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Une étude d'histoire naturelle du syndrome d'Angelman (GLOW-AS)

19 août 2026 mis à jour par: Christopher Keary, Massachusetts General Hospital

Une étude longitudinale d'histoire naturelle des adultes et des enfants atteints du syndrome d'Angelman

L'objectif de cette étude observationnelle est d'apprendre sur la progression naturelle du syndrome d'Angelman (SA) chez les enfants et les adultes ayant un diagnostic génétique confirmé de SA. Les principales questions qu'elle vise à répondre sont :

  • Comment les compétences développementales, telles que la communication, les capacités motrices et les comportements adaptatifs, évoluent-elles sur une période d'un an chez les personnes atteintes de SA ?
  • Existe-t-il des schémas spécifiques dans l'activité cérébrale ou le sommeil qui sont associés aux changements des symptômes du SA au fil du temps ?

Les participants devront :

  • Se rendre sur le site d'étude 5 fois sur une période d'un an (environ tous les 3 mois) pour des évaluations.
  • Compléter des tests et des questionnaires sur le développement, les comportements et le sommeil avec l'aide de leurs aidants.
  • Subir des électroencéphalogrammes (EEG) pour mesurer l'activité cérébrale et porter un dispositif de surveillance du sommeil à domicile (pour collecter des données d'actigraphie).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

  • Étude longitudinale et d'histoire naturelle de 40 personnes atteintes du SA, enrichie pour une population adolescente.
  • Cherche à établir des données normatives pour éclairer la conception et l'interprétation futures des essais cliniques pour le SA et pour soutenir le développement d'outils de diagnostic plus précis et d'interventions thérapeutiques ciblées pour le SA.
  • Suivi du comportement adaptatif, de la communication, des comportements difficiles, de la santé générale, de la sévérité globale de la maladie et des affections comorbides courantes (y compris l'épilepsie et les troubles du sommeil) à travers des évaluations standardisées.
  • Les données de biomarqueurs collectées via des EEG et des enregistrements d'actigraphie seront analysées pour évaluer les changements liés à l'âge dans les résultats cliniques et les mesures neurophysiologiques.
  • Les participants assisteront à jusqu'à 5 visites d'étude en personne au cours de 12 mois : Semaine 0, Semaine 13, Semaine 26, Semaine 39, Semaine 52.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

40

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Lexington, Massachusetts, États-Unis, 02421
        • Recrutement
        • MGH Lurie Center for Autism
        • Chercheur principal:
          • Christopher J Keary, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Ronald L Thibert, DO, MSPH
        • Contact:
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Individus âgés d'au moins 1 an avec un diagnostic génétiquement confirmé d'AS.

La description

Critères d'inclusion :

  • Le participant a un diagnostic clinique primaire du syndrome d'Angelman avec une ou des variations génétiques documentées affectant la fonction du gène UBE3A au sein du locus humain 15q11.2-q13.3. Des conditions concomitantes (par exemple, trouble du spectre de l'autisme, paralysie cérébrale, déficience intellectuelle) sont autorisées ; cependant, le syndrome d'Angelman doit être le diagnostic clinique principal.
  • Le participant est de sexe masculin ou féminin (sexe assigné à la naissance) et âgé de ≥1 an lors de la visite initiale de l'étude.
  • Le participant a un partenaire d'étude qui répond aux critères du partenaire d'étude ci-dessous.
  • Le participant, s'il est incapable de donner un consentement éclairé, a un représentant approprié âgé d'au moins 18 ans, disposé et capable de donner un consentement éclairé au nom du participant conformément aux directives actuelles du Conseil international pour l'harmonisation (ICH) et aux réglementations institutionnelles applicables.

Les individus doivent satisfaire aux critères suivants pour être inscrits en tant que partenaires d'étude :

  • Le partenaire d'étude est un parent ou un soignant principal âgé d'au moins 18 ans.
  • Le partenaire d'étude a un contact régulier avec le participant et, selon l'avis de l'investigateur, connaît suffisamment bien l'état de santé actuel du participant pour fournir des informations précises et à jour.
  • Le partenaire d'étude a une maîtrise suffisante de la langue anglaise pour compléter les évaluations du partenaire d'étude.
  • Le partenaire d'étude est disposé et capable de donner un consentement éclairé en son nom propre conformément aux directives ICH et aux réglementations institutionnelles applicables.
  • Le partenaire d'étude est, selon l'avis de l'investigateur, fiable et compétent ; disposé et capable d'accompagner le participant à toutes les visites de l'étude et de se conformer aux procédures de l'étude ; joignable par téléphone ou par e-mail si nécessaire ; et suffisamment informé de l'état de santé actuel du participant pour fournir des informations précises et à jour concernant la santé et le bien-être du participant.

Critères d'exclusion :

  • Le participant a au moins une anomalie génétique connue supplémentaire en dehors du locus humain 15q11.2-q13.3 causant un trouble du développement probable ou connu.
  • Au moins un traitement standard (médicament ou thérapie adjuvante) utilisé par le participant a été modifié au cours des 28 jours (4 semaines) précédant la première visite de l'étude. Les traitements comprennent, sans s'y limiter, les doses de médicaments anti-épileptiques, les médicaments de gestion comportementale, les médicaments pour le sommeil, la gabapentine, le cannabidiol, les régimes spéciaux, les compléments alimentaires, l'orthophonie, l'ergothérapie, l'analyse comportementale appliquée (ABA), les interventions psychosociales, la physiothérapie ou le soutien nutritionnel.
  • Le participant a une épilepsie instable, définie comme ayant eu une visite aux urgences ou une hospitalisation pour des problèmes liés aux crises dans les 28 jours (4 semaines) précédant la visite initiale de l'étude.
  • Le participant est en âge de procréer et est soit enceinte, allaite, soit n'utilise pas une méthode de contraception adéquate ; l'abstinence est acceptable.
  • Le participant a des antécédents cliniquement pertinents de malignité ; des résultats d'analyses anormaux cliniquement significatifs ; une maladie cardiovasculaire, hématologique, hépatique, musculaire, neurologique ou rénale cliniquement significative ; ou a connu d'autres événements cliniques qui, selon l'avis de l'investigateur, rendent la participation inappropriée.
  • Le participant a des antécédents de traitement avec toute thérapie cellulaire ou génique, y compris les oligonucleotides antisens ou les thérapies d'édition génique.
  • Le participant a reçu toute thérapie expérimentale autre qu'une thérapie cellulaire ou génique dans les 28 jours ou les 5 demi-vies (selon la plus longue) précédant la visite initiale de l'étude.
  • Le participant est actuellement inscrit ou prévoit de s'inscrire à une étude interventionnelle impliquant un agent ou un dispositif expérimental pendant la période d'observation prévue.
  • Le participant a une contre-indication connue à l'électroencéphalographie, à l'actigraphie ou à toute autre procédure d'étude décrite dans le calendrier des évaluations.
  • Le participant ou le partenaire d'étude est, selon l'avis de l'investigateur, inadapté à la participation pour toute autre raison, y compris une incapacité à remplir les exigences de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants âgés de 1 à 17 ans (inclus)
  • Cohort 1 : Participants âgés d'au moins 1 an et de moins de 18 ans au moment de l'inscription avec un SA génétiquement confirmé.
  • Cette cohorte sert de groupe large pour évaluer l'histoire naturelle du SA à travers l'enfance et l'adolescence.
Participants âgés de 1 à 12 ans (inclus)
  • Cohorte 2 : Participants âgés d'au moins 1 an et de moins de 13 ans au moment de l'inscription avec un AS génétiquement confirmé.
  • Un sous-ensemble de la Cohorte 1, spécifiquement axé sur les préadolescents.
  • Cette cohorte vise à capturer les étapes du développement et les changements durant une période critique de croissance où les interventions thérapeutiques potentielles peuvent avoir l'impact le plus significatif.
  • Les participants âgés de 1 à 12 ans seront d'abord assignés à la Cohorte 2 jusqu'à ce que sa capacité soit atteinte. Une fois la Cohorte 2 pleine, les participants âgés de 1 à 12 ans seront inscrits uniquement dans la Cohorte 1.
Participants âgés de 18 ans et plus
  • Cohorte 3 : Participants âgés d'au moins 18 ans.
  • Cette cohorte est limitée à un maximum de 5 participants pour explorer l'histoire naturelle de l'AS chez les adultes, bien que ce ne soit pas l'objectif principal de cette étude.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Cognitive Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Cognitive subscale assesses cognitive development in children. Growth score equivalents are derived from developmental growth scale values (GSVs) that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate greater cognitive development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Receptive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Receptive Communication subscale assesses receptive language skills. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more advanced receptive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Expressive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Expressive Communication subscale assesses expressive language skills. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed expressive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Fine Motor Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Fine Motor subscale assesses fine motor skill development. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed fine motor skills.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Gross Motor Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Gross Motor subscale assesses gross motor skill development. Growth score equivalents are derived from developmental GSVs that provide an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher scores indicate more developed gross motor skills.
Week 0, Week 26, Week 52

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Cognitive Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Cognitive subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced cognitive development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Expressive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Expressive Communication subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced expressive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Receptive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Receptive Communication subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced receptive communication abilities.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Fine Motor Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Fine Motor subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced fine motor development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Bayley Scale of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4) Gross Motor Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 26, Week 52
The Bayley-4 Gross Motor subscale age-equivalent score represents the age in months at which the participant's raw score is the median score for typically developing children. Higher age-equivalent scores indicate more advanced gross motor development.
Week 0, Week 26, Week 52
Change from Baseline in Symptoms of Angelman Syndrome-Clinical Global Impressions Scale of Severity (SAS-CGI-S) Global Severity Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The SAS-CGI-S is a clinician-rated assessment of global symptom severity in Angelman syndrome. Scores range from 1 (normal, not at all ill) to 7 (among the most extremely ill patients), with higher scores indicating greater global symptom severity.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) Hyperactivity/Noncompliance Subscale Score (ABC-H) at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ABC-C Hyperactivity subscale assesses hyperactive and non-compliant behaviors. Scores range from 0 to 48, with higher scores indicating more severe hyperactivity symptoms.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C) Irritability Subscale Score (ABC-I) at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ABC-C Irritability subscale assesses irritability, aggression, self-injury, and negative emotional states. Scores range from 0 to 45, with higher scores indicating more severe irritability symptoms.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Caregiver-Reported Angelman Syndrome Scale for Impact (CASS-I) Overall AS Symptoms Rating at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CASS-I is a caregiver-reported assessment of overall symptom severity and impact in Angelman syndrome. The scale provides a global rating of AS symptoms from the caregiver's perspective, with higher ratings indicating greater symptom severity and impact.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Total Sleep Disturbance Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ is a parent-report questionnaire assessing sleep problems in children. The total score ranges from 33 to 99, with higher scores indicating greater sleep disturbance. A total score of 41 or higher indicates clinically significant sleep problems.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Sleep Duration Subscale Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ Sleep Duration subscale assesses the adequacy of sleep duration. Higher scores indicate shorter or insufficient sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) Night Wakings Subscale Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The CSHQ Night Wakings subscale assesses the frequency and severity of nighttime awakenings. Higher scores indicate more frequent or problematic night wakings.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Overall Communication T-Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA is an observer-reported measure of communication abilities in individuals with Angelman syndrome. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in overall communication abilities.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Expressive Communication T-Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Expressive Communication subscale assesses expressive language abilities. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in expressive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Receptive Communication T-Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Receptive Communication subscale assesses receptive language abilities. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in receptive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Pragmatic Communication T-Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The ORCA Pragmatic Communication subscale assesses social and contextual use of communication. T-scores are standardized scores with a mean of 50 and standard deviation of 10. Higher t-scores indicate greater proficiency in pragmatic communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Receptive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Receptive Communication subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced receptive communication skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Receptive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Receptive Communication GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in receptive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Expressive Communication Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Expressive Communication subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced expressive communication skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Expressive Communication Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Expressive Communication subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in expressive communication.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Personal Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Personal Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced personal daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Personal Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Personal Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in personal daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Domestic Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Domestic Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced domestic daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Domestic Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Domestic Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in domestic daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Community Daily Living Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Community Daily Living Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced community daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Community Daily Living Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Community Daily Living Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in community daily living skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Interpersonal Relationships Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Interpersonal Relationships subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced interpersonal relationship skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Interpersonal Relationships Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Interpersonal Relationships subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in interpersonal relationships.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Play and Leisure Time Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Play and Leisure Time subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced play and leisure skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Play and Leisure Time Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Play and Leisure Time subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in play and leisure skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Coping Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Coping Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced coping skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Coping Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Coping Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in coping skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Gross Motor Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Gross Motor Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced gross motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Gross Motor Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Gross Motor Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress of gross motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Skills Age-Equivalent Score at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Fine Motor Skills subdomain age-equivalent score represents the age in years and months at which the participant's score is typical for an average individual. Higher age-equivalent scores indicate more advanced fine motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Skills Growth Score Equivalent at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
The Vineland-3 Fine Motor Skills subdomain GSV provides an equal-interval scale for measuring developmental change over time. Higher growth score equivalents indicate greater developmental progress in fine motor skills.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Frequency of Reported Seizure Events at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Seizure frequency is assessed through caregiver-reported seizure diaries documenting the number and type of seizure events over each measurement period. Seizure counts are analyzed as rates to account for variability in the duration of time covered by seizure diaries. Lower seizure rates indicate decreased seizure frequency.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Total Sleep Time Measured by Actigraphy at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Total sleep time is the total amount of sleep obtained during the sleep period as measured by actigraphy, expressed in minutes. Higher values indicate longer sleep duration.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Effective Sleep Measured by Actigraphy at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Effective sleep is the percentage of time asleep during the sleep period as measured by actigraphy. Values range from 0% to 100%, with higher percentages indicating more consolidated sleep.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Sleep Efficiency Measured by Actigraphy at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Sleep efficiency is the ratio of total sleep time to time in bed, expressed as a percentage. Values range from 0% to 100%, with higher percentages indicating greater sleep efficiency.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Number of Nocturnal Awakenings Measured by Actigraphy at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Nocturnal awakenings are the number of times a participant awakens during the sleep period as measured by actigraphy. Lower values indicate fewer sleep disruptions.
Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Change from Baseline in Average Duration of Nocturnal Awakenings Measured by Actigraphy at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Duration of nocturnal awakenings is the average length of time spent awake during the sleep period as measured by actigraphy, expressed in minutes. Lower values indicate shorter awakening durations.
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Change from Baseline in Average Sleep Onset Latency Measured by Actigraphy at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Sleep onset latency is the time from attempting to sleep to the onset of sleep as measured by actigraphy, expressed in minutes. Lower values indicate faster sleep onset.
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Change from Baseline in Average Total Sleep Time Reported in Sleep Diaries at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Total sleep time as reported in caregiver-completed sleep diaries, representing the total amount of sleep the participant obtained during the sleep period, expressed in minutes. Higher values indicate longer sleep duration.
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Change from Baseline in Average Duration of Nocturnal Awakenings Reported in Sleep Diaries at 12 Months
Délai: Week 0, Week 13, Week 26, Week 39, Week 52
Duration of nocturnal awakenings as reported in caregiver-completed sleep diaries, representing the average length of time the participant spent awake during the sleep period, expressed in minutes. Lower values indicate shorter awakening durations.
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Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Massachusetts General Hospital

Collaborateurs

Astellas Pharma Global Development, Inc.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Christopher J Keary, MD, Massachusetts General Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 août 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 février 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 février 2026

Première publication (Réel)

18 février 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

21 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2025P003327

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Il n'est pas prévu de partager les IPD (données individuelles des participants) à l'externe pour le moment, en raison de considérations concernant la confidentialité des participants, le risque de réidentification compte tenu de la taille et de la vulnérabilité de la population étudiée, et des limitations dans les documents de consentement et le protocole, qui ne permettent actuellement pas le partage de données externes. La politique institutionnelle exige des accords d'utilisation des données (Data Use Agreements - DUAs) spécifiques pour toute activité de partage de données, et l'étude est protégée par un Certificat de confidentialité, restreignant davantage la divulgation d'informations identifiables. L'équipe de recherche pourrait envisager de partager des données anonymisées à l'avenir, sous réserve de la publication des résultats et de la mise en place de mécanismes de gouvernance et d'approbation robustes.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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