Precisiediagnose en risicostratificatie van zeldzame cardiomyopathieën op basis van nieuwe cardiale magnetische resonantietechnieken
Multimodaliteit Beeldvorming (Cardiovasculaire Magnetische Resonantiebeeldvorming, Echocardiografie en Nucleaire Geneeskunde Beeldvorming) in de Screening, Diagnose en Risicostratificatie van Zeldzame Cardiomyopathieën - een Multicenter Studie.
Waar gaat deze studie over? Dit onderzoek richt zich op het verbeteren van de zorg voor mensen met zeldzame hartspierziekten, bekend als zeldzame cardiomyopathieën. Dit zijn ongewone aandoeningen waarbij de hartspier stijf, dik of vergroot wordt, waardoor het voor het hart moeilijker wordt om bloed rond te pompen. Omdat ze zeldzaam zijn, kunnen ze moeilijk te diagnosticeren en te behandelen zijn.
We testen nieuwe, geavanceerde manieren om een hartscan te gebruiken die Cardiac Magnetic Resonance (CMR) wordt genoemd. Je kunt een CMR beschouwen als een zeer krachtige camera die gedetailleerde foto's van je hart maakt zonder straling te gebruiken.
Wat proberen we te leren? Betere diagnose: We willen zien of deze nieuwe scantechnieken ons kunnen helpen deze zeldzame hartaandoeningen duidelijker en nauwkeuriger te identificeren. Dit betekent dat patiënten sneller een juiste diagnose kunnen krijgen.
Gepersonaliseerde risicobeoordeling: We willen zien of de scan ons kan helpen het toekomstige risico voor elke patiënt beter te begrijpen. Kan het bijvoorbeeld helpen voorspellen welke patiënten meer kans hebben op een hartritmeprobleem of specifieke behandelingen nodig hebben? Dit helpt artsen een zorgplan op te stellen dat speciaal op jou is afgestemd.
Wat betekent dit voor jou? Als je ervoor kiest deel te nemen, onderga je een CMR-scan die deze nieuwe technieken gebruikt. Door deel te nemen, help je ons betere manieren te vinden om mensen met jouw aandoening in de toekomst te diagnosticeren en te verzorgen. Het doel is om onzekerheid om te zetten in duidelijkere, meer gepersonaliseerde informatie voor patiënten en families.
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Studiedoelstelling:
Deze studie heeft als doel nieuwe cardiale magnetische resonantie (CMR) beeldvormingsbiomarkers te valideren en toe te passen om de diagnostische precisie en risicostratificatie van zeldzame cardiomyopathieën (bijv. cardiale amyloïdose, ziekte van Fabry, ziekte van Danon, ziekte van Noonan) te verbeteren.
Klinisch probleem:
Zeldzame cardiomyopathieën zijn vaak moeilijk te diagnosticeren vanwege overlappende fenotypische kenmerken met meer voorkomende aandoeningen en hun heterogene presentatie. Huidige risicostratificatie-instrumenten zijn onvolmaakt, wat leidt tot vertragingen in de diagnose en suboptimale timing van interventies.
Methodologie & innovatie:
De studie zal geavanceerde CMR-technieken gebruiken die verder gaan dan standaard volumetrische en functionele beoordeling. Dit omvat, maar is niet beperkt tot:
T1/T2-mapping: Voor kwantitatieve weefselkarakterisering om diffuse fibrose of oedeem zonder contrast te detecteren.
Extracellulair volume (ECV)-fractie: Om de uitbreiding van de extracellulaire ruimte te kwantificeren, een belangrijke marker bij amyloïdose en andere infiltratieve ziekten.
Feature tracking strain-analyse: Om subtiele myocardiale deformatieafwijkingen te beoordelen die voorafgaan aan een daling van de ejectiefractie.
Verfijning van late gadolinium enhancement (LGE)-patroon: Voor een preciezere karakterisering van litteken- en infiltratiepatronen.
Mogelijke impact voor uw praktijk:
Verwijzing & diagnose: Dit onderzoek kan definitievere, niet-invasieve diagnostische gegevens opleveren, waardoor het verwijzingstraject naar gespecialiseerde centra wordt gestroomlijnd en diagnostische odysseeën voor patiënten worden verminderd.
Risicostratificatie: De onderzochte nieuwe biomarkers hebben de potentie om superieure prognostische waarde te bieden vergeleken met huidige klinische modellen. Dit kan helpen bij het eerder identificeren van hoogrisicopatiënten en het begeleiden van beslissingen over het starten van apparaattherapie (ICD) of verwijzing voor geavanceerde therapieën.
