Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественного течения синдрома Ангельмана (GLOW-AS)

19 августа 2026 г. обновлено: Christopher Keary, Massachusetts General Hospital

Продольное исследование естественного течения болезни у взрослых и детей с синдромом Ангельмана

Целью данного наблюдательного исследования является изучение естественного прогрессирования синдрома Ангельмана (СА) у детей и взрослых с подтвержденным генетическим диагнозом СА. Основные вопросы, на которые оно направлено ответить:

  • Как изменяются навыки развития, такие как коммуникация, двигательные способности и адаптивное поведение, в течение 1-летнего периода у людей с СА?
  • Существуют ли специфические паттерны мозговой активности или сна, связанные с изменениями симптомов СА с течением времени?

Участники будут:

  • Посещать место проведения исследования 5 раз в течение 1 года (примерно каждые 3 месяца) для проведения оценок.
  • Завершать тесты и опросники о развитии, поведении и сне с помощью своих опекунов.
  • Проходить электроэнцефалограммы (ЭЭГ) для измерения мозговой активности и носить устройство для мониторинга сна дома (для сбора данных актиграфии).

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

  • Лонгитюдное естественно-историческое исследование 40 человек с синдромом Ангельмана (СА), с акцентом на подростковую популяцию.
  • Цель — получение нормативных данных для информирования будущего дизайна и интерпретации клинических испытаний по СА, а также для разработки более точных диагностических инструментов и целевых терапевтических вмешательств при СА.
  • Отслеживание адаптивного поведения, коммуникации, проблемного поведения, общего состояния здоровья, общей тяжести заболевания и часто сопутствующих состояний (включая эпилепсию и нарушения сна) с помощью стандартизированных оценок.
  • Данные биомаркеров, собранные с помощью ЭЭГ и актиграфических записей, будут проанализированы для оценки возрастных изменений в клинических исходах и нейрофизиологических показателях.
  • Участники посетят до 5 очных визитов в течение 12 месяцев: неделя 0, неделя 13, неделя 26, неделя 39, неделя 52.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

40

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Leena Phan
  • Номер телефона: 781-860-1711
  • Электронная почта: MGHGLOW-AS@mgb.org

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Riley Shubb
  • Номер телефона: 781-860-1711
  • Электронная почта: MGHGLOW-AS@mgb.org

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Massachusetts
      • Lexington, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02421
        • Рекрутинг
        • MGH Lurie Center for Autism
        • Главный следователь:
          • Christopher J Keary, MD
        • Младший исследователь:
          • Ronald L Thibert, DO, MSPH
        • Контакт:
          • Leena Phan
          • Номер телефона: 781-860-1711
          • Электронная почта: MGHGLOW-AS@mgb.org
        • Контакт:
          • Riley Shubb
          • Номер телефона: 781-860-1711
          • Электронная почта: MGHGLOW-AS@mgb.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица в возрасте не менее 1 года с генетически подтвержденным диагнозом синдрома Ангельмана.

Описание

Критерии включения:

  • У участника первичный клинический диагноз синдрома Ангельмана с документированными генетическими вариациями, влияющими на функцию гена UBE3A в локусе 15q11.2-q13.3 человека. Сопутствующие состояния (например, расстройство аутистического спектра, церебральный паралич, интеллектуальная недостаточность) допускаются; однако синдром Ангельмана должен быть первичным клиническим диагнозом.
  • Участник мужского или женского пола (определённого при рождении) и в возрасте ≥1 года на момент первого визита исследования.
  • У участника есть партнёр по исследованию, который соответствует критериям партнёра по исследованию, указанным ниже.
  • Участник, если не может дать информированное согласие, имеет соответствующего представителя не моложе 18 лет, который готов и способен дать информированное согласие от имени участника в соответствии с действующими руководствами Международного совета по гармонизации (ICH) и применимыми институциональными нормами.

Лица должны соответствовать следующим критериям, чтобы быть включёнными в качестве партнёров по исследованию:

  • Партнёр по исследованию является родителем или основным опекуном не моложе 18 лет.
  • Партнёр по исследованию имеет постоянный контакт с участником и, по мнению исследователя, достаточно осведомлён о текущем состоянии участника, чтобы предоставлять точную и актуальную информацию.
  • Партнёр по исследованию обладает достаточным знанием английского языка для выполнения оценок партнёра по исследованию.
  • Партнёр по исследованию готов и способен дать информированное согласие от своего имени в соответствии с руководствами ICH и применимыми институциональными нормами.
  • Партнёр по исследованию, по мнению исследователя, надёжен и компетентен; готов и способен сопровождать участника на все визиты исследования и соблюдать процедуры исследования; доступен по телефону или электронной почте при необходимости; и достаточно осведомлён о текущем состоянии участника, чтобы предоставлять точную и актуальную информацию о здоровье и благополучии участника.

Критерии исключения:

  • У участника есть по крайней мере одно дополнительное известное генетическое нарушение вне локуса 15q11.2-q13.3 человека, вызывающее вероятную или известную задержку развития.
  • По крайней мере одно стандартное лечение (лекарственный препарат или вспомогательная терапия), используемое участником, было изменено в течение 28 дней (4 недель) до первого визита исследования. Лечение включает, но не ограничивается, дозы противоэпилептических препаратов, препаратов для управления поведением, снотворных препаратов, габапентина, каннабидиола, специальных диет, добавок, логопедии, эрготерапии, прикладного анализа поведения (ABA), психосоциальных вмешательств, физиотерапии или нутритивной поддержки.
  • У участника нестабильная эпилепсия, определяемая как посещение отделения неотложной помощи или госпитализация по поводу приступов в течение 28 дней (4 недель), предшествующих первому визиту исследования.
  • Участник обладает детородным потенциалом и либо беременен, кормит грудью, либо не использует адекватный метод контрацепции; воздержание допустимо.
  • У участника есть клинически значимый анамнез злокачественного новообразования; клинически значимые отклонения в результатах анализов; клинически значимые сердечно-сосудистые, гематологические, печёночные, мышечные, неврологические или почечные заболевания; или были другие клинические события, которые, по мнению исследователя, делают участие нецелесообразным.
  • У участника есть история лечения любыми клеточными или генно-ориентированными терапиями, включая антисмысловые олигонуклеотиды или терапии редактирования генов.
  • Участник получал любую исследуемую терапию, кроме клеточной или генно-ориентированной, в течение 28 дней или 5 периодов полувыведения (в зависимости от того, что дольше), предшествующих первому визиту исследования.
  • Участник в настоящее время участвует или планирует участвовать в интервенционном исследовании с исследуемым препаратом или устройством в течение планируемого периода наблюдения.
  • У участника есть известные противопоказания к электроэнцефалографии, актиграфии или любой другой процедуре исследования, описанной в графике оценок.
  • Участник или партнёр по исследованию, по мнению исследователя, непригоден для участия по любой другой причине, включая неспособность выполнить требования исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Участники в возрасте 1-17 лет (включительно)
  • Когорта 1: Участники в возрасте не менее 1 года и младше 18 лет на момент включения в исследование с генетически подтверждённым синдромом Ангельмана (СА).
  • Эта когорта служит широкой группой для оценки естественного течения СА в детском и подростковом возрасте.
Участники в возрасте 1–12 лет (включительно)
  • Когорта 2: Участники в возрасте не менее 1 года и младше 13 лет на момент включения в исследование с генетически подтвержденным синдромом Ангельмана.
  • Подмножество Когорты 1, специально сфокусированное на детях предподросткового возраста.
  • Эта когорта направлена на отслеживание этапов развития и изменений в критический период роста, когда потенциальные терапевтические вмешательства могут оказать наиболее значимое влияние.
  • Участники в возрасте 1-12 лет сначала будут распределены в Когорту 2 до достижения ее максимальной заполненности. Как только Когорта 2 будет полностью заполнена, участники в возрасте 1-12 лет будут включаться только в Когорту 1.
Участники в возрасте 18 лет и старше
  • Когорта 3: Участники в возрасте не менее 18 лет.
  • Эта когорта ограничена максимум 5 участниками для изучения естественного течения АС у взрослых, хотя это не является основной целью данного исследования.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Cognitive Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Cognitive subscale assesses cognitive development in children. Growth score equivalents are derived from developmental growth scale values (GSVs) that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate greater cognitive development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Receptive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Receptive Communication subscale assesses receptive language skills. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more advanced receptive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Expressive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Expressive Communication subscale assesses expressive language skills. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed expressive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Fine Motor Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Fine Motor subscale assesses fine motor skill development. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed fine motor skills.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Gross Motor Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Gross Motor subscale assesses gross motor skill development. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed gross motor skills.
Week 0, Week 26, Week 52

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Cognitive Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Cognitive subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced cognitive development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Expressive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Expressive Communication subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced expressive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Receptive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Receptive Communication subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced receptive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Fine Motor Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Fine Motor subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced fine motor development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Gross Motor Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Gross Motor subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced gross motor development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Symptoms of Angelman Syndrome-Clinical Global Impressions Scale of Severity (SAS-CGI-S) Global Severity Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The SAS-CGI-S is a clinician-rated assessment of global symptom severity in Angelman syndrome. Scores range from 1 (normal, not at all ill) to 7 (among the most extremely ill patients), with higher scores indicating greater global symptom severity.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) Hyperactivity/Noncompliance Subscale Score (ABC-H) at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ABC-C Hyperactivity subscale assesses hyperactive and non-compliant behaviors. Scores range from 0 to 48, with higher scores indicating more severe hyperactivity symptoms.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) Irritability Subscale Score (ABC-I) at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ABC-C Irritability subscale assesses irritability, aggression, self-injury, and negative emotional states. Scores range from 0 to 45, with higher scores indicating more severe irritability symptoms.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Caregiver-Reported Angelman Syndrome Scale for Impact (CASS-I) Overall AS Symptoms Rating at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CASS-I is a caregiver-reported assessment of overall symptom severity and impact in Angelman syndrome. The scale provides a global rating of AS symptoms from the caregiver's perspective, with higher ratings indicating greater symptom severity and impact.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Total Sleep Disturbance Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ is a parent-report questionnaire assessing sleep problems in children. The total score ranges from 33 to 99, with higher scores indicating greater sleep disturbance. A total score of 41 or higher indicates clinically significant sleep problems.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Sleep Duration Subscale Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ Sleep Duration subscale assesses the adequacy of sleep duration. Higher scores indicate shorter or insufficient sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Night Wakings Subscale Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ Night Wakings subscale assesses the frequency and severity of nighttime awakenings. Higher scores indicate more frequent or problematic night wakings.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Overall Communication T-Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA is an observer-reported measure of communication abilities in individuals with Angelman syndrome. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in overall communication abilities.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Expressive Communication T-Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Expressive Communication subscale assesses expressive language abilities. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in expressive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Receptive Communication T-Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Receptive Communication subscale assesses receptive language abilities. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in receptive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Pragmatic Communication T-Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Pragmatic Communication subscale assesses social and contextual use of communication. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in pragmatic communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Receptive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Receptive Communication subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced receptive communication skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Receptive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Receptive Communication GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in receptive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Expressive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Expressive Communication subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced expressive communication skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Expressive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Expressive Communication subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in expressive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Personal Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Personal Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced personal daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Personal Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Personal Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in personal daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Domestic Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Domestic Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced domestic daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Domestic Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Domestic Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in domestic daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Community Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Community Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced community daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Community Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Community Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in community daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Interpersonal Relationships Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Interpersonal Relationships subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced interpersonal relationship skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Interpersonal Relationships Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Interpersonal Relationships subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in interpersonal relationships.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Play and Leisure Time Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Play and Leisure Time subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced play and leisure skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Play and Leisure Time Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Play and Leisure Time subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in play and leisure skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Coping Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Coping Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced coping skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Coping Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Coping Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in coping skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Gross Motor Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Gross Motor Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced gross motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Gross Motor Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Gross Motor Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress of gross motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Fine Motor Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced fine motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Fine Motor Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in fine motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Frequency of Reported Seizure Events at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Seizure frequency is assessed through caregiver-reported seizure diaries documenting the number and type of seizure events over each measurement period. Seizure counts are analyzed as rates to account for variability in the duration of time covered by seizure diaries. Lower seizure rates indicate decreased seizure frequency.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Total Sleep Time Measured by Actigraphy at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Total sleep time is the total amount of sleep obtained during the sleep period as measured by actigraphy, expressed in minutes. Higher values indicate longer sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Effective Sleep Measured by Actigraphy at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Effective sleep is the percentage of time asleep during the sleep period as measured by actigraphy. Values range from 0% to 100%, with higher percentages indicating more consolidated sleep.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Sleep Efficiency Measured by Actigraphy at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Sleep efficiency is the ratio of total sleep time to time in bed, expressed as a percentage. Values range from 0% to 100%, with higher percentages indicating greater sleep efficiency.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Number of Nocturnal Awakenings Measured by Actigraphy at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Nocturnal awakenings are the number of times a participant awakens during the sleep period as measured by actigraphy. Lower values indicate fewer sleep disruptions.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Duration of Nocturnal Awakenings Measured by Actigraphy at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Duration of nocturnal awakenings is the average length of time spent awake during the sleep period as measured by actigraphy, expressed in minutes. Lower values indicate shorter awakening durations.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Sleep Onset Latency Measured by Actigraphy at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Sleep onset latency is the time from attempting to sleep to the onset of sleep as measured by actigraphy, expressed in minutes. Lower values indicate faster sleep onset.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Total Sleep Time Reported in Sleep Diaries at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Total sleep time as reported in caregiver-completed sleep diaries, representing the total amount of sleep the participant obtained during the sleep period, expressed in minutes. Higher values indicate longer sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Duration of Nocturnal Awakenings Reported in Sleep Diaries at 12 Months
Временное ограничение: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Duration of nocturnal awakenings as reported in caregiver-completed sleep diaries, representing the average length of time the participant spent awake during the sleep period, expressed in minutes. Lower values indicate shorter awakening durations.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Massachusetts General Hospital

Соавторы

Astellas Pharma Global Development, Inc.

Следователи

  • Главный следователь: Christopher J Keary, MD, Massachusetts General Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 августа 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 сентября 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 сентября 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 февраля 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

11 февраля 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

18 февраля 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

21 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2025P003327

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

В настоящее время не планируется внешнее распространение ИПД (индивидуальных данных участников) из-за соображений конфиденциальности участников, риска повторной идентификации с учетом размера и уязвимости исследуемой популяции, а также ограничений в документах согласия и протоколе, которые в настоящее время не разрешают внешний обмен данными. Внутренняя политика учреждения требует специальных соглашений об использовании данных (СИД) для любой деятельности по обмену данными, а исследование защищено Сертификатом конфиденциальности, что дополнительно ограничивает раскрытие идентифицируемой информации. Исследовательская группа может рассмотреть возможность обезличенного обмена данными в будущем при условии публикации результатов и внедрения надежных механизмов управления и утверждения.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться