Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie Angelmanova syndromu (GLOW-AS)

15. května 2026 aktualizováno: Christopher Keary, Massachusetts General Hospital

Longitudinální přirozená historická studie dospělých a dětí s Angelmanovým syndromem

Cílem této observační studie je zjistit více o přirozeném průběhu Angelmanova syndromu (AS) u dětí a dospělých s potvrzenou genetickou diagnózou AS. Hlavní otázky, na které se studie zaměřuje, jsou:

  • Jak se vývojové dovednosti, jako je komunikace, motorické schopnosti a adaptivní chování, mění v průběhu 1 roku u lidí s AS?
  • Existují specifické vzorce v mozkové aktivitě nebo spánku, které jsou spojeny se změnami příznaků AS v čase?

Účastníci budou:

  • Navštívit studijní centrum 5krát během 1 roku (přibližně každé 3 měsíce) k hodnocení.
  • Vyplnit testy a dotazníky o vývoji, chování a spánku s pomocí svých pečovatelů.
  • Podstoupit elektroencefalografii (EEG) k měření mozkové aktivity a nosit doma zařízení pro monitorování spánku (k získání aktigrafických dat).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

  • Longitudinální, přirozená historická studie 40 jedinců s AS, obohacená o adolescentní populaci.
  • Usiluje o stanovení normativních dat pro informování budoucího návrhu a interpretace klinických studií pro AS a pro podporu vývoje přesnějších diagnostických nástrojů a cílených terapeutických intervencí pro AS.
  • Sledování adaptivního chování, komunikace, problémového chování, celkového zdraví, celkové závažnosti onemocnění a běžných souběžných stavů (včetně epilepsie a poruch spánku) prostřednictvím standardizovaných hodnocení.
  • Data biomarkerů získaná prostřednictvím EEG a aktigrafických záznamů budou analyzována pro posouzení změn souvisejících s věkem v klinických výsledcích a neurofyziologických měřeních.
  • Účastníci absolvují až 5 osobních návštěv studie v průběhu 12 měsíců: týden 0, týden 13, týden 26, týden 39, týden 52.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Lexington, Massachusetts, Spojené státy, 02421
        • Nábor
        • MGH Lurie Center for Autism
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christopher J Keary, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Ronald L Thibert, DO, MSPH
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci, kteří jsou alespoň 1 rok starí s geneticky potvrzenou diagnózou AS.

Popis

Kritéria zařazení:

  • Účastník má primární klinickou diagnózu Angelmanova syndromu s dokumentovanou genetickou variantou ovlivňující funkci genu UBE3A v lidském lokusu 15q11.2-q13.3. Souběžné stavy (např. porucha autistického spektra, dětská mozková obrna, mentální postižení) jsou povoleny; Angelmanův syndrom však musí být primární klinickou diagnózou.
  • Účastník je mužského nebo ženského pohlaví (přiřazeného při narození) a ve věku ≥1 roku při první studijní návštěvě.
  • Účastník má studijního partnera, který splňuje níže uvedená kritéria pro studijního partnera.
  • Účastník, pokud není schopen poskytnout informovaný souhlas, má vhodného zástupce, který je starší 18 let a je ochoten a schopen poskytnout informovaný souhlas jménem účastníka v souladu s platnými směrnicemi Mezinárodní rady pro harmonizaci (ICH) a příslušnými institucionálními předpisy.

Jednotlivci musí splňovat následující kritéria, aby mohli být zařazeni jako studijní partneři:

  • Studijní partner je rodič nebo primární pečovatel starší 18 let.
  • Studijní partner má pravidelný kontakt s účastníkem a podle názoru zkoušejícího má dostatečné znalosti o aktuálním stavu účastníka, aby mohl poskytnout přesné a aktuální informace.
  • Studijní partner má dostatečnou znalost anglického jazyka k vyplnění hodnocení studijního partnera.
  • Studijní partner je ochoten a schopen poskytnout informovaný souhlas za sebe v souladu se směrnicemi ICH a příslušnými institucionálními předpisy.
  • Studijní partner je podle názoru zkoušejícího spolehlivý a kompetentní; ochoten a schopen doprovázet účastníka na všechny studijní návštěvy a dodržovat studijní postupy; dostupný telefonicky nebo e-mailem podle potřeby; a dostatečně informovaný o aktuálním stavu účastníka, aby mohl poskytnout přesné a aktuální informace o zdraví a pohodě účastníka.

Kritéria vyloučení:

  • Účastník má alespoň jednu další známou genetickou abnormalitu mimo lidský lokus 15q11.2-q13.3 způsobující pravděpodobné nebo známé vývojové postižení.
  • Během 28 dnů (4 týdnů) před první studijní návštěvou byla změněna alespoň jedna standardní léčba (lék nebo doplňková terapie), kterou účastník užívá. Léčba zahrnuje, ale není omezena na dávky antiepileptik, léků na zvládání chování, léků na spánek, gabapentin, kanabidiol, speciální diety, doplňky stravy, logopedii, ergoterapii, aplikovanou behaviorální analýzu (ABA), psychosociální intervence, fyzioterapii nebo nutriční podporu.
  • Účastník má nestabilní epilepsii, definovanou jako návštěvu pohotovosti nebo hospitalizaci z důvodu záchvatů během 28 dnů (4 týdnů) před první studijní návštěvou.
  • Účastník je plodný a je buď těhotný, kojí, nebo nepoužívá vhodnou metodu antikoncepce; abstinence je přijatelná.
  • Účastník má klinicky významnou anamnézu malignity; klinicky významné abnormální výsledky testů; klinicky významné kardiovaskulární, hematologické, jaterní, svalové, neurologické nebo renální onemocnění; nebo prodělal jiné klinické události, které podle názoru zkoušejícího činí účast nevhodnou.
  • Účastník má v anamnéze léčbu jakoukoli buněčnou nebo genovou terapií, včetně antisense oligonukleotidů nebo genových editačních terapií.
  • Účastník obdržel jakoukoli experimentální terapii jinou než buněčnou nebo genovou terapii během 28 dnů nebo 5 poločasů (podle toho, co je delší) před první studijní návštěvou.
  • Účastník je aktuálně zařazen nebo plánuje zařazení do intervenční studie zahrnující experimentální látku nebo zařízení během plánovaného pozorovacího období.
  • Účastník má známou kontraindikaci k elektroencefalografii, aktigrafii nebo jakémukoli jinému studijnímu postupu popsanému v harmonogramu hodnocení.
  • Účastník nebo studijní partner je podle názoru zkoušejícího nevhodný k účasti z jakéhokoli jiného důvodu, včetně neschopnosti splnit studijní požadavky.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Účastníci ve věku 1–17 let (včetně)
  • Kohorta 1: Účastníci ve věku alespoň 1 roku a méně než 18 let v době zařazení do studie s geneticky potvrzeným AS.
  • Tato kohorta slouží jako široká skupina pro hodnocení přirozeného průběhu AS v dětství a dospívání.
Účastníci ve věku 1–12 let (včetně)
  • Kohorta 2: Účastníci ve věku alespoň 1 roku a mladší 13 let v době zařazení do studie s geneticky potvrzeným AS.
  • Podskupina Kohorty 1, konkrétně zaměřená na děti před pubertou.
  • Tato kohorta má za cíl zachytit vývojové milníky a změny během kritického období růstu, kdy mohou mít potenciální terapeutické intervence nejvýznamnější dopad.
  • Účastníci ve věku 1–12 let budou nejprve přiřazeni ke Kohortě 2, dokud nebude naplněna její kapacita. Jakmile bude Kohorta 2 plná, budou účastníci ve věku 1–12 let zařazeni pouze do Kohorty 1.
Účastníci ve věku 18 let a starší
  • Kohorta 3: Účastníci ve věku alespoň 18 let.
  • Tato kohorta je omezena na maximálně 5 účastníků za účelem prozkoumání přirozeného průběhu AS u dospělých, ačkoli to není hlavním zaměřením této studie.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od výchozí hodnoty v ekvivalentu růstového skóre kognitivního vývoje Bayleyho škály vývoje kojenců, čtvrté vydání (Bayley-4) ve 12 měsících
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Bayley-4 kognitivní subškála hodnotí kognitivní vývoj u dětí. Ekvivalenty růstových skórů jsou odvozeny z hodnot vývojové růstové škály (GSV), které poskytují stejně intervalovou škálu pro měření vývojových změn v čase. Vyšší skóre indikuje větší kognitivní vývoj.
Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna oproti výchozí hodnotě ve skóre ekvivalentu růstu receptivní komunikace čtvrtého vydání Bayleyovy škály vývoje kojenců (Bayley-4) ve 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Bayley-4 Receptive Communication subscale posuzuje receptivní jazykové dovednosti. Ekvivalenty růstových skórů jsou odvozeny z vývojových GSV, které poskytují stejně intervalovou škálu pro měření vývojových změn v čase. Vyšší skóre indikuje pokročilejší receptivní komunikační schopnosti.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna oproti výchozí hodnotě v ekvivalentu růstového skóre expresivní komunikace Bayleyovy škály vývoje kojenců, čtvrté vydání (Bayley-4) ve 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subškála Expresivní komunikace Bayley-4 hodnotí expresivní jazykové dovednosti. Ekvivalenty růstových skórů jsou odvozeny z vývojových GSV, které poskytují stejnoměrné intervalové měřítko pro měření vývojových změn v čase. Vyšší skóre indikují rozvinutější schopnosti expresivní komunikace.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v ekvivalentu růstového skóre jemné motoriky čtvrté edice Bayleyho škály vývoje kojenců (Bayley-4) ve věku 12 měsíců