Behandeling: Door een gedetailleerder "weefselfenotype" te bieden, kunnen de bevindingen helpen bij het gevoeliger monitoren van ziekteprogressie en respons op opkomende gerichte therapieën.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Minjie Lu MD, PhD
- Telefoonnummer: 01088396941
- E-mail: coolkan@163.com
Studie Locaties
-
-
-
Beijing, China, 100037
- Werving
- Fuwai Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten die sinds 2010 een hart-MRI-onderzoek hebben ondergaan en een vermoeden hebben van zeldzame cardiomyopathie.
Uitsluitingscriteria:
- Ernstige hartritmestoornis;
- Ernstige primaire hartklepaandoening;
- Weigering om deel te nemen aan het onderzoek.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Incidentie van Sterfte door Alle Oorzaken
Tijdsspanne: 2-15 jaar
|
de incidentie van overlijden door alle oorzaken
|
2-15 jaar
|
|
Incidentie van cardiovasculaire sterfte
Tijdsspanne: 2-15 jaar
|
de incidentie van cardiovasculaire sterfte
|
2-15 jaar
|
|
Incidentie van Harttransplantatie
Tijdsspanne: 2-15 jaar
|
2-15 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Incidentie van ziekenhuisopname door hartfalen
Tijdsspanne: 2-15 jaar
|
2-15 jaar
|
|
Incidentie van implanteerbare cardioverter-defibrillator implantatie
Tijdsspanne: 2-15 jaar
|
2-15 jaar
|
|
Incidentie van Pacemakerimplantatie
Tijdsspanne: 2-15 jaar
|
2-15 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Zhang Q, Li J, Lu M. Rare imaging phenotype of late gadolinium enhancement in a patient with anoctamin 5 mutation. Eur Heart J Case Rep. 2024 Nov 23;8(12):ytae626. doi: 10.1093/ehjcr/ytae626. eCollection 2024 Dec. No abstract available.
- Yue X, Yang K, Lu M. A tale of two phenotypes: transition from hypertrophic to dilated cardiomyopathy in Danon disease. Eur Heart J Case Rep. 2024 Aug 26;8(9):ytae445. doi: 10.1093/ehjcr/ytae445. eCollection 2024 Sep. No abstract available.
- Lv Y, Li JH, Lu M. Glycogen storage disease type IIIa: a rare cause of myocardial hypertrophy with multisystem involvement. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2025 Mar 27;26(4):764. doi: 10.1093/ehjci/jeae328. No abstract available.
- He J, Xu J, Chen L, Ji K, Fan X, Zhao S, Lu M. Clinical features and cardiovascular magnetic resonance characteristics in Danon disease. Clin Radiol. 2020 Sep;75(9):712.e1-712.e11. doi: 10.1016/j.crad.2020.04.012. Epub 2020 Jun 1.
- Gu X, Dai L, Lu M. Mucolipidosis III: a rare phenocopy of inherited metabolic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2024 Nov 8;45(42):4548. doi: 10.1093/eurheartj/ehae636. No abstract available.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Neurologische manifestaties
- Musculoskeletale aandoeningen
- Cerebrovasculaire aandoeningen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Vaatziekten
- Hart-en vaatziekten
- Pathologische processen
- Hartziekten
- Neuromusculaire aandoeningen
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Bindweefselziekten
- Ziekten van het perifere zenuwstelsel
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Neurodegeneratieve ziekten
- Craniofaciale afwijkingen
- Musculoskeletale afwijkingen
- Aangeboren afwijkingen
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Hartafwijkingen, aangeboren
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Stoornissen in het metabolisme van lipiden
- Verstandelijk gehandicapt
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten
- Proteostase-tekortkomingen
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Hersenziekten, Metabool
- Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Ziekten van de kleine bloedvaten in de hersenen
- Sfingolipidosen
- Lipidosen
- Amyloïde neuropathieën
- Amyloïdose, familiaal
- Amyloïdose
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Pathologische aandoeningen, tekenen en symptomen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- Huid- en bindweefselaandoeningen
- X-gebonden intellectuele handicap
- Ziekte
- Cardiomyopathieën
- Glycogeenstapelingsziekte
- Noonan-syndroom
- De ziekte van Fabry
- Amyloïde neuropathieën, familiaal
- Glycogeenstapelingsziekte Type IIb
Andere studie-ID-nummers
- CMR-RareCM
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .