardíaco, conhecidas como cardiomiopatias raras. Tratam-se de condições pouco comuns em que o músculo cardíaco se torna rígido, espesso ou dilatado, dificultando a capacidade do coração de bombear sangue. Por serem raras, podem ser difíceis de diagnosticar e gerir.
Estamos a testar novas formas avançadas de utilizar uma técnica de imagem cardíaca chamada Ressonância Magnética Cardíaca (RMC). Pode pensar na RMC como uma câmara muito potente que tira imagens detalhadas do seu coração sem utilizar radiação.
O que pretendemos descobrir? Melhor Diagnóstico: Queremos verificar se estas novas técnicas de imagem podem ajudar-nos a identificar estas doenças cardíacas raras de forma mais clara e precisa. Isso significa que os pacientes poderão obter um diagnóstico correto mais rapidamente.
Avaliação Personalizada de Risco: Queremos verificar se a imagem pode ajudar-nos a compreender melhor o risco futuro de cada paciente. Por exemplo, poderá ajudar a prever quais os pacientes com maior probabilidade de ter um problema de ritmo cardíaco ou de necessitar de tratamentos específicos? Isso ajuda os médicos a criar um plano de cuidados adaptado especificamente a si.
O que significa isto para si? Se decidir participar, será submetido a uma RMC que utiliza estas novas técnicas. Ao participar, estará a ajudar-nos a encontrar melhores formas de diagnosticar e cuidar de pessoas com a sua condição no futuro. O objetivo é transformar a incerteza em informação mais clara e personalizada para pacientes e famílias.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Objetivo do Estudo:
Este estudo visa validar e aplicar novos biomarcadores de imagem por Ressonância Magnética Cardíaca (RMC) para melhorar a precisão diagnóstica e a estratificação de risco de cardiomiopatias raras (por exemplo, amiloidose cardíaca, doença de Fabry, doença de Danon, doença de Noonan).
Problema Clínico:
As cardiomiopatias raras são frequentemente difíceis de diagnosticar devido a características fenotípicas sobrepostas com doenças mais comuns e à sua apresentação heterogénea. As ferramentas atuais de estratificação de risco são imperfeitas, levando a atrasos no diagnóstico e a um momento subótimo para intervenções.
Metodologia & Inovação:
O estudo empregará técnicas avançadas de RMC que vão além da avaliação volumétrica e funcional padrão. Isto inclui, mas não se limita a:
Mapeamento T1/T2: Para caracterização quantitativa dos tecidos para detetar fibrose difusa ou edema sem contraste.
Fracção de Volume Extracelular (ECV): Para quantificar a expansão do espaço extracelular, um marcador chave na amiloidose e outras doenças infiltrativas.
Análise de Strain por Rastreio de Características: Para avaliar anormalidades subtis de deformação miocárdica que precedem um declínio na fração de ejeção.
Refinamento do Padrão de Realce Tardio com Gadolínio (LGE): Para uma caracterização mais precisa dos padrões de cicatriz e infiltração.
Impacto Potencial para a Sua Prática:
Encaminhamento & Diagnóstico: Esta investigação poderá fornecer dados diagnósticos mais definitivos e não invasivos, otimizando o percurso de encaminhamento para centros especializados e reduzindo a odisseia diagnóstica para os doentes.
Estratificação de Risco: Os novos biomarcadores investigados têm o potencial de oferecer um valor prognóstico superior em comparação com os modelos clínicos atuais. Isto pode ajudar a identificar doentes de alto risco mais cedo, orientando decisões sobre o início de terapias com dispositivos (CDI) ou encaminhamento para terapias avançadas.
Gestão: Ao fornecer um "fenótipo tecidular" mais detalhado, os resultados podem ajudar a monitorizar a progressão da doença e a resposta a terapias direcionadas emergentes de forma mais sensível.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Minjie Lu MD, PhD
- Número de telefone: 01088396941
- E-mail: coolkan@163.com
Locais de estudo
-
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-
Beijing, China, 100037
- Recrutamento
- Fuwai Hospital
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Pacientes que realizaram um exame de ressonância magnética cardíaca desde 2010 e têm suspeita de cardiomiopatia rara.
Critérios de Exclusão:
- Arritmia grave;
- Doença valvular cardíaca primária grave;
- Recusa em participar no estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxa de Incidência de Morte por Todas as Causas
Prazo: 2-15 anos
|
a incidência de morte por todas as causas
|
2-15 anos
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Taxa de Incidência de Morte Cardiovascular
Prazo: 2-15 anos
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a incidência de morte cardiovascular
|
2-15 anos
|
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Taxa de Incidência de Transplante Cardíaco
Prazo: 2-15 anos
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2-15 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Taxa de Incidência de Hospitalização por Insuficiência Cardíaca
Prazo: 2-15 anos
|
2-15 anos
|
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Taxa de Incidência de Implantação de Cardioversor-Desfibrilhador Implantável
Prazo: 2-15 anos
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2-15 anos
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|
Taxa de Incidência de Implantação de Pacemaker
Prazo: 2-15 anos
|
2-15 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Zhang Q, Li J, Lu M. Rare imaging phenotype of late gadolinium enhancement in a patient with anoctamin 5 mutation. Eur Heart J Case Rep. 2024 Nov 23;8(12):ytae626. doi: 10.1093/ehjcr/ytae626. eCollection 2024 Dec. No abstract available.
- Yue X, Yang K, Lu M. A tale of two phenotypes: transition from hypertrophic to dilated cardiomyopathy in Danon disease. Eur Heart J Case Rep. 2024 Aug 26;8(9):ytae445. doi: 10.1093/ehjcr/ytae445. eCollection 2024 Sep. No abstract available.
- Lv Y, Li JH, Lu M. Glycogen storage disease type IIIa: a rare cause of myocardial hypertrophy with multisystem involvement. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2025 Mar 27;26(4):764. doi: 10.1093/ehjci/jeae328. No abstract available.
- He J, Xu J, Chen L, Ji K, Fan X, Zhao S, Lu M. Clinical features and cardiovascular magnetic resonance characteristics in Danon disease. Clin Radiol. 2020 Sep;75(9):712.e1-712.e11. doi: 10.1016/j.crad.2020.04.012. Epub 2020 Jun 1.
- Gu X, Dai L, Lu M. Mucolipidosis III: a rare phenocopy of inherited metabolic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2024 Nov 8;45(42):4548. doi: 10.1093/eurheartj/ehae636. No abstract available.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças musculoesqueléticas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
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- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças Neuromusculares
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- Doença
- Cardiomiopatias
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Síndrome de Noonan
- Doença de Fabry
- Neuropatias Amilóides Familiares
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo IIb
Outros números de identificação do estudo
- CMR-RareCM
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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