Diagnosi di precisione e stratificazione del rischio delle cardiomiopatie rare basate su nuove tecniche di risonanza magnetica cardiaca
Imaging multimodale (Risonanza Magnetica Cardiovascolare, Ecocardiografia e Imaging di Medicina Nucleare) nello Screening, Diagnosi e Stratificazione del Rischio delle Cardiomiopatie Rare - uno Studio Multicentrico.
Di cosa si tratta questo studio? Questa ricerca si concentra sul miglioramento delle cure per le persone con malattie rare del muscolo cardiaco, note come cardiomiopatie rare. Si tratta di condizioni poco comuni in cui il muscolo cardiaco diventa rigido, spesso o ingrossato, rendendo più difficile per il cuore pompare il sangue. Poiché sono rare, possono essere difficili da diagnosticare e gestire.
Stiamo testando nuovi metodi avanzati per utilizzare una scansione cardiaca chiamata Risonanza Magnetica Cardiaca (CMR). Puoi pensare alla CMR come a una fotocamera molto potente che scatta immagini dettagliate del tuo cuore senza utilizzare radiazioni.
Cosa stiamo cercando di scoprire? Diagnosi Migliore: Vogliamo vedere se queste nuove tecniche di scansione possono aiutarci a identificare queste rare condizioni cardiache in modo più chiaro e accurato. Ciò significa che i pazienti potrebbero ottenere una diagnosi corretta più rapidamente.
Valutazione Personalizzata del Rischio: Vogliamo vedere se la scansione può aiutarci a comprendere meglio il rischio futuro per ogni paziente. Ad esempio, può aiutare a prevedere quali pazienti hanno maggiori probabilità di avere un problema del ritmo cardiaco o di aver bisogno di trattamenti specifici? Questo aiuta i medici a creare un piano di cura su misura per te.
Cosa significa questo per te? Se scegli di partecipare, ti sottoporrai a una scansione CMR che utilizza queste nuove tecniche. Partecipando, ci aiuterai a trovare modi migliori per diagnosticare e curare le persone con la tua condizione in futuro. L'obiettivo è trasformare l'incertezza in informazioni più chiare e personalizzate per i pazienti e le famiglie.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Obiettivo dello Studio:
Questo studio mira a convalidare e applicare nuovi biomarcatori di imaging con Risonanza Magnetica Cardiaca (CMR) per migliorare la precisione diagnostica e la stratificazione del rischio delle cardiomiopatie rare (ad esempio, amiloidosi cardiaca, malattia di Fabry, malattia di Danon, malattia di Noonan).
Problema Clinico:
Le cardiomiopatie rare sono spesso difficili da diagnosticare a causa di caratteristiche fenotipiche sovrapposte a disturbi più comuni e della loro presentazione eterogenea. Gli attuali strumenti di stratificazione del rischio sono imperfetti, portando a ritardi nella diagnosi e tempistiche subottimali degli interventi.
Metodologia & Innovazione:
Lo studio utilizzerà tecniche avanzate di CMR che vanno oltre la valutazione volumetrica e funzionale standard. Ciò include, ma non si limita a:
Mappatura T1/T2: Per la caratterizzazione tissutale quantitativa per rilevare fibrosi diffusa o edema senza contrasto.
Frazione del Volume Extracellulare (ECV): Per quantificare l'espansione dello spazio extracellulare, un marcatore chiave nell'amiloidosi e in altre malattie infiltrative.
Analisi della Deformazione con Feature Tracking: Per valutare anomalie sottili della deformazione miocardica che precedono un declino della frazione di eiezione.
Raffinamento del Pattern di Enhancement Tardivo con Gadolinio (LGE): Per una caratterizzazione più precisa dei pattern di cicatrice e infiltrazione.
Impatto Potenziale per la Tua Pratica:
Riferimento & Diagnosi: Questa ricerca potrebbe fornire dati diagnostici più definitivi e non invasivi, snellendo il percorso di riferimento verso centri specialistici e riducendo le odissee diagnostiche per i pazienti.
Stratificazione del Rischio: I nuovi biomarcatori studiati hanno il potenziale di offrire un valore prognostico superiore rispetto agli attuali modelli clinici. Ciò può aiutare a identificare prima i pazienti ad alto rischio, guidando le decisioni riguardanti l'inizio della terapia con dispositivi (ICD) o il riferimento a terapie avanzate.
Gestione: Fornendo un "fenotipo tissutale" più dettagliato, i risultati potrebbero aiutare a monitorare la progressione della malattia e la risposta alle terapie mirate emergenti in modo più sensibile.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Minjie Lu MD, PhD
- Numero di telefono: 01088396941
- Email: coolkan@163.com
Luoghi di studio
-
-
-
Beijing, Cina, 100037
- Reclutamento
- Fuwai Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Pazienti che hanno ricevuto un esame di risonanza magnetica cardiaca dal 2010 e hanno un sospetto di cardiomiopatia rara.
Criteri di esclusione:
- Aritmia grave;
- Malattia valvolare cardiaca primaria grave;
- Rifiuto di partecipare allo studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Tasso di incidenza di morte per tutte le cause
Lasso di tempo: 2-15 anni
|
l'incidenza della morte per qualsiasi causa
|
2-15 anni
|
|
Tasso di incidenza di morte cardiovascolare
Lasso di tempo: 2-15 anni
|
l'incidenza della morte cardiovascolare
|
2-15 anni
|
|
Tasso di Incidenza del Trapianto di Cuore
Lasso di tempo: 2-15 anni
|
2-15 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Tasso di incidenza di ospedalizzazione per insufficienza cardiaca
Lasso di tempo: 2-15 anni
|
2-15 anni
|
|
Tasso di incidenza di impianto di defibrillatore cardioverter impiantabile
Lasso di tempo: 2-15 anni
|
2-15 anni
|
|
Incidenza dell'Impianto di Pacemaker
Lasso di tempo: 2-15 anni
|
2-15 anni
|
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Zhang Q, Li J, Lu M. Rare imaging phenotype of late gadolinium enhancement in a patient with anoctamin 5 mutation. Eur Heart J Case Rep. 2024 Nov 23;8(12):ytae626. doi: 10.1093/ehjcr/ytae626. eCollection 2024 Dec. No abstract available.
- Yue X, Yang K, Lu M. A tale of two phenotypes: transition from hypertrophic to dilated cardiomyopathy in Danon disease. Eur Heart J Case Rep. 2024 Aug 26;8(9):ytae445. doi: 10.1093/ehjcr/ytae445. eCollection 2024 Sep. No abstract available.
- Lv Y, Li JH, Lu M. Glycogen storage disease type IIIa: a rare cause of myocardial hypertrophy with multisystem involvement. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2025 Mar 27;26(4):764. doi: 10.1093/ehjci/jeae328. No abstract available.
- He J, Xu J, Chen L, Ji K, Fan X, Zhao S, Lu M. Clinical features and cardiovascular magnetic resonance characteristics in Danon disease. Clin Radiol. 2020 Sep;75(9):712.e1-712.e11. doi: 10.1016/j.crad.2020.04.012. Epub 2020 Jun 1.
- Gu X, Dai L, Lu M. Mucolipidosis III: a rare phenocopy of inherited metabolic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2024 Nov 8;45(42):4548. doi: 10.1093/eurheartj/ehae636. No abstract available.
Studiare le date dei record
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie muscoloscheletriche
- Disturbi cerebrovascolari
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie vascolari
- Malattia cardiovascolare
- Processi patologici
- Malattie cardiache
- Malattie neuromuscolari
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie del tessuto connettivo
- Malattie del sistema nervoso periferico
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Malattie Neurodegenerative
- Anomalie craniofacciali
- Anomalie muscoloscheletriche
- Anomalie congenite
- Anomalie cardiovascolari
- Difetti cardiaci, congeniti
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Disabilità intellettuale
- Malattie genetiche, legate all'X
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Carenze di proteostasi
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Malattie dei piccoli vasi cerebrali
- Sfingolipidi
- Lipidosi
- Neuropatie amiloidi
- Amiloidosi familiare
- Amiloidosi
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Malattie della pelle e del tessuto connettivo
- Disabilità intellettiva legata all'X
- Patologia
- Cardiomiopatie
- Malattia da accumulo di glicogeno
- Sindrome di Noonan
- Malattia di Fabri
- Neuropatie amiloidi, familiari
- Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IIb
Altri numeri di identificazione dello studio
- CMR-RareCM
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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