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subškál Bayley-4 pro jemnou motoriku hodnotí vývoj jemných motorických dovedností. Ekvivalenty růstových skóre jsou odvozeny z vývojových GSV, které poskytují stejnoměrné intervalové měřítko pro měření vývojových změn v čase. Vyšší skóre znamenají rozvinutější jemné motorické dovednosti.
Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v ekvivalentu růstového skóre hrubé motoriky podle Bayleyovy škály vývoje kojenců, čtvrté vydání (Bayley-4) ve 12 měsících
Časové okno: Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Bayley-4 subškála hrubé motoriky hodnotí vývoj hrubých motorických dovedností. Ekvivalenty růstových skóre jsou odvozeny z vývojových GSV, které poskytují stejnoměrně intervalovou škálu pro měření vývojových změn v čase. Vyšší skóre indikuje rozvinutější hrubé motorické dovednosti.
Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od výchozí hodnoty ve skóre Bayleyovy škály vývoje kojenců, čtvrté vydání (Bayley-4) kognitivního věkového ekvivalentu ve 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Věk ekvivalentní skóre kognitivní subškály Bayley-4 představuje věk v měsících, ve kterém je hrubé skóre účastníka mediánovým skórem pro typicky se vyvíjející děti.
Vyšší věk ekvivalentní skóre indikuje pokročilejší kognitivní vývoj.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty ve věkově ekvivalentním skóru expresivní komunikace čtvrtého vydání Bayleyovy škály vývoje kojenců (Bayley-4) ve věku 12 měsíců
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Věkový ekvivalent subškály Expresivní komunikace Bayley-4 představuje věk v měsících, ve kterém je hrubé skóre účastníka mediánovým skóre pro typicky se vyvíjející děti. Vyšší věkové ekvivalenty naznačují pokročilejší schopnosti expresivní komunikace.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty ve skóre věkového ekvivalentu receptivní komunikace čtvrtého vydání Bayleyovy škály vývoje kojenců (Bayley-4) ve 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Věk ekvivalentní skóre dílčí škály receptivní komunikace Bayley-4 představuje věk v měsících, ve kterém je hrubé skóre účastníka mediánem skóre pro typicky se vyvíjející děti. Vyšší věk ekvivalentní skóre ukazuje na pokročilejší schopnosti receptivní komunikace.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna oproti výchozí hodnotě ve skóre Bayleyovy škály vývoje kojenců, čtvrté vydání (Bayley-4) pro jemnou motoriku vyjádřená věkovým ekvivalentem ve 12 měsících
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Skóre věkové ekvivalence dílčí škály jemné motoriky Bayley-4 představuje věk v měsících, ve kterém je hrubé skóre účastníka mediánovým skóre pro typicky se vyvíjející děti. Vyšší skóre věkové ekvivalence ukazují na pokročilejší vývoj jemné motoriky.
Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty ve skóre Bayleyho škály vývoje kojenců, čtvrté vydání (Bayley-4) – věkový ekvivalent hrubé motoriky ve 12 měsících
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Skóre věkového ekvivalentu subškály Bayley-4 pro hrubou motoriku představuje věk v měsících, ve kterém je surové skóre účastníka mediánovým skóre pro typicky se vyvíjející děti. Vyšší skóre věkového ekvivalentu naznačují pokročilejší vývoj hrubé motoriky.
Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v příznacích Angelmanova syndromu - klinický globální dojem závažnosti (SAS-CGI-S) globální skóre závažnosti po 12 měsících
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců
SAS-CGI-S je hodnocení celkové závažnosti příznaků u Angelmanova syndromu prováděné klinickým lékařem.
Skóre se pohybuje od 1 (normální, vůbec nemocný) do 7 (mezi nejvíce extrémně nemocnými pacienty), přičemž vyšší skóre indikuje větší celkovou závažnost příznaků.
Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců, 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v subškále hyperaktivity/nespolupráce Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) (ABC-H) po 12 měsících
Časové okno: Základní hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subškál ABC-C Hyperaktivita hodnotí hyperaktivní a neposlušné chování. Skóre se pohybuje od 0 do 48, přičemž vyšší skóre ukazují na závažnější příznaky hyperaktivity.
Základní hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v subškále dráždivosti Aberant Behavior Checklist-Community (ABC-C) – skóre ABC-I po 12 měsících
Časové okno: Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
ABC-C subškála dráždivosti hodnotí podrážděnost, agresi, sebepoškozování a negativní emoční stavy. Skóre se pohybuje od 0 do 45, přičemž vyšší skóre indikuje závažnější příznaky dráždivosti.
Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v celkovém hodnocení příznaků Angelmanova syndromu podle Škály dopadu Angelmanova syndromu hlášené pečovatelem (CASS-I) po 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
CASS-I je hodnocení celkové závažnosti a dopadu příznaků Angelmanova syndromu, které vyplňuje pečovatel. Škála poskytuje celkové hodnocení příznaků AS z pohledu pečovatele, přičemž vyšší hodnocení naznačuje větší závažnost a dopad příznaků.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v celkovém skóru poruch spánku Dětského dotazníku spánkových návyků (CSHQ) po 12 měsících
Časové okno: Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
CSHQ je dotazník vyplňovaný rodiči, který hodnotí problémy se spánkem u dětí. Celkové skóre se pohybuje od 33 do 99, přičemž vyšší skóre indikuje větší poruchy spánku. Celkové skóre 41 a vyšší indikuje klinicky významné problémy se spánkem.
Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v subškále délky spánku Dotazníku spánkových návyků dětí (CSHQ) po 12 měsících
Časové okno: Základní hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subškálka Délka spánku CSHQ hodnotí přiměřenost délky spánku. Vyšší skóre naznačují kratší nebo nedostatečnou délku spánku.
Základní hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v subškále nočního probouzení Dotazníku spánkových návyků dětí (CSHQ) po 12 měsících
Časové okno: Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Podškálka CSHQ Noční probouzení hodnotí četnost a závažnost nočních probuzení. Vyšší skóre znamená častější nebo problematičtější noční probouzení.
Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v celkovém T-skóre komunikačních schopností hlášených pozorovatelem (ORCA) v 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
ORCA je pozorovatelem hlášené měření komunikačních schopností jedinců s Angelmanovým syndromem. T-skóre jsou standardizované skóre s průměrem 50 a směrodatnou odchylkou 10. Vyšší t-skóre indikuje větší zdatnost v celkových komunikačních schopnostech.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna oproti výchozí hodnotě v T-skóre expresivní komunikace podle pozorovatele (ORCA) po 12 měsících
Časové okno: Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subškálka expresivní komunikace ORCA hodnotí expresivní jazykové schopnosti. T-skóre jsou standardizované skóre s průměrem 50 a směrodatnou odchylkou 10. Vyšší t-skóre indikuje vyšší úroveň dovedností v expresivní komunikaci.
Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v T-skóre receptivní komunikace v rámci Observer-Reported Communication Ability (ORCA) po 12 měsících
Časové okno: Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Podškálka ORCA pro receptivní komunikaci hodnotí schopnosti receptivního jazyka. T-skóre jsou standardizované hodnoty s průměrem 50 a směrodatnou odchylkou 10. Vyšší t-skóre indikují větší schopnost v receptivní komunikaci.
Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v T-skóre pragmatické komunikace podle pozorovatele (ORCA) po 12 měsících
Časové okno: Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subškálka ORCA Pragmatic Communication hodnotí sociální a kontextové používání komunikace. T-skóre jsou standardizované skóre s průměrem 50 a směrodatnou odchylkou 10. Vyšší t-skóre ukazuje na větší zdatnost v pragmatické komunikaci.
Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v testu Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) ve věkově ekvivalentním skóre receptivní komunikace po 12 měsících
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Skóre věkové ekvivalence subdomény receptivní komunikace Vineland-3 představuje věk v letech a měsících, ve kterém je skóre účastníka typické pro průměrného jedince.
Vyšší skóre věkové ekvivalence naznačují pokročilejší dovednosti receptivní komunikace.
Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v ekvivalentu růstového skóre receptivní komunikace Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) v 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Vineland-3 Receptive Communication GSV poskytuje stejnoměrné intervalové měřítko pro sledování vývojových změn v čase. Vyšší ekvivalenty růstového skóre ukazují větší vývojový pokrok v receptivní komunikaci.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna oproti výchozí hodnotě ve Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) Expressive Communication Age-Equivalent skóre v 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Skóre věkové ekvivalence subdomény Expresivní komunikace Vineland-3 představuje věk v letech a měsících, ve kterém je skóre účastníka typické pro průměrného jedince. Vyšší skóre věkové ekvivalence indikují pokročilejší dovednosti expresivní komunikace.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty ve škále růstového skóre expresivní komunikace Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) po 12 měsících
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subdoména Vineland-3 Expressive Communication GSV poskytuje stejnoměrné intervalové měřítko pro měření vývojových změn v čase. Vyšší ekvivalenty růstového skóre indikují větší vývojový pokrok v expresivní komunikaci.
Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna oproti výchozí hodnotě ve Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) skóre věkové ekvivalence osobních dovedností každodenního života po 12 měsících
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Skóre věkové ekvivalence subdomény Osobní dovednosti každodenního života Vineland-3 představuje věk v letech a měsících, pro který je skóre účastníka typické pro průměrného jedince. Vyšší skóre věkové ekvivalence ukazují na pokročilejší osobní dovednosti každodenního života.
Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty ve škále Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) ekvivalent růstového skóru osobních dovedností denního života po 12 měsících
Časové okno: Počáteční stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subdoména GSV osobních každodenních dovedností Vineland-3 poskytuje stejnoměrné intervalové měřítko pro měření vývojových změn v čase.
Vyšší ekvivalenty růstových skóre ukazují větší vývojový pokrok v osobních každodenních dovednostech.
Počáteční stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna oproti výchozí hodnotě ve Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) věkově ekvivalentního skóru domácích denních životních dovedností po 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnoty, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Věkově ekvivalentní skóre subdomény Domácí dovednosti každodenního života Vineland-3 představuje věk v letech a měsících, ve kterém je skóre účastníka typické pro průměrného jedince.
Vyšší věkově ekvivalentní skóre ukazuje na pokročilejší domácí dovednosti každodenního života.
Výchozí hodnoty, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v ekvivalentu růstového skóre domácích denních životních dovedností Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) po 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Vineland-3 subdoména GSV Domácí každodenní životní dovednosti poskytuje stejnoměrné intervalové měřítko pro sledování vývojových změn v čase. Vyšší ekvivalenty růstového skóre indikují větší vývojový pokrok v domácích každodenních životních dovednostech.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna oproti výchozímu stavu ve věkově ekvivalentním skóre dovedností každodenního života ve společnosti podle Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) v 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Skóre věkové ekvivalence v subdoméně Komunitní dovednosti každodenního života Vineland-3 představuje věk v letech a měsících, ve kterém je skóre účastníka typické pro průměrného jedince.
Vyšší skóre věkové ekvivalence ukazují na pokročilejší komunitní dovednosti každodenního života.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozího stavu v ekvivalentu růstového skóre dovedností každodenního života ve společnosti podle Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) po 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Podoblast Komunitních dovedností denního života Vineland-3 GSV poskytuje stejně rozestupnou škálu pro měření vývojových změn v čase.
Vyšší ekvivalenty růstového skóre ukazují větší vývojový pokrok v komunitních dovednostech denního života.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty ve škále adaptivního chování Vineland třetí vydání (Vineland-3) věkově ekvivalentního skóru interpersonálních vztahů po 12 měsících
Časové okno: Základní stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Skóre věkového ekvivalentu subdomény Interpersonální vztahy Vineland-3 představuje věk v letech a měsících, ve kterém je skóre účastníka typické pro průměrného jedince.
Vyšší skóre věkového ekvivalentu indikují pokročilejší dovednosti v mezilidských vztazích.
Základní stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty ve škále adaptivního chování Vineland, třetí vydání (Vineland-3) ekvivalentu růstového skóru v mezilidských vztazích po 12 měsících
Časové okno: Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subdoména Interpersonální vztahy Vineland-3 GSV poskytuje stejnoměrné intervalové měřítko pro měření vývojových změn v čase.
Vyšší ekvivalenty růstového skóre indikují větší vývojový pokrok v interpersonálních vztazích.
Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty ve Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) skóre věkové ekvivalence hry a volného času po 12 měsících
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Skóre věkové ekvivalence v subdoméně Hra a volný čas Vineland-3 představuje věk v letech a měsících, ve kterém je skóre účastníka typické pro průměrnou osobu.
Vyšší skóre věkové ekvivalence indikují pokročilejší dovednosti v hře a trávení volného času.
Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v ekvivalentu růstového skóre Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) pro hru a volný čas po 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subdoména Vineland-3 Hra a volný čas GSV poskytuje stejnoměrně rozloženou škálu pro měření vývojových změn v čase.
Vyšší ekvivalenty růstového skóru ukazují větší vývojový pokrok v dovednostech hry a trávení volného času.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty ve Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) v ekvivalentu věku dovedností zvládání v 12 měsících
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Skóre ekvivalentu věku v subdoméně Zvládání stresu Vineland-3 představuje věk v letech a měsících, ve kterém je skóre účastníka typické pro průměrného jedince.
Vyšší skóre ekvivalentu věku ukazují pokročilejší dovednosti zvládání stresu.
Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v ekvivalentu růstového skóre dovedností zvládání škály Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) po 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subdoména GSV Coping Skills (zvládání náročných situací) ve Vineland-3 poskytuje intervalovou škálu pro měření vývojových změn v čase. Vyšší ekvivalenty růstového skóre ukazují větší vývojový pokrok v dovednostech zvládání situací.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna oproti výchozí hodnotě ve Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) věkově ekvivalentní skóre hrubých motorických dovedností po 12 měsících
Časové okno: Základní stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Věkový ekvivalent subdomény hrubé motoriky Vineland-3 představuje věk v letech a měsících, ve kterém je skóre účastníka typické pro průměrného jedince. Vyšší věkové ekvivalenty ukazují pokročilejší hrubé motorické dovednosti.
Základní stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna oproti výchozí hodnotě v ekvivalentu růstového skóre hrubých motorických dovedností Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) po 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subdoména Vineland-3 hrubé motorické dovednosti GSV poskytuje stejně vzdálenou škálu pro měření vývojových změn v čase.
Vyšší ekvivalenty růstového skóre naznačují větší vývojový pokrok v hrubých motorických dovednostech.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v testu Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) ve skóre jemných motorických dovedností přepočteném na věkový ekvivalent po 12 měsících
Časové okno: Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Skóre věkové ekvivalence v subdoméně jemné motoriky Vineland-3 představuje věk v letech a měsících, ve kterém je skóre účastníka typické pro průměrnou osobu. Vyšší skóre věkové ekvivalence ukazují na pokročilejší jemnou motoriku.
Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty ve škále Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) ekvivalent růstového skóre jemných motorických dovedností po 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Subdoména Vineland-3 Jemná motorika GSV poskytuje stejnoměrně rozloženou stupnici pro měření vývojových změn v čase. Vyšší ekvivalenty růstového skóre indikují větší vývojový pokrok v jemné motorice.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty ve frekvenci hlášených záchvatů po 12 měsících
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Frekvence záchvatů je hodnocena pomocí deníků záchvatů hlášených pečovateli, které dokumentují počet a typ záchvatových událostí v každém měřicím období. Počty záchvatů jsou analyzovány jako míry, aby se zohlednila variabilita v délce časového období pokrytého deníky záchvatů. Nižší míry záchvatů naznačují sníženou frekvenci záchvatů.
Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v průměrné celkové době spánku měřené aktigrafií po 12 měsících
Časové okno: Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Celková doba spánku je celkové množství spánku získaného během spánkového období měřeného aktigrafií, vyjádřené v minutách. Vyšší hodnoty znamenají delší dobu spánku.
Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna oproti výchozí hodnotě průměrného efektivního spánku měřeného aktigrafií po 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Efektivní spánek je procento času stráveného spánkem během spánkového období měřeného aktigrafií. Hodnoty se pohybují od 0 % do 100 %, přičemž vyšší procenta indikují konsolidovanější spánek.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna oproti výchozí hodnotě v průměrné účinnosti spánku měřené aktigrafií po 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Účinnost spánku je poměr celkové doby spánku k času strávenému v posteli, vyjádřený v procentech. Hodnoty se pohybují od 0 % do 100 %, přičemž vyšší procenta znamenají vyšší účinnost spánku.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v průměrném počtu nočních probuzení měřených aktigrafií po 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Noční probuzení představuje počet, kolikrát se účastník během spánkového období probudí, měřeno aktigrafií. Nižší hodnoty znamenají méně spánkových přerušení.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v průměrné délce nočních probuzení měřených aktigrafií po 12 měsících
Časové okno: Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Délka nočních probuzení je průměrná doba strávená bdělostí během spánkového období měřená aktigrafií, vyjádřená v minutách. Nižší hodnoty znamenají kratší dobu trvání probuzení.
Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v průměrné latenci nástupu spánku měřené aktigrafií po 12 měsících
Časové okno: Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Latence nástupu spánku je doba od pokusu o usnutí do nástupu spánku měřená aktigrafií, vyjádřená v minutách.
Nižší hodnoty znamenají rychlejší nástup spánku.
Výchozí hodnota, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v průměrné celkové době spánku hlášené v spánkových denících po 12 měsících
Časové okno: Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Celková doba spánku podle záznamů ve spánkových denících vyplňovaných pečovateli, která představuje celkové množství spánku, které účastník získal během spánkového období, vyjádřené v minutách. Vyšší hodnoty znamenají delší dobu spánku.
Baseline, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Změna od výchozí hodnoty v průměrné délce nočních probuzení zaznamenaných v denících spánku po 12 měsících
Časové okno: Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců
Délka nočních probuzení podle údajů v spánkových denících vyplněných pečovateli, představující průměrnou dobu, kterou účastník strávil vzhůru během spánkového období, vyjádřená v minutách. Nižší hodnoty ukazují kratší dobu probuzení.
Výchozí stav, 3 měsíce, 6 měsíců, 9 měsíců a 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Massachusetts General Hospital

Spolupracovníci

Astellas Pharma Global Development, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Christopher J Keary, MD, Massachusetts General Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. června 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

18. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2025P003327

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

V současné době neexistuje plán na externí sdílení IPD z důvodu ohledů na soukromí účastníků, rizika opětovné identifikace vzhledem k velikosti a zranitelnosti studované populace a omezení v materiálech souhlasu a protokolu, které v současné době neumožňují externí sdílení dat. Institucionální politika vyžaduje specifické Dohody o použití dat (DUAs) pro jakoukoli činnost sdílení dat a studie je chráněna Certifikátem důvěrnosti, což dále omezuje zveřejnění identifikovatelných informací. Výzkumný tým může v budoucnu zvážit sdílení anonymizovaných dat, a to v závislosti na publikaci výsledků a implementaci robustních mechanismů správy a schválení.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Angelmanův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Rwanda

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit