Harvinaisten kardiomyopatioiden tarkka diagnosointi ja riskiluokittelu uusien sydämen magneettikuvantamistekniikoiden perusteella
Multimodaalinen kuvantaminen (kardiovaskulaarinen magneettikuvaus, ehostardiografia ja isotooppidiagnostiikka) harvinaisten kardiomyopatioiden seulonnassa, diagnosoinnissa ja riskien arvioinnissa - monikeskustutkimus.
Mistä tässä tutkimuksessa on kyse? Tämä tutkimus keskittyy harvinaisten sydänlihassairauksien, tunnettujen harvinaisina kardiomyopatiana, potilaiden hoidon parantamiseen. Nämä ovat harvinaisia sairauksia, joissa sydänlihas muuttuu jäykäksi, paksuksi tai laajenee, mikä vaikeuttaa sydämen kykyä pumpata verta. Koska ne ovat harvinaisia, niiden diagnosointi ja hoito voivat olla vaikeita.
Testaamme uusia, kehittyneitä tapoja käyttää sydänskanneria nimeltä sydänmagneettikuvaus (CMR). Voit ajatella CMR:ää erittäin voimakkaana kamerana, joka ottaa yksityiskohtaisia kuvia sydämestäsi ilman säteilyä.
Mitä yritämme oppia? Parempi diagnosointi: Haluamme nähdä, voivatko nämä uudet skannausmenetelmät auttaa meitä tunnistamaan nämä harvinaiset sydäntautit selkeämmin ja tarkemmin. Tämä tarkoittaa, että potilaat saavat oikean diagnoosin aikaisemmin.
Yksilöllinen riskinarviointi: Haluamme nähdä, voiko skannaus auttaa meitä ymmärtämään kunkin potilaan tulevaa riskiä paremmin. Esimerkiksi, voiko se auttaa ennustamaan, mitkä potilaat todennäköisemmin saavat sydänrytmihäiriön tai tarvitsevat tiettyjä hoitoja? Tämä auttaa lääkäreitä luomaan sinulle räätälöidyn hoitosuunnitelman.
Mitä tämä tarkoittaa sinulle? Jos päätät osallistua, sinulle tehdään CMR-skannaus, joka käyttää näitä uusia tekniikoita. Osallistumalla autat meitä löytämään parempia tapoja diagnosoida ja hoitaa sinun tilanteesi kaltaisia potilaita tulevaisuudessa. Tavoitteena on muuttaa epävarmuus selkeämmäksi, yksilöllisemmäksi tiedoksi potilaille ja perheille.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen tavoite:
Tämän tutkimuksen tavoitteena on validoida ja soveltaa uusia sydänmagneettikuvantamisen (CMR) biomarkkereita harvinaisten kardiomyopatioiden (esim. sydämen amyloidoosi, Fabryn tauti, Danonin tauti, Noonanin oireyhtymä) diagnoosien tarkkuuden ja riskien arvioinnin parantamiseksi.
Kliininen ongelma:
Harvinaisten kardiomyopatioiden diagnosointi on usein haastavaa niiden limittäisten fenotyyppisten piirteiden ja heterogeenisen ilmenemisen vuoksi yleisempien sairauksien kanssa. Nykyiset riskinarviointityökalut ovat puutteellisia, mikä johtaa diagnoosien viivästymiseen ja hoitojen aloittamisen epäoptimaaliseen ajoitukseen.
Metodologia ja innovaatio:
Tutkimus hyödyntää kehittyneitä CMR-tekniikoita, jotka ylittävät perinteisen tilavuus- ja toiminnallisen arvioinnin. Tämä sisältää muun muassa:
T1/T2-mappaus: Kvantitatiiviseen kudoksen karakterisointiin diffuusion kudossidoksen tai turvotuksen havaitsemiseksi ilman kontrastiainetta.
Solunulkoisen tilavuuden (ECV) fraktio: Solunulkoisen tilan laajentumisen kvantifiointiin, mikä on keskeinen merkki amyloidoosissa ja muissa infiltratiivisissa sairauksissa.
Ominaisuusseuranta-venymäanalyysi: Hienovaraisten sydänlihaksen muodonmuutospoikkeavuuksien arviointiin, jotka edeltävät ejektiofraktion laskua.
Myöhäisen gadoliniumvahvistuksen (LGE) kuvioiden tarkentaminen: Arpikudoksen ja infiltraatiokuvioiden tarkempaan karakterisointiin.
Mahdollinen vaikutus käytännön työhön:
Lähetteet ja diagnoosi: Tämä tutkimus voi tarjota selkeämpää, ei-invasiivista diagnostista tietoa, virtaviivaistaen lähetepolkuja erikoiskeskuksiin ja vähentäen potilaiden diagnostisia vaelluksia.
Riskinarviointi: Tutkittavilla uusilla biomarkkereilla on potentiaalia tarjota parempaa ennusteellista arvoa verrattuna nykyisiin kliinisiin malleihin. Tämä voi auttaa tunnistamaan korkean riskin potilaat aikaisemmin, ohjaten päätöksiä laitehoidon (ICD) aloittamisesta tai kehittyneisiin hoitoihin lähettämisestä.
Hoidon hallinta: Tarjoamalla yksityiskohtaisemman "kudosfenotyypin" tutkimustulokset voivat auttaa seurata sairauden etenemistä ja vastetta uusiin kohdennettuihin hoitoihin herkemmin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Minjie Lu MD, PhD
- Puhelinnumero: 01088396941
- Sähköposti: coolkan@163.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Beijing, Kiina, 100037
- Rekrytointi
- Fuwai Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, jotka ovat saaneet sydämen magneettikuvauksen vuoden 2010 jälkeen ja joilla on epäily harvinaisesta kardiomyopatiasta.
Poissulkemiskriteerit:
- Vaikea rytmihäiriö;
- Vaikea primaarinen sydämen läppäsairaus;
- Kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kaikkien kuolemien esiintymistiheys
Aikaikkuna: 2–15 vuotta
|
kaikkien kuolemien esiintyvyys
|
2–15 vuotta
|
|
Sydän- ja verisuonikuolemien esiintyvyys
Aikaikkuna: 2-15 vuotta
|
kardiovaskulaarisen kuoleman esiintyvyys
|
2-15 vuotta
|
|
Sydäntensiirron esiintyvyysaste
Aikaikkuna: 2-15 vuotta
|
2-15 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Sairaalahoitoon johtavan sydämen vajaatoiminnan esiintyvyys
Aikaikkuna: 2-15 vuotta
|
2-15 vuotta
|
|
Implantoitavan kardiovetteri-defibrillaattorin asentamisen ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 2–15 vuotta
|
2–15 vuotta
|
|
Sydämentahdistimen asennuksen ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 2-15 vuotta
|
2-15 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Zhang Q, Li J, Lu M. Rare imaging phenotype of late gadolinium enhancement in a patient with anoctamin 5 mutation. Eur Heart J Case Rep. 2024 Nov 23;8(12):ytae626. doi: 10.1093/ehjcr/ytae626. eCollection 2024 Dec. No abstract available.
- Yue X, Yang K, Lu M. A tale of two phenotypes: transition from hypertrophic to dilated cardiomyopathy in Danon disease. Eur Heart J Case Rep. 2024 Aug 26;8(9):ytae445. doi: 10.1093/ehjcr/ytae445. eCollection 2024 Sep. No abstract available.
- Lv Y, Li JH, Lu M. Glycogen storage disease type IIIa: a rare cause of myocardial hypertrophy with multisystem involvement. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2025 Mar 27;26(4):764. doi: 10.1093/ehjci/jeae328. No abstract available.
- He J, Xu J, Chen L, Ji K, Fan X, Zhao S, Lu M. Clinical features and cardiovascular magnetic resonance characteristics in Danon disease. Clin Radiol. 2020 Sep;75(9):712.e1-712.e11. doi: 10.1016/j.crad.2020.04.012. Epub 2020 Jun 1.
- Gu X, Dai L, Lu M. Mucolipidosis III: a rare phenocopy of inherited metabolic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2024 Nov 8;45(42):4548. doi: 10.1093/eurheartj/ehae636. No abstract available.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Patologiset prosessit
- Sydänsairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Sidekudostaudit
- Ääreishermoston sairaudet
- Neurokäyttäytymisoireet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Henkinen vamma
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Proteostaasin puutteet
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Amyloidin neuropatiat
- Amyloidoosi, perhe
- Amyloidoosi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Iho- ja sidekudostaudit
- X-Linked Intellectual Disability
- Sairaus
- Kardiomyopatiat
- Glykogeenin varastointisairaus
- Noonanin oireyhtymä
- Fabryn tauti
- Amyloidinen neuropatia, perhe
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi IIb
Muut tutkimustunnusnumerot
- CMR-RareCM
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